د محمد محمد الحناوى أخصائى النساء والتوليد والعقم والنساء الأصحاء - خبير تنظيم الأسرة جمهورية مصر العربية محاقظة دمياط مدينة رأس البر ت 529416 محمول 0122503011

 أشكركم مقدما على زيارة موقعى

egyptian gynaecologist and obestetrition  Dr MUHAMMAD MUHAMMAD EL HENNAWY 

مع دخول فصل الصيف تكثر مناسبات الزواج و الأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل و الحياة،و ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة تزيد حياتهم فرح و مسرة.و قد يفوت عليهما التفكير أن الحمل و إنجاب الأطفال قد يصاحبه أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم.و بما انه من الممكن التنبؤ بهذه الأمور طبيا و من الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء من يريد الزواج بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج.

إحصاءات

يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره .و يتوقع أن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في المهارات و تأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابون بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية واجتماعيه و نفسيه . وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة و معقدة على الأسرة وبقيه المجتمع.

 يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية.

 القسم الأول هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.

القسم الثاني من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربع أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية, الأمراض السائدة , و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .

  الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنها لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها. 

 أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحدى الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.

 والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.

  النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.

 أما القسم الثالث من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.

 القسم الرابع و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.

متى يجرى الفحص

  بالنسبة للفحص الوراثي متى يعمل؟ كلما كان وقت الفحص مبكرا كان ذلك

أى عروسان مقبلان على الزواج   خصوصا   عروسان من عائلة واحدة مقبلان على الزواج:  يستعلمان عن احتمال أن تظهر في ذريتهما أمراض وراثية خطيرة، أو حالات من التشوهات الخلقية.  وأيضا  عروسان من عائلتين مختلفتين  فى  عائلة أحدهما أو كليهما، أمراضًا وراثية خطيرة، أو حالات متكررة من التشوهات الخلقية  يسألان عن احتمال  حدوث مثل هذه الإصابات في ذريتهما.
 ويقوم الطبيب بإجراء

1 - استجواب مفصل للعروسين عن: عمرهما، طولليهما، وزنيهما، صلة القرابة بينهما إن وجدت ودرجتها، أمراض أصابتهما، أمراض أو حالات من الإعاقة في عائلتيهما، وأسئلة أخرى بحسب كل حالة. ويكون هذا الاستجواب دقيقاً ومفصلاً وكافياً لإعطاء فكرة واضحة عن احتمال أو عدم احتمال حدوث الإصابات المفتش عنها

2 -  يتبعه فحص شامل  لكلا العروسين  وقياس الوزن والطول والضغط

3 - يتبع عمل بعض التحاليل لكل العروسين (فحص الدم.)

ويقوم المختبر بعمل الفحوصاتالروتينية بالأضافة ألى بعض التحاليل حسب الضرورة:

          - فحوصات أمراض الدم: ( الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، فقر الدم المرتبط بنقص عنصر الحديد أو فيتامين ب 12).

          - فحوصات الكيمياء السريرية: ( فحص السكر، الدهنيات، أنزيمات الكبد والقلب والكلى والأملاح والصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والفسفور).

          - الفحوصات الطفيلية: ( الكشف عن وجود طفيليات في البراز مثل الأميبا، والدودة الشعرية والشريطية).

          - الفحوصات البكتيرية: ( فحوص الزراعة لمعرفة نوع البكتيريا المسببة للمرض)

          - فحص الهرمونات: ( هرمون الغدة الدرقية، الهرمونات الذكرية والأنثوية).

          - فحص الأمراض الفيروسية: ( التهاب الكبد الفيروسي، الجرثومة القططية).

  4 - إذا ما تم اكتشاف مرض ما يمكن أن ينتقلل وراثياً في العائلة، فباستطاعة اختصاصي الوراثة أن يعطي احتمالات تكرار هذا المرض في الذرية  القادمة، وذلك في كثير من الحالات المرضية وليس كلها.

5 - إذا ما رجح احتمال حصول إصابة ما، وفي حال إذا حصل الزواج والحمل، فإن الزوجة الحامل ستخضع لمراقبة طبية دقيقة أثناء فترة الحمل،

يبقى هنا عزيزتي كيفية الوقاية من هذه الأمراض الوراثية، ومن العجيب أن أفضل وسيلة لذلك أتى في قوله -صلى الله عليه وسلم-: "اغتربوا ولا تضووا"، أي أنكحوا من الأباعد، حتى لا تقعوا في الأمراض التي تضوي الأبدان، أي تنهكها ببطء،

ما هي الأمراض التي تؤثر على الزواج؟

 طبعا هذا السؤال يقودنا إلى جميع الأمراض التي من الممكن أن تؤثر على الزواج و على قدرة احد الزوجين في القيام بدورة بشكل المطلوب. و هذه الأمراض أمراض نفسية اجتماعية و الأمراض العضوية. وعلى سبيل المثال الشخص الذي لدية إصابة في العمود الفقري و هو مقعد قد لا يستطيع أن يودي حقوقه الزوجية بشكل المطلوب من دون مساعدة طبية متخصصة.كذلك الأشخاص المصابون بأمراض في الأعضاء التناسلية أو أي مرض عضوي أو نفسي آخر.و لذلك فحديث الرسول صلى الله علية وسلم القائل تخيروا لنطفكم من الناحية الطبية يشمل جميع الأمور الوراثية و غير الوراثية العضوية وغير العضوية.و لكن ما يهمنا في هذا الحديث هي الأمراض الوراثية التي يمكن تجنبها

