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L'amniocentesi
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Perugia
| L'alba della vita. Pagina n. 3 [ di 3 pagine ]. |
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Sommario
Le tecniche diagnostiche fondamentali
Nel 1989 l'Associazione Italiana di Citogenetica Medica (AICM) ha promosso un censimento dei laboratori di Diagnostica Citogenetica, pubblici e privati, presenti in Italia.
Dai dati raccolti risulta che il numero complessivo delle indagini citogenetiche prenatali effettuate in quell'anno era pari a 22.525 (nella grande maggioranza dei casi si trattava di amniocentesi ed in un numero minore di casi furono villocentesi e funicolocentesi).
In una nuova rilevazione effettuata nel 1995 dalla stessa AICM le diagnosi citogenetiche prenatali erano salite a 55.939 con un incremento del 148%.
Sebbene la tendenza alla effettuazione di diagnosi citogenetiche prenatali sia decisamente in aumento la disponibilità di servizi sul territorio nazionale è largamente disomogenea ed inoltre il numero di diagnosi è ancora notevolmente inferiore rispetto alle circa 80.000 diagnosi prenatali annuali, stimate necessarie in Italia per studiare le gravidanze ad elevato rischio di anomalie cromosomiche.
Le tecniche principali di diagnosi prenatale attualmente utilizzate sono:
| Tecniche non invasive | Tecniche invasive |
|---|---|
| 1. l'ecografia transvaginale | 4. la villocentesi (prelievo dei villi coriali) |
| 2. l'ecografia transaddominale | 5. l'amniocentesi (prelievo del liquido amniotico) |
| 3. il tri-test | 6. la funicolocentesi (prelievo del sangue fetale) |
Le tecniche diagnostiche più recenti
Del tutto recentemente sono state introdotte nella pratica clinica delle nuove tecniche di biologia molecolare come lo studio del DNA (Acido Desossi-ribo Nucleico) e la PCR (Polymerase Chain Reaction, una tecnica molecolare di amplificazione genica) che aprono nuovi orizzonti nelle possibilità offerte dalla diagnosi prenatale.
Inoltre sempre più comincia ad essere utilizzata - sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico prelevato attraverso l'amniocentesi - una nuova tecnica definita FISH (Fluorescent In Situ Hybridation, ibridazione in situ fluorescente).
In particolare grazie alle sonde DNA è ora possibile identificare in utero molte malattie legate alla presenza di geni anomali responsabili di malattie gravi e frequenti come ad esempio la talassemia, le emoglobinopatie, la fibrosi cistica, il ritardo mentale legato al cromosoma X, la distrofia muscolare di Duchenne.
Nel 1996, complessivamente, in Italia sono state effettuate 1.777 diagnosi molecolari prenatali.D'altra parte l'uso della PCR offre la possibilità di rilevare la presenza, o meno, di piccolissime quantità di DNA o RNA (Acido Ribo Nucleico). Questo si rivela di ausilio particolare quando vi sia il dubbio che il feto possa aver contratto una infezione nell'utero materno, come la toxoplasmosi o la rosolia.
Infine l'utilizzo della FISH consente di identificare - in sole 24 ore dal prelievo - le principali anomalie cromosomiche fetali come le trisomie 13, 18, 21 e le aneusomie dei cromosomi sessuali X e Y, come la sindrome di Turner e di Klinefelter.
La rapidità con la quale è possibile ottenere la risposta dell'esame permette di alleviare notevolmente l'ansia sofferta dai futuri genitori durante il periodo che intercorre tra l'esecuzione dell'amniocentesi ed il risultato dell'analisi colturale tradizionale.
Le tecniche diagnostiche future
Una delle idee più suggestive ed interessanti della medicina del 3° millennio è quella di poter effettuare la diagnosi prenatale in maniera non invasiva, individuando ed analizzando le cellule fetali presenti:
a. nel sangue materno;
b. nel canale cervicale (cioè il collo dell'utero).
Già oggi è tecnicamente possibile isolare alcuni tipi di cellule fetali - come i linfociti e gli eritroblasti (globuli rossi fetali nucleati) - dal sangue materno. Questa possibilità è ottenuta grazie alle differenze degli antigeni esistenti sulla superficie delle cellule fetali e materne.
Secondo le ricerche più recenti l'identificazione più precoce di cellule fetali - nel sangue materno - è stata dopo 4 settimane e 5 giorni [cioè 33 giorni], rispetto al primo giorno dell'ultimo ciclo mestruale [ovvero 19 giorni dopo il concepimento]. Il DNA fetale compare quindi precocemente nella circolazione materna e può essere identificato in tutte le gravidanze dalla 7° settimana. Il DNA fetale continua ad essere identificabile durante tutta la gravidanza e normalmente viene eliminato dalla circolazione materna circa due mesi dopo il parto.
Naturalmente le difficoltà da superare per riuscire a separare correttamente le cellule fetali da quelle materne sono molto elevate data la bassa concentrazione degli elementi circolanti: circa 1 cellula fetale ogni 100.000 - 1.000.000 cellule materne.
E' anche possibile individuare delle cellule di origine fetale dal canale cervicale attraverso un prelievo con un particolare spazzolino (citobrush) o mediante lavaggio intracervicale.
Una volta isolate, le cellule fetali possono essere analizzate con le tecniche della diagnosi prenatale.
E' bene precisare che queste metodiche sono, allo stato attuale, del tutto sperimentali e necessitano di ulteriori studi e ricerche approfondite prima di ottenere l'accuratezza e l'affidabilità richieste per un'applicazione clinica di routine.
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| Dott. Giovanni Pomili
Specialista in Ostetricia e Ginecologia Perugia |
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| Questa pagina è stata visitata | Ultimo aggiornamento: 2 settembre 2001. |