X染色體事我們身體裡很大的染色體，帶有卵巢發育以及身高生長有關的基因。透納氏症候群的一些特徵均源自此一染色體異常而起。透納氏症候群的發現常因病人外關上的特徵引起懷疑，譬如矮小或在青春期無月經來臨。但是確定診斷必需以染色體分析為準則。

典型的透納氏症病患約佔60％，其所有細胞的染色體均為清一色的45X，也就是全部的細胞均缺少了一個X性染色體，而所保留的正常X染色體，大多是來自母親。約佔13％的透納氏症患者，有些細胞帶有45X染色體，而其他細胞則為46XX的正常染色體。透納氏可能氏部份染色體發生變異，譬如基因的排列錯誤或缺損。譬如46X,i(Xq)，即表示X染色體的正常短臂消失而被錯誤的長臂所取代。

另外值得特別注意的是，若透納氏症患者含有一小段的男性Y染色體，這些病人的性腺有變成惡性腫瘤的可能，必須在青春期前儘早割除。

What causes Turner Syndrome ?
Turner Syndrome is caused by the complete or partial absence of one of the two X chromosomes normally found in women.

Does any one thing cause Turner Syndrome?
No. Turner Syndrome is not associated with any environmental or any other factors generally associated with genetic problems. Despite many efforts, no real causes have been found to be linked to this condition. It appear be a random event that can happen to anyone.

How often does Turner Syndrome occur ?
Best estimates put the frequency of Turner Syndrome at 1 in 2,500 or 1 in 2,000 liveborn females. There is no known difference in frequency based upon race, location or socio-economic factors.

外觀上與內部器官的異常
原則上症狀的輕重與染色體異常的程度有關，尤其是典型的45X最為明顯。但大部分透納氏女孩症狀都非常輕微，而經由適當的治療將不會影響到正常的生活。外觀上較為明顯的不同、出現頻率較高者：

1.身材矮小：幾乎所有的病人都有身材矮小的問題，而大部分的病人一般的生長激素分泌多屬正常。雖然初生時身長與體重比正常嬰兒稍小，二至三歲以內生長速度還在正常範圍，隨後就逐漸便緩，身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡，因缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期，身高就明顯矮於一般女孩。若未經適當治療，在台灣，其平均身高很少超過140公分。

2.嘴及顎骨發育：下巴縮短、牙齒發育缺陷，常有咬合不正的問題。

3.皮膚：初生嬰兒在手腳背面常有淋巴性水腫，這些淋巴水腫會逐漸消退。皮膚也常會出現色素痣，一般是良性的。體毛增加、指甲形狀如湯匙型內凹或發育不良、禿頭、白斑。

4.頸部：頸部粗短，外側皮下組織增多成蹼狀頸，後頸部的髮根線向下延伸，在外觀上如果太難看可以考慮整型手術。

5.胸部：胸廓寬大如同盾牌一般，漏斗胸、乳房間距增加、乳頭內陷。

6.糖尿病：透納氏患者有過胖及較易罹患糖尿病之傾向。

7.卵巢性腺退化，出生身高、體重不足，生長遲緩。

主要針對身體病變及促進生長和發育方面來作處理：

透納氏症治療方針

1.對於身體病變及外觀異常部份：如蹼狀頸、眼皮下垂的整型矯正，內部器官病變如主動脈狹窄，腎臟畸型等之矯治，必需定期追蹤病觀察其功能，在適當的時機開刀。

2.以性荷爾蒙引發青春期發育：原則上在十二歲以後才考慮使用女性荷爾蒙，起初從低劑量開始，以後逐漸增加劑量至成人劑量。黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量一半以上時才一併加入。

3.身材矮小的治療：目前大多使用經過基因工程技術所製造的生長激素。而生長激素之使用是在身高低於生長曲線的第五百分位以下開始使用，一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、愈早治療、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。

我國的健保現有給付這項治療，然而必需符合下列條件：

1.診斷：X染色體部份或全部缺乏。（附檢查報告）

2.病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。

3.開始治療條件：
（1）年齡至少六歲。
（2）身高低於第三百分位以下，且生長速率一年小於四公分，需具醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少一年以上之記錄。
（3）骨齡小於等於十四歲。（附骨齡X光片）

4.治療劑量：不超過1IU/KG/WK或0.375/MG/KG/WK。

5.繼續治療條件（每年評估一次）：
（1）骨齡小於等於十四歲。
（2）第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。
（3）第二年開始，生長速率至少4公分/年。

針對患者的部份，可能由於下列因素影響其社會心理之適應：  
1.身材矮小，由於基因之缺陷，使得身高比一般女性為矮小。  
2.外觀與人不同，可能對自己的外觀失去信心、擔心與他人的不同。  
3.每天要接受注射治療，小朋友們很討厭這樣的感覺。  
4.大多數患者沒有自發性月經，無法自然受孕。（self image）

針對家庭的部份

1.對於疾病缺乏正確的瞭解與認識，有時候家屬或患者本身對疾病不瞭解，而延誤、阻礙治療。
2.因為孩子的發育不全，而擔心孩子未來的發展。
3.給針大多為父母親，若是一時忙碌或是臨時有事，可能找不到人給針。

社會工作處置

1.給予患者及其家屬教育與情緒支持、鼓勵，對於患者增進其良好之自我印象、以積極、正向的態度去面對自己的外表，肯定自我的價值。  
2.提供相關福利資訊，包括生長遲緩相關團體組織、健保政策等。  

相關社會資源

中華民國兒童生長協會  台北市辛亥路一段24號8樓   02-2677952

        服務宗旨：

1.推廣一般民眾及醫療界對兒童生長的認識及關懷重視。

2.幫助患童及家庭接受治療及做生活心理的調適。

3.舉辦聯誼會、座談會介紹醫療新知及相互鼓勵。

4.協助有生長障礙之兒童，儘早至醫療院所做診斷及治療。

5.推廣、支持相關的醫學研究。

        服務內容：

1.諮詢：提供有關病童求診、診斷、和治療的常識及資源。

2.病童及家庭：協助接受治療、協助生活及心理的調適。

3.一般性活動：家庭經驗交流活動、專題演講及討論、親子休閒活動。