Παρ’ όλες τις συνδυασμένες προσπάθειες, που έγιναν τις τελευταίες δεκαετίες,
τόσο από τους ιατρούς όσο και από τις διάφορες οργανώσεις και εταιρείες ατελούς
οστεογένεσης (ΟΙ), η σημασία και η σπουδαιότητα της πρώτης ενημέρωσης, που
δίδεται στους γονείς ενός νεογέννητου παιδιού με ΟΙ, από τον γιατρό που την
διαγνώσκει, είναι πολύ υποτιμημένη.
Οι εταιρείες ατελούς οστεογένεσης πολύ συχνά αντιμετωπίζουν
περιπτώσεις, κατά τις οποίες ο γιατρός που διέγνωσε την ΟΙ ενός παιδιού και
έδωσε τις πρώτες πληροφορίες για την νόσο, είχε πολύ λίγη γνώση περί της ΟΙ και μεγάλη έλλειψη ευαισθησίας
περί του θέματος. Συχνά, ο γιατρός που έρχονται αρχικά σε επαφή οι γονείς,
περιγράφει κυρίως κάποια πιθανά αρνητικά συμπτώματα αυτής της σπάνιας γενετικής
πάθησης, τα οποία θα μπορούσαν να κάνουν τη ζωή του παιδιού τους θλιβερή και
πιθανόν να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο. Συχνά αυτός ο γιατρός δεν έχει υπόψη του
άλλους γιατρούς, που να είναι πιο εξειδικευμένοι στην νόσο και δεν γνωρίζει την
ύπαρξη κάποιας εταιρείας ατελούς οστεογένεσης. Ερχόμενοι λοιπόν οι γονείς
αντιμέτωποι όχι μόνο με την διάγνωση της ΟΙ, αλλά και με μια πρόβλεψη για
ανεπάρκειες, αναπηρίες, πολλά κατάγματα, προβλήματα ακοής κλπ, χωρίς κανένα
θετικό σημάδι, χωρίς καμία συγκροτημένη και χρήσιμη ενημέρωση και χωρίς καμιά
θετική συμβουλή, δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς, ότι η επίδραση μιας τέτοιας πληροφόρησης
μπορεί να αποβεί καταστροφική. Είναι γνωστό ότι κάποιοι γονείς χάνουν τελείως
κάθε ελπίδα και εγκαταλείπουν αμέσως το παιδί τους στο νοσοκομείο, γιατί δεν
μπορούν να δουν πώς θα τα καταφέρουν, κάτω από αυτές τις συνθήκες.
Κατά την άποψη της OIFE, αυτού του είδους η ενημέρωση και οι επιπτώσεις της, θα έπρεπε και
θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί. Οι ιατροί πρέπει να γνωρίζουν πόσο σημαντική
είναι η επαρκής αρχική ενημέρωση των γονιών για τον μικρό τους ασθενή, πρέπει
να τους καθοδηγούν προς τους εξειδικευμένους ιατρούς και τις εταιρείες ατελούς
οστεογένεσης, που είναι πάντοτε στην διάθεση των γονιών και προσφέρουν
πληροφόρηση και προσωπική υποστήριξη.
Καλούμε όλους (γονείς, ιατρούς κλπ), να συζητήσουμε για τον τρόπο
με τον οποίο θα μπορούσαμε να αυξήσουμε την ενημέρωση περί του θέματος και τον
τρόπο με τον οποίον θα μπορούσαν να συνδυαστούν οι προσπάθειές μας, για την
διάδοση αυτού του αιτήματος και όλων των σχετικών πληροφοριών, που αφορούν στην
ΟΙ.
Παρακάτω θα βρείτε ένα παράδειγμα του μίας επαρκούς και ισορροπημένης ενημέρωσης προς νέους γονείς. Ευχαριστούμε για την προσοχή σας.
Ute Wallentin
(Πρόεδρος της OIFE)
Αυτή η αναφορά προέρχεται
από την ιταλική εταιρεία για την ατελή οστεογένεση (AsItOI - μέλος της OIFE) και έχει εγκριθεί από το συμβούλιο της OIFE.