كثير من الناس يعتقد أن ظهور شيء في الفحوصات التي تجرى قبل الزواج يعني البحث عن زوج او زوجة أخرى، كيف توضح هذه الصورة؟

 لا شك انه قد تظهر نتائج غير مرغوبة في هذه الفحوصات.و هذا أمر عصيب ليس فقط على الطرفين و اهلهم ،بل يصل إلى الطبيب الذي عليه أن يوصل تلك المعلومات بشكل الصحيح .وهنا أود أن أوضوح أمرا في غاية الأهمية و قد يساء فهمة.فالفحوصات التي سوف تجر للكشف عن لأمراض الوراثية(وهنا لا أتحدث عن الأمراض المعدية)هي للكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض أم لا. والشخص الحامل للمرض ليس شخص مريضا، بل هو شخص سليم و لكنه يحمل صفات و راثية يمكن أن ينقلها لذريته إذا حدث و كانت زوجته أو كان زوجها أيضا حاملا لنفس المرض. هذا من ناحية ،و من ناحية أخرى ليس هناك بإذن الله مشكلة لو كان واحد من الطرفين حامل للمرض و الطرف الأخر ليس حامل. المشكلة فقط تحدث إذا كان الطرفان كلاهما حاملين للمرض.أما لو حدث و كان كل الطرفين حاملين لنفس المرض فانهما يبلغن بشكل سري عن نتيجة التحليل و يشرح لهما الاحتمالات التي يمكن أن تحدث لذريتهما لو تزوجا.وهنا أنبه أن الطبيب لا يتدخل في القرار النهائي فالرجل و المرأة  حرين في اتخاذ القرار المناسب لهما.و ما عليهما إلا أن يستخيرا في قرار الزواج . و لو حدث و تزوجا مع علمهما انه من المكن أن يرزقا بأطفال مصابة بمرض وراثي فان معرفتهما بهذا الاحتمال بإذن الله سوف يقوي من ترابطهما ،هذا لو قارناه بمن لم يعلم و فجئه يجده أمام معلومات وراثية خطيرة لم يعلمها قد تعصف بأسرته و تشرد أطفاله المصابة بالمرض. هذا إذا قلنا أنهما سوف يتزوجان أما لو قررا أن لا يتزوجا فبامكانهما البحث عن زوج أخر و عسى أن تكرهوا شيء و هو خير لكم.

هل من الممكن تدارك المشاكل التي قد تكون في الجينات و إصلاحها   قبل الزواج؟

 للأسف لا يمكن إصلاحها في الأشخاص الحاملين للمرض كان ذلك قبل الزواج أو بعد الزواج.ولكن قد يكون السؤال الأهم كيف تجنب حدوث المرض الوراثي لو كان كلا الزوجان حاملين للمرض؟من الصعب التعميم في هذه المسألة و لكن لو تحدثنا عن أمراض الدم الوراثية فأنه للأسف لا يمكن إصلاح الأمر و إن كان هذا لا ينطبق على جميع الأمراض الوراثية. ولكن هناك أمور يمكن القيام بها بعد اخذ رأي الشرع فيها و هي عملية الكشف على الأجنة خلال الحمل و معرفة إذا ما كانت مصابة أم لا و إذا علم أنها مصابة فتسقط.ويمكن القيام بهذه التحاليل و الوصول للنتيجة في خلال الأشهر الثلاث  الأولى من الحمل. أما إذا لم يقر الشرع هذا الأمر فان الحل هو إجراء فحص للبويضة الملقحة (و ذلك عن طريق زراعة الأنابيب) و معرفة إذا ما كانت البويضة الملقحة سليمة أم مصابة ، و إذا كانت سليمة فتغرس في الرحم و إذا كانت مصابة يتخلص منها. هذه الطريقة قد تكون هي الأقرب لمجتمعنا الإسلامي و لكنها تحتاج إلى مبالغ باهظة و مختبرات خاصة.

هناك أمر من المهمة توضيحه و هو أن الفحص الطبي قبل الزواج ليس هو الضامن الوحيد بعد الله في إنجاب ذرية سليمة و صالحة.فهناك عدة برامج و خطط لتفادي الأمراض و العيوب الخلقية بشكل عام .و من هذه الأمور لتخطيط الصحيح للحمل و تناول المرأة حمض الفوليك لتفادي عيوب الأنبوب العصبي و الذي يصيب طفل لكل 1000 حالة ولادة و تؤدي إلى شلل الأطراف السفلى و مشاكل في الجهاز الهضمي و المسالك البولية.كما على كل امرأة مصابة بالسكر أو ضغط الدم المتابعة مع الطبيبة قبل و بعد الحمل و التأكد أن مستوى السكر و الدم في الحدود المعقولة .و خلال الحمل يجب المتابعة الدورية و بعد الولادة يجب الكشف على المولود لتأكد من خلوه من الأمراض و إجراء تحليل لهرمون الغدة الدرقية و الكشف عن الأمراض الإستقلابية إذا أمكن.فلذلك فالمتزوجين عليهم الاستفادة من الخدمات الطبية المتوفرة و عليهم الحرص و المتابعة.