선천성 기형의 원인에는 여러 가지가 있습니다.

1.염색체 이상, 유전질환, 돌연변이 등에 의한 유전학적 원인이 있으며,

2.세균, 약물 그리고 태아에 유해한 물질 등에 의한 환경적인 원인,

3.이러한 여러 원인 인자들이 복합적으로 작용하는 경우가 있습니다.

 그러나 이중 정확히 원인을 알 수 있는 경우보다는 여러 가지 원인이 복합적으로 작용하여 그 원인을 정확히 알 수 없는 경우가 과반수 이상을 차지합니다. 따라서 태아 기형의 상당수는 유전적으로 위험도가 높지 않은 가계에서 발생하고 있다는 사실을 알아야 합니다.

▶ 유전학적 원인

 염색체 이상은 13, 18, 21번 염색체와 성염색체에 이상이 있는 경우가 대부분이며, 단일유전자 이상은 출산 전에 진단할 수 있는 것이 그리 많지 않습니다.

염색체 이상

 염색체 이상을 가진 태아의 대부분은 착상이 되지 않거나 임신 중 유산 또는 사산으로 도태됩니다. 이러한 사실은 임신 초기에 유산된 아기의 50-60%가 염색체이상을 가진다는사실로 알 수 있습니다. 따라서 문제가 되는 경우는 염색체 이상을 가진 아기가 출산 때까지 살아있는 경우가 되는데, 13, 18, 21번 염색체와 성염색체에 이상이 있는 경우가 대부분 입니다. 그러나 염색체 이상은 융모막융모검사나 양수검사로 100%에 가깝게 발견할 수 있어 주의만 한다면 염색체 이상으로 인한 기형아의 출산은 대부분 막을 수 있습니다.

다운증후군 (Down syndrome)

 다운증후군 (Down syndrome)는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상 중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 외모와 지능저하을 나타내며 심장기형 등 여러 기형을 동반할 수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에 35세 이상의 산모의 경우 1/300이상으로 그 가능성이 증가합니다.

에드워드 증후군 (Edward syndrome)

 18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는 것으로8,000명 출생당 1명의 빈도를 보이며 대부분 사산되거나, 태어난지 수 개월 내에 사망합니다. 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 내부기형이 심하여도 겉으로 드러나는 외부기형이 없는 경우도 빈번하여 겉으로 드러난 모습만을 보고 삼염색체의 염색체 이상이 있다고 의심할 수 없는 경우도 많습니다.

파타우 증후군 (Patau syndrome)

 13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체 미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다. 또 다른 25%는 염색체 내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다.

터너 증후군 (Turner syndrome)

 가장 흔한 성염색체 이상인 터너증후군의 약 50%는 성염색체 하나가 없으며 나머지는 모자이시즘이나 X 혹은 Y 염색체의 구조적 이상으로 생기기도 합니다. 모든 임신중 터너증후군이 차지하는 비율은 약 1.5%이나 배아기 및 태아기에 거의 대부분이 죽습니다(>99%). 비정상 염색체를 보이는 것 중 약 20%에서 45, X를 보이지만 생존아에서는 5000명당 1명 정도의 빈도로 나타납니다. 만일 터너와 관련된 유전형(genotype)을 포함시킨다면 2500생존아당 1명꼴로 발생합니다.

클라이네펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)

 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 질환입니다. 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적(性的) 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔합니다. 클라이네펠터 증후군 아기의 특징은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있습니다. 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않습니다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보입니다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반 됩니다.

단일유전자 이상

 염색체 내에 존재하는 유전자의 이상 때문에 발생하며 유전되는 양식이 멘델의 법칙에 따라이루어 집니다. 인간 게놈프로젝트로 인해 유전자지도가 거의 해독이 되긴 했지만 아직은 출산 전에 진단할 수 있는 것은 그리 많지 않습니다. 향후 진단 방법에 많은 발전이 있을 것으로 기대하고 있습니다. 상염색체 우성질환과 열성질환, 성염색체 우성질환과 열성질환(반성유전)으로 분류할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증으로 대표되는 신생아의 대사이상질환, 근위축증, 선천성 부신피질증식증, 혈우병, 색맹 등이 있습니다.