·
Βασικά
δεδομένα για την ατελή οστεογένεση (Osteogenesis imperfecta, OI): Η OI είναι μία σπάνια γενετική πάθηση του
συνδετικού ιστού (κολλαγόνου), συνήθως προκαλούμενη από καινούργιες επικρατούσες μεταλλάξεις ή από
κληρονομημένες επικρατούσες μεταλλάξεις.
Διακρίνονται πολλοί και διαφορετικοί τύποι ΟΙ, οι οποίοι εμφανίζουν
μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, η πρόγνωση είναι δύσκολη και τα συμπτώματα και η
ανάπτυξη είναι διαφορετικά από άτομο σε άτομο.
·
Πιθανά
συμπτώματα: κατάγματα, χαλαρές αρθρώσεις, κοντό ανάστημα, μπλε σκληρός,
προβλήματα ακοής (συνήθως αρχόμενα μετά την εφηβεία ή αργότερα), σκελετικές
παραμορφώσεις και εύθραυστα δόντια. Ο αριθμός των καταγμάτων, η κλινική εικόνα
εν γένει και η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλουν πολύ. Συχνά τα κατάγματα σταματούν
στην εφηβεία. Κάποιες φορές υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα, αλλά στις μέρες
μας τα αντιβιοτικά και η αναπνευστική φυσιοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν πολύ.
·
Αν και δεν
υπάρχει ακόμη επισήμως εγκεκριμένη θεραπεία, πρόσφατα έχει βρεθεί ότι κάποια
νέα φάρμακα (διφωσφονικά - bisphosphonates)
βοηθούν πολύ τους ασθενείς, ειδικά όταν εφαρμόζονται από την νεογνική
ηλικία, και η ορθοπαιδική χειρουργική αντιμετωπίζει πολύ καλύτερα τα κατάγματα.
Και βέβαια η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ, ειδικά στα παιδιά.
·
Είναι πολύ
σημαντικό το παιδί να έχει τις καλύτερες δυνατές συνθήκες διαβίωσης, μέσα σε
μία αγαπημένη οικογένεια και να του παρέχεται η καλύτερη παρεχόμενη θεραπεία.
·
Για πληροφόρηση
και προσωπική υποστήριξη παρακαλώ επικοινωνήστε με την εθνική
σας ‘εταιρεία ΟΙ’ ή με την OIFE (Federation of European OI associations - Πανευρωπαϊκή ομοσπονδία εταιρειών για την ατελή
οστεογένεση).
·
Στην αρχή
μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποια σοβαρά προβλήματα, αλλά πολύ γρήγορα θα μάθετε
πώς να τα καταφέρνετε σε κάθε είδους ανάγκη ή περίσταση: πώς να ακινητοποιείτε
ένα άκρο σε ένα πιθανό κάταγμα, πώς να αναγνωρίζετε ένα κάταγμα, και πώς
μερικές φορές να αποφύγετε αχρείαστα χειρουργεία και νοσηλείες.
·
Τα παιδιά με
ΟΙ μέσα σε ένα περιβάλλον που τα υποστηρίζει, κανονικά προσαρμόζονται πολύ καλά
στην πάθησή τους. Συχνά αρχίζουν να μιλούν νωρίτερα από άλλα παιδιά της ίδιας
ηλικίας , κοινωνικοποιούνται εύκολα, είναι πετυχημένα στις σπουδές τους και
στην καριέρα τους, ακόμη κι αν είναι υποχρεωμένα να ξοδέψουν πολύ χρόνο στα
νοσοκομεία. Μπορούν να πετύχουν σε πολλά είδη πανεπιστημιακών σπουδών και να βρούνε
διάφορα είδη εργασίας που τους ενδιαφέρουν, με την προϋπόθεση να μην απαιτείται
μεγάλη σωματική προσπάθεια.
·
"Αν
μάθεις να μοιράζεσαι το πρόβλημα του παιδιού σου που έχει ΟΙ, με όλα τα μέλη
της οικογένειάς σου, αυτή η πρόκληση μπορεί να συνεισφέρει στην ένωση της
οικογένειας και θα δώσει στα άλλα παιδιά μια καλύτερη αίσθηση για την αξία της
ζωής. Θα αναπτύξουν μια μεγαλύτερη ωριμότητα και θα είναι πιο δυνατά, όταν θα
πρέπει να αντιμετωπίσουν την δικιά τους ζωή".