Le mastocitosi sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un anormale accumulo tessutale di cellule che normalmente sono presenti nella pelle, nel polmone, nell'intestino. La mastocitosi può essere suddivisa, sulla base della presentazione clinica, degli aspetti patologici e prognostici in 4 gruppi principali: 1)Mastocitosi Indolente, che si presenta generalmente come malattia cutanea, meno frequentemente con altre manifestazioni (sincope, malattia ulcerosa, malassorbimento, aggregati di mast cellule midollari, malattia scheletrica, epatosplenomegalia, linfoadenopatia); la prognosi diquesta forma è generalmente buona. 2) Mastocitosi associata a disordini ematologici, in questo caso la prognosi è condizionata dall'andamento della patologia ematologica 3) Mastocitosi Aggressiva, a prognosi sfavorevole e 4) Leucemia a mast cellule, la più rara, molto grave.
La mastocitosi cutanea, che rappresenta l'80-90%dei casi di tutte le mastocitosi, comprende a sua volta 4 varietà, l'orticaria pigmentosa, la mastocitosi cutanea diffusa, il mastocitoma solitario e la teleangectasia macularis eruptiva perstans.
L'orticaria pigmentosa è la mastocitosi cutanea classica, caratterizzata dalla presenza sulla pelle di piccole macchie brune di numero variabile. Essa però può anche rappresentare un aspetto osservabile in tutte le altre forme di mastocitosi, anche in quelle più gravi.
Le mast cellule, come anzi detto , sono normalmente presenti nella cute. Esse contengono granuli ricchi di istamina e di altri mediatori chimici, che,se rilasciati, possono provocare prurito localizzato, edemi ed arrosssamenti.
Nell'orticaria pigmentosa si può dimostrare la presenza di mast cellule strofinando una delle macchie brune tipiche della malattia. Nel giro di pochi minuti l'area sottoposta a sfregamento diventa arrossata, leggermente rigonfia e pruriginosa: è il cosidetto segno di Darier (vedi foto in basso a destra).
Aspetti clinici
Spesso la condizione si manifesta già nell'infanzia, con la comparsa,spesso nei primi mesi di vita, su qualsiasi parte del corpo, di piccole macchie brune che tendono a persistere e ad aumentare di numero gradualmente, per mesi od anni. Talora, specie nell'infanzia, se le zone di cute interessate vengono strofinate è possibile la formazione di bolle sulle chiazze. Questa sensibilità tende a decrescere con gli anni.
In taluni casi tuttavia la mastocitosi può insorgere anche nell'adulto. In questi casi tende spesso a persistere a lungo.
I rischi della mastocitosi sono il rilascio acuto di mediatori, il rilascio cronico di mediatori, il coinvolgimento sistemico e la malattia sistemica rapidamente progressiva. La sindrome acuta da mediatori si manifesta con crisi vasomotorie, prurito, orticaria, dermografismo, angioedema, nausea, vomito, diarrea, cefalea, rinorrea, tachicardia, shock. I sintomi sistemici dovuti ad infiltrazione di mastociti comprendono anemia, leucopenia, trombocitopenia o trombocitosi, lesioni osteolitiche, fratture, epatosplenomegalia, insufficienza epatica, ascite, febbre, astenia, calo ponderale.
La telangiectasia eruptiva macularis perstans (TEMP) è una rara forma di mastocitosi caratterizzata dall'insorgenza di chiazzette rosse diffuse associate a teleangectasia sovrastanti (capillari dilatati).
Precauzioni
Evitare eccessivo esercizio fisico e calore che possono aggravare i sintomi.
Anche alcuni farmaci possono causare una degranulazione delle mast cellule e quindi andrebbero evitati in presenza di mastocitosi molto diffusa per il potenziale aggravamento della sintomatologia. Essi includono:
- Aspirina e salicilati (Acriptin, Vivin C, Bufferin , Aspro)
- Codeina e morfina
- Alcol
- Anticolinergici
Indagini
L'aspetto clinico dell' orticaria pigmentosa è abbastanza caratteristico da permettere una diagnosi clinica senza ulteriori accertamenti, anche se talvolta può essere necessaria una biopsia per la conferma diagnostica. Gli studi di routine includono l'esame del sangue periferico e delle urine, i metaboliti urinari dell'istamina, la biopia del midollo osseo, indagini sull'osso, sull'intestino e sul sistema nervoso.
Trattamento
L'obiettivo principale è quello di controllare i segni ed i sintomi indotti dai mediatori delle mast cellule, quali sincope, ipersecrezione gastrica, crampi gastrointestinali e prurito.Possono essere d'aiuto:
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Antiistaminici
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Stabilizzatori delle mast cellule
Disodiocromoglicato
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L'acido acetilsalicilico può essere utile ma in alcuni casi può peggiorare i sintomi per cui deve essere assunto con molta cautela
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Steroidi topici
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Fototerapia PUVA. E' il trattamento più efficace per l'adulto. Effettuato per diversi mesi generalmente induce una remissione o un miglioramento significativo. Sono frequenti le recidive dopo 6-12 mesi dalla sospensione. Il trattamento può essere periodicamente ripetuto.
- In fase sperimentale gli inibitori dei leucotrieni