Anomalie cromosomiche fetali e mortalità intra-uterina

Il rischio della "morte intra-uterina del feto"

Per ogni tipo di anomalia cromosomica è possibile stimare la probabilità che il feto muoia spontaneamente nell'utero materno nel periodo compreso tra la 12° e la 40° settimana di gravidanza.

• Le anomalie dei cromosomi somatici
  La mortalità più elevata in assoluto è associata alla triploidia (cioè la presenza di 69 cromosomi in ogni cellula fetale invece dei normali 46 cromosomi): in questo caso la percentuale della perdita fetale "in utero" è superiore al 99 %.
  Per la sindrome di Edwards (trisomia 18) il rischio raggiunge l'85 % mentre nella sindrome di Patau (trisomia 13) è circa l'80 %.
  Per la sindrome di Down (trisomia 21) la mortalià intra-uterina è del 40 % circa;.

• Le anomalie dei cromosomi sessuali
  Anche per la sindrome di Turner (monosomia X) sussiste un rischio del 75 %, mentre altre anomalie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter (XXY) o la sindrome della cosiddetta superfemmina (XXX) o la sindrome del cosiddetto supermaschio (XYY) hanno una percentuale di mortalità intrauterina limitata al 5 %.

Tabella n. 4

Anomalia cromosomica	Mortalità intra-uterina tra la 12° e la 40° settimana
Triploidia ( 69 cromosomi )	99 %
Sindrome di Edwars ( trisomia 18 )	85 %
Sindrome di Patau ( trisomia 13 )	80 %
Sindrome di Turner ( monosomia X )	75 %
Sindrome di Down ( trisomia 21 )	40 %
Sindrome di Klinefelter ( XXY )	5 %
Sindrome del supermaschio ( XYY )	5 %
Sindrome della superfemmina ( XXX )	5 %

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Ultimo aggiornamento: 2 gennaio 1999.

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