Taaislijmziekte

Cystic Fibrosis, ook wel 'taai-slijm-ziekte' genoemd, is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat je ermee geboren wordt.
Op dit moment is er nog geen genezing van Cystic Fibrosis mogelijk. Echter, dankzij een beter inzicht in de oorzaak van de stoornis en onderzoek naar nieuwe behandelingsmogelijkheden worden de vooruitzichten steeds beter en is er in de toekomst wellicht een genezende behandeling mogelijk.
Intussen worden alsmaar doeltreffender methoden en medicijnen ontwikkeld om de symptomen van Cystic Fibrosis tegen te gaan en de voortgang van de ziekte te vertragen.
Cystic Fibrosis heeft onder andere gevolgen voor twee belangrijke systemen in het lichaam: het spijsverteringskanaal en het ademhalingsstelsel. Hoewel deze systemen sterk van elkaar verschillen, ondervinden zij bij Cystic Fibrosis problemen die dezelfde oorzaak hebben: de taaiheid van het slijm (mucus).

Bloederziekte

Hemofilie of bloederziekte is een erfelijke, aan het X-chromosoom gekoppelde aandoening die gepaard gaat met een vertraagde bloedstolling. Er bestaan twee vormen: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is de stollingsfactor VIII niet of in onvoldoende mate aanwezig, bij hemofilie B is er een tekort aan factor IX.
Vrouwen kunnen deze ziekte wèl doorgeven, maar als ze ook een gezond X-chromosoom hebben, leidt dragerschap slechts zelden tot klachten. Jongens en mannen met de ernstige vorm van deze kwaal hebben last van spontaan optredende bloedingen in knieën, enkels, ellebogen, andere gewrichten en in spieren. Deze bloedingen zijn pijnlijk en veroorzaken geleidelijk erger wordende beschadigingen van de gewrichten, waardoor gedeeltelijke invaliditeit ontstaat. Bij lichtere vormen van hemofilie zijn deze spontane bloedingen zeldzaam – meestal komen ze dan alleen na verwondingen of operaties voor.

De behandeling van hemofilie
Sedert 1963 is het mogelijk mensen met hemofilie adequaat te behandelen met intraveneus toe te dienen 'stollingsfactor-concentraten'. Hierdoor kan een bloeding in het vroegste stadium tot staan worden gebracht, maar ook kan het concentraat preventief werken. Tal van patiënten gebruiken deze preparaten twee tot driemaal per week om bloedingen te voorkomen.
Stollingsconcentraten werden tot voor kort uit menselijk bloedplasma bereid. Geleidelijk wordt nu overgeschakeld op producten die met behulp van recombinant-DNA-technologie worden bereid.
De behandeling heeft grote effecten gehad op de levensverwachting, de lichamelijke conditie en de maatschappelijke omstandigheden van hemofiliepatiënten. De frequentie van ziekenhuisopnamen alsmede de duur van het verblijf in het ziekenhuis zijn sterk gedaald, terwijl ook school- en werkverzuim ten gevolge van hemofilie aanzienlijk afnamen.
xeroderma pigmentosum
Ongeveer 300 mensen in heel Europa – voornamelijk kinderen – lijden aan deze genetische afwijking, genoemd xeroderma pigmentosum (XP). Mensen met deze aandoening zijn extreem overgevoelig voor ultraviolette (UV) straling van de zon. Als gevolg daarvan kunnen zij overdag alleen met speciale bescherming naar buiten – patiënten mogen namelijk onder geen enkel beding in aanraking komen met UV-stralen, omdat deze ernstige schade kunnen toebrengen aan huid en ogen en uiteindelijk tot kanker leiden
oplossing:Er is goed nieuws voor kinderen met een zeldzame genetische afwijking die een levensbedreigende overgevoeligheid voor zonlicht veroorzaakt. Vanaf nu biedt een nieuw beschermingspak dat is ontwikkeld op basis van de ruimtetechnologie van ESA, deze kinderen afdoende bescherming om veilig buiten te kunnen spelen.