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La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) conocida tambien por: miositis osificante progresiva, enfermedad de Münchmeyer, enfermedad del hombre de piedra, es un desorden hereditario del tejido blando. Esta rara enfermedad genética en la cual el cuerpo produce "hueso adicional" en areas donde no debe existir. Este “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.
Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto, independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la FOP es la principal causa de hallux valgus congénito.
Esta enfermedad afecta a 2.500 personas en todo el mundo ( a uno de cada dos millones ). En España puede haber aproximadamente 18 enfermos de fop AEFOP


Entre las caracteristicas que ayudan a su detección encontramos(hay que buscar alguna de ellas, puede no darse todas a la vez):
1- Malformación congenita de los dedos gordos de los pies monofalangicos conocidos como "juanetes"
2- Amplios cuellos femorales
3- Primeros huesos metacarpianos cortos
4- Formacion postnatal de huesos en lugares no usuales (Estos huesos localizados en sitios no usuales son química y histologicamente identicos a un hueso normal) que puede ocurrir despues de golpes locales pero más frecuentemente son espontaneos.
5- Poca capacidad pulmonar
6- Ligero retraso mental

A pesar de que la progresión es impredicible el modelo de evolución es tipico con una predilección por los musculos paraespinales y del cuero cabelludo, musculos de la mandibula, cuello, los que aproximan y alejan los brazos y piernas, cadera, hombros.

Se libran los musculos faciales, la lengua, el diafragma y los musculos lisos de las visceras , y la implicación de los musculos de la pared abdominal, incluso despues de cirugia, es poco común. La razon para este modelo caracteristico es desconocida.
Aproximadamente en el primer año de vida comienza un curso progresivo e inexorable. En esta fase se observan calor local, leucocitosis y una velocidad de sedimantación elevada, y a veces se diagnostica fiebre reumática aguda. La mayoría de los casos de este trastorno autosómico dominante son consecuencia de una mutación nueva.

EN CONCLUSIÓN:


Estos son los rasgos típicos pero cada paciente puede tenerla en grado diverso. Lo más conveniente es que estéis en estrecho contacto con vuestro reumatólogo.
Aunque el desorden fue descrito por primera vez hace más de 300 años, el defecto genético y la fisiopatología han permanecido desconocidos hasta abril del 2006 que se publica que la FOP es consecuencia de una mutación del gen llamado ACVR1.

PRESENTACION DE AFOPEX

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