취약 X 증후군

 성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징입니다. 이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전됩니다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다.

다인자성 유전

 몇 개의 유전자가 환경적인 요인과 합동하여 선천성기형이나 질환이 다음세대로 유전됩니다. 토순과 구개열, 무뇌증, 선천성심장질환, 신경관결손증, 선천성 고관절 탈구,내반첨족 및 유문협착증 등이며 일반적으로 다인성 유전질환의 유전빈도는 1-5%입니다

환경적 요인

1.약물복용

- 태아의 기관이 형성되는 임신초기(4-12주)에는 될 수 있는 한 약물을 복용하는 것은 좋지 않습니다. 기형아 발생원인중 2%에 해당되며 임신초기에 약물을 복용했을 경우입니다. 그러나 모든 약물이 다 기형아를 일으키는 것은 아니기 때문에 크게 걱정할 필요는 없습니다. 그러나 간질치료제(valproic acid), 여드름 치료제인 레티놀산, 신경안정제, 피임약 드물게는 배란유도제 등은 주의하여 사용하여야 합니다.

2.방사선물질

- 약1% 미만에서 기형아가 발생되는데 대부분의 산모는 부득이한 경우, 혹은 임신인줄 모르고 엑스레이를 촬영한 경우가 많은데 태아에게 영향을 줄 수 있는 양은 5-10Rad이상이며 대부분 태아는 과다한 양에 의하여 유산되거나 사망합니다. 미량의 흉부엑스레이 촬영은 거의 영향이 없으며 부득이 엑스레이를 촬영하는 경우 임산부라는 사실을 촬영 기사에게 이야기해 주는 것이 좋습니다.

3.화학물질

- 산모가 임신 초기, 임신 전에 과다한 화학물질(중금속, 오일, 페인트, 제초제, 폐기물, 오염된 쿡킹오일) 등에 노출되었을 경우 기형아의 출산 및 유산의 빈도가 높습니다.

4.임산부질환

- 대표적인 예가 당뇨병으로써 기형발생 빈도는 19%로써 정상군보다 2-3배 높습니다. 임신전에 당뇨가 있는 경우 꼭 치료를 하여야하며 임신중 당뇨가 있거나 집안에 당뇨병이 있는 경우 반드시 당뇨 부하 검사를 시행하여야 합니다. 그 외 매독, 에이즈, 갑상선질환, 페닐케톤뇨증도 소뇌증, 정신박약아, 태아발육부전을 일으킵니다.

5.임산부 바이러스감염

- 풍진

 임신초기에는 약 25-50%에서 선천성 기형아를 일으키며 심장질환, 뇌이상, 청력장애, 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다. 그러나 임신 초기에 풍진에 감염되었다고 해서 꼭 태아에게 전염되는것도 아니고, 태아에게 감염이 되었다고 해서 반드시 기형아를 초래하는 것도 아니기 때문에 정확한 검사를 실시하여 태아의 기형유무를 조사하여야만 합니다. 임신전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 예방하는 것이 좋으며 반드시 접종 후 3개월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.

- 사이토메가로 바이러스

선천성 기형아, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보입니다.

- 수두 바이러스

 정신박약아, 하지결손을 보이며 그외 톡소푸라스모증, 매독, 에이즈, 헤르페스바이러스 등도 태아에 영향을 줍니다.

6.술 담배

- 적은 양의 술은 별문제가 없지만 임신 초기에 인사불성이 될 정도로 마시거나, 매일 맥주 650cc 소주 반홉 정도는 태아에게 발육부전, 소뇌증, 언청이를 유발시키며 흡연도 발육부전, 태아사망을 일으킬 수 있습니다.

http://mjy.doctor.co.kr/deformation.html의 자료를 참고했습니다.