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Emergency

INFORMAZIONI A PAGAMENTO SULLE MIELODISPLASIE

Sindromi mielodisplastiche

Il termine di mielodisplasie, o sindromi mielodisplastiche, sottintende ad un gruppo di malattie nelle quali l'alterazione fondamentale è l'incapacità delle cellule staminali del midollo emopoietico di produrre cellule del sangue periferico (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine) normali per quantità e qualità.

Altri termini usati per indicare queste malattie sono: anemia refrattaria, anemie sideroacrestiche, preleucemia, leucemie subacute ecc (per approfondimenti vedere anche "Definizione ed epidemiologia delle SMD).

Mielodisplasia non è sinonimo di pre-leucemia o di leucemia. Nella maggioranza dei casi non si avrà mai la trasformazione leucemica
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l termine di preleucemia non è molto corretto, in quanto potrebbe intendersi che tutte le mielodisplasie progrediscono a leucemia acuta,quasi sempre del tipo Leucemia Mieloide Acuta (LMA), cosa che si verifica invece soltanto in circa il 25% dei casi. Il difetto delle cellule staminali può essere più o meno grave, spiegandosi la notevole variabilità del quadro clinico, delle alterazioni degli esami di laboratorio e del decorso, che è molto variabile da caso a caso. Le cellule staminali difettose danno origine a cellule a loro volta anormali che muoiono nel midollo prima di dare origine a cellule normali, il cui numero quindi diminuisce nel sangue periferico. Sono malattie tipiche delle persone anziane. La causa è sconosciuta nella maggioranza dei casi (mielodisplasie primitive o idiopatiche o de novo). In circa un terzo dei casi è possibile riconoscere l'esposizione a fattori tossici ambientali e/o professionali. Fra questi fattori sicuramente riconosciuti come causa di SMD e di LMA ci sono le radiazioni ionizzanti, il benzene, alcuni farmaci, il fumo di sigaretta, l'alcol. Ne consegue che le SMD sono più frequenti in certe categorie di soggetti: agricoltori, lavoratori della gomma, lavoratori dell'industria tessile, infermieri ed altri operatori sanitari, autisti, camionisti,elettricisti, addetti agli impianti nucleari, idraulici, lavoratori esposti a solventi organici o a pesticidi/erbicidi,soggetti che vivono in zone con elevata radiazione "naturale" di fondo o in vicinanza di grossi impianti industriali o nucleari". Un aumentata incidenza di SMD è stata osservata, ma non in tutti gli studi, in soggetti che fanno uso di coloranti per capelli o in soggetti esposti a campi elettromagnetici (per esempio coloro che vivono in vicinanza di grossi ripetitori radio o di piloni della corrente elettrica) (Per approfondimenti vedere anche "Definizione ed epidemiologia delle SMD" ed "Eziologia e patogenesi delle SMD. Le cosiddette mielodisplasie secondarie alla terapia si verificano, anche a distanza di molti anni, in soggetti trattati, e molto spesso curati, per una neoplasia ematologica o di un altro organo con chemioterapia e/o radioterapia. Questi casi, in continuo aumento, è molto probabile che siano provocati dai farmaci e/o dalle radiazioni ionizzanti precedentemente somministrati, che sono in grado di danneggiare il DNA delle cellule e di provocare la comparsa di alterazioni dei cromosomi simili o identiche a quelle presenti in molti casi di leucemia acuta. Anomalie citogenetiche (cioè alterazioni del numero di cromosomi e o della loro struttura, simili a quelle provocate dalle radiazioni ionizzanti e da molti farmaci antineoplastici sono osservate anche nelle SMD insorte in molti dei soggetti esposti a uno o più dei fattori sopra elencati: pesticidi, benzene e radiazioni ionizzanti. Il rischio di trasformazione in leucemia acuta è maggiore nelle mielodisplasie secondarie (per approfondimenti vedere anche le "Sindromi mielodisplastiche secondarie alla terapia". I sintomi delle mielodisplasie Essi sono legati alla diminuzione delle cellule del sangue periferico e/o alla loro alterata funzione. Si può avere anemia, leucopenia, piastrinopenia, variamente associati nel singolo paziente ed, eventualmente, una pancitopenia. L'anemia può comportare: oastenia e facile stancabilità opallore cutaneo opalpitazioni odispnea La leucopenia può provocare: febbre o febbricola infezioni ricorrenti In presenza di piastrinopenia si potranno avere emorragie: petecchie cutanee o mucose ecchimosi epistassi gengivorragie eccessiva durata o quantità del flusso mestruale raramente emorragie degli organi interni. Tutti questi sintomi non sono tipici delle mielodisplasie, in quanto possono essere dovuti a numerose altre malattie. Gli esami di laboratorio nelle mielodisplasie Gli esami fondamentali