Büyük mid torasik meningomyelosel görülüyor.Başka bir nöral tüp kapanma defektidir.Methİlen tetrahİdrofolat reduktaz genindeki mutasyon Nöral tüp defektlerinin görülme riskini arttırır.Folat bu enzimin kofaktörüdür ve bu enzim hücrede homosistein metabolizmasında gereklidir.C677T ve A1298C mutasyonları annede homosistein konsantrasyonun yükselmesine yol açar buda Fetusta nöral tüp defekti görülme riskini arttırır.Annnelerin dietlerinde gebelik süresince ilave bir folat ögesinin bulunması sıklıkla bu riski azaltır.
|