nel sospetto di una mielodisplasia sono: l'esame emocromocitometrico, che potrà dimostrare la diminuzione dei globuli rossi e/o dei globuli bianchi e/o delle piastrine. In alcuni casi i globuli bianchi o le piastrine possono essere aumentati la formula leucocitaria, che consente di valutare al microscopio l'aspetto delle cellule del sangue (molto spesso anormali) e la presenza eventuale di blasti, il cui numero è importante anche per stabilire il tipo di mielodisplasia; la biopsia del midollo emopoietico, essenziale per valutare il numero e l'aspetto dei blasti. Molto spesso sono effettuati anche altri esami di laboratorio, come il cariotipo per valutare la presenza eventuale di anomalie cromosomiche. Tipi di mielodisplasia Esistono numerosi sistemi di classificazione delle mielodisplasie. La più usata è quella FAB (French-American-British) che prevede cinque tipi principali, basandosi soprattutto sul numero di blasti presenti nel sangue periferico e nel midollo: Anemia refrattaria (AR): blasti periferici <1%, blasti midollari <5% Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA): blasti periferici <1%, blasti midollari <5%, sideroblasti ad anello nel midollo >15% Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB): blasti periferici <5%, blasti midollari <20% Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREBt): blasti periferici >5%, blasti midollari <30% Leucemia mielomonocitica cronica (LMMoC): i monociti del sangue in questo tipo di mielodisplasia devono essere superiori a 1000/mL. La classificazione FAB si applica ai casi in cui le cellule del sangue periferico sono diminuite e quelle del midollo normali o aumentate (sangue povero, midollo ricco). Devono essere presenti anche anomalie morfologiche di tipo variabile a carico delle cellule. Esistono tuttavia una minoranza di casi in cui anche il midollo è povero e può essere difficile una diagnosi differenziale con l'anemia aplastica. Decorso delle mielodisplasie La classificazione FAB è molto utile per il medico. Serve a prevedere (con molta approssimazione) quale possa essere il decorso nel tempo del singolo caso e, soprattutto, il rischio di trasformazione in leucemia acuta, che rappresenta l'evenienza più temibile. Questo rischio è basso (meno del 10% nel corso degli anni) per le prime due forme sopraelencate, mentre può essere superiore al 50-60% per l'AREBt, che può essere considerata come un vero e proprio stato preleucemico. Ricordiamo infatti che si parla di leucemia acuta quando i blasti midollari sono >30%. Molti pazienti con mielodisplasia, indipendentemente dal tipo, possono avere pochi disturbi e riescono a condurre una vita quasi normale, almeno all'inizio, anche senza nessuna terapia. In altri soggetti i sintomi, e la carenza di cellule periferiche, possono essere più gravi ed essi abbisognano prima o poi di terapia. Molti pazienti muoiono a causa delle infezioni e/o delle emorragie. Terapia delle mielodisplasie La terapia delle mielodisplasie è principalmente palliativa, non esistendo una cura definitiva. Il trapianto di midollo è l'unica possibilità terapeutica in grado di assicurare qualche probabilità di cura definitiva, ma è applicabile solo in casi selezionatissimi di pazienti giovani. In genere il trapianto è stato effettuato nei casi ad alto rischio di trasformazione leucemica. Sono state proposti numerosi tipi di terapia per le mielodisplasie, ma l'efficacia di ognuna di esse non è mai stata dimostrata. Tuttavia, in base all'osservazione che pochi casi possono mostrare una qualche risposta, è probabile che un paziente con mielodisplasia le provi un pò tutte: oVitamine, come l'acido folico, vit. B12, vit B6, vit B1 ecc. oandrogeni ochemioterapici singoli (per es. araC in basse dosi) o in associazioni simili a quelli usati per le leucemie mieloidi acute oeritropoietina: può migliorare l'anemia e ridurre o abolire il bisogno di trasfusioni in circa un terzo dei casi, ma non è prescrivibile a carico del SSN per queste malattie; ofattori di crescita come G-CSF, GM-CSF e interleuchine:possono migliorare la leucopenia e/o la piastrinopenia, ma l'effetto svanisce se si sospende la terapia. Anche questi farmaci sono molto costosi e non privi di effetti collaterali. Il cardine della terapia delle mielodisplasie rimane tuttavia le trasfusioni e altri tipi di terapia di supporto che hanno solo scopo palliativo. Ricordiamo la somministrazione di antibiotici in caso di infezioni e le trasfusioni di piastrine o di globuli rossi in caso di piastrinopenia ed anemia gravi, rispettivamente.

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ULTIMO AGGIORNAMENTO: sabato 8 maggio 2004

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