Pergunte aos Especialistas - Ataxia de Friedreich
(extraído de "Ask the Experts - Friedreich's Ataxia" do site da MDA - Muscular Dystrophy Association)
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Assunto (02/2003): Tratamento da dor
Meu filho de 38 anos foi diagnosticado com ataxia de Friedreich quando tinha 11 anos. Ele foi declarado legalmente cego e sofre de uma dor crônica nas costas há três anos. Embora tenham sido prescritos analgésicos, seus efeitos colaterais tornaram necessária a diminuição das doses, insuficientes então para aliviar a dor severa. É normal uma pessoa com ataxia de Friedreich perder a visão e sofrer tais dores? A dor nas costas é devido à moderada escoliose e tensão muscular. Os músculos laterais da espinha estão inflamados e doem ao toque. Ele tem que fazer exercícios de alongamento de tempo em tempo para obter algum alívio. Há alguma outra medicação que ele possa usar para a dor e rigidez muscular? No momento ele está utilizando o adesivo Duragesic, tabletes de morfina para a dor e baclofeno e Valium para tensão muscular. Ele está de cama por causa da dor.
Resposta: Gregory T Carter, MD, Co-director, MDA/ALS Center at the University of Washington Medical Center, Seattle, WA
Sinto muito pelo sofrimento do seu filho. Seu "coquetel" contra dores parece conter apropriadamente um pouco de tudo (analgésicos, relaxantes musculares, antiespasmodicos), assim não estou certo do motivo pelo qual ele ainda sente tanta dor. Peça ao seu médico a indicação para uma consulta com um especialista em tratamento da dor (normalmente um anestesiologista ou especialista em medicina física e reabilitação). Talvez com alguma "sintonia fina", inclusive adição de um antidepressivo e alguma terapia física ele possa sentir-se melhor. Também valeria a pena ouvir a opinião de outro médico sobre o porquê da dor ter alcançado tal escala, o que é difícil para eu comentar sem examiná-lo. Não acredito que seja devido à escoliose, a qual pressuponho já esteja presente por alguns anos. Certifique-se de que os médicos estejam alertas aos problemas cardíacos inerentes à ataxia de Friedreich e aos efeitos colaterais relativos das medicações. Verifique também se os adesivos Duragesic estão sendo colocados em uma área da pele não cicatrizada ou machucada, e que sejam adequadamente aplicados. Outras coisas para verificar são: sua cadeira de rodas está corretamente ajustada? Seu colchão é suficientemente consistente? Ele está depressivo?
Nossos estudos mostram que as pessoas com desordens neuromusculares sofrem freqüentemente de dor, usualmente causadas por juntas rígidas, músculos debilitados e imobilidade. A espasticidade pode agravar o quadro da ataxia de Friedreich. Assim, a dor não é rara nestas desordens. A cegueira, entretanto, não faz parte do quadro da ataxia de Friedreich.Assunto (02/2003): Tipos genético e não genético?
Uma colega de trabalho da minha filha foi diagnosticada com ataxia de Friedreich quando tinha 5 anos, após receber, a última de uma série, a vacina DPT [vacina tríplice bacteriana, contra difteria, tétano e coqueluche], preservadas na ocasião em mercúrio. A documentação médica do hospital comprova esta indicação. Ela agora tem 13 anos e é completamente deficiente, tem uso mínimo das mãos e somente pode virar a cabeça quando está deitada. Ela tem também cardiomiopatia. São conhecidos outros casos como este? Além da ataxia de Friedreich genética, existem tipos não genéticos?
Resposta: Dan Stimson, PhD, Senior Science Writer, Public Information Department, Muscular Dystrophy Association, Tucson, AZ
Segundo meu conhecimento, não há nenhuma evidência de que a vacinação ou envenenamento por mercúrio possa desencadear ou exacerbar a ataxia de Friedreich. Por definição, a ataxia de Friedreich é uma doença genética, com diagnóstico passível de confirmação por teste genético.
Se a colega de trabalho de sua filha ainda não fez o teste genético, recomendo enfaticamente que o faça. Se ela já o fez e resultou positivo, seria difícil comprovar uma associação entre a vacina e o começo ou curso da ataxia de Friedreich. A ataxia de Friedreich tem uma progressão altamente variável em relação ao grau da falha genética subjacente.
A cardiomiopatia - uma anormalidade do músculo cardíaco - pode variar de mudanças sutis em um ecocardiograma até doença cardíaca com risco de vida. Há vários medicamentos que podem ajudar a controlar os sintomas cardíacos. Um antioxidante chamado Idebenone tem se mostrado promissor na redução da progressão da cardiomiopatia e está em experiência clínica nos NIH. Para mais detalhes, por favor veja www.mdausa.org/publications/Quest/q95friedreich.cfm.Assunto (10/2002): Banho quente de imersão
Minha filha deseja saber se o banho quente de imersão é desaconselhável para sua amiga de 18 anos, com ataxia de Friedreich. Sua amiga nunca entra e ela começou a sentir-se culpada por pressioná-la, quando isto poderia ser prejudicial. Algum problema de coração ou de outra natureza, associado à ataxia de Friedreich, pode ser impeditivo?
Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor College of Medicine, Houston, TX
Não há nenhum dado relativo ao banho quente de imersão na ataxia de Friedreich. O aumento da temperatura do corpo causa fadiga em pessoas normais. Pode ser mais pronunciada em pacientes com doenças como ataxia de Friedreich. Em pacientes com esclerose múltipla está bem documentado que o calor piora os sinais e sintomas. Embora as modificações patológicas da ataxia de Friedreich sejam diversas das da esclerose múltipla, alguns dos meus pacientes com ataxia de Friedreich relatam que seu andar piora quando estão com febre. Se eu tivesse ataxia de Friedreich, evitaria o banho quente de imersão enquanto não houvessem dados científicos a respeito.Assunto (03/2002): Botox para espasticidade nos pés
Meu irmão foi diagnosticado com ataxia de Friedreich. O botox pode ajudar na espasticidade dos pés?Resposta: Walter G Bradley, DM, FRCP, MDA Clinic Director, University of Miami School of Medicine, Miami, FL
Potencialmente, sim, mas é recomendável conversar com seu médico pessoal a respeito.Assunto (10/2001): Ciclo menstrual proporciona melhora
Tenho 35 anos e fui diagnosticada com ataxia de Friedreich há 10 anos. Tento permanecer ativa e estou ainda trabalhando. Desde o ano passado estou tomando coenzima Q10 e vitamina E. Não posso realmente dizer se estes antioxidantes estão ajudando, mas aparentemente tenho menos espasmos musculares e menos problemas de deglutição. Nos últimos 6 a 9 meses tenho observado que minha condição parece se alterar logo antes do meu ciclo menstrual. Meu equilíbrio parece melhorar e tenho mais energia. Pode meu corpo estar produzindo nesta época do mês algo favorável a minha doença? Neste caso, há algum medicamento ou suplemento que eu possa tomar para manter esta melhora o resto do mês?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor College of Medicine, Houston, TX
Muitos pacientes com ataxia de Friedreich tomam vitamina E e coenzima Q10. A coenzima Q10 e o Idebenone são compostos similares, e a administração oral de um ou outro tem demonstrado melhora na cardiomiopatia associada à ataxia de Friedreich. Está sendo preparado um estudo para identificar se o Idebenone ajuda na ataxia. Os efeitos dos hormônios na ataxia ainda não são bem compreendidos. O hipotireoidismo pode causar ataxia. O TRH regulador da estimulação hormonal da tireóide pode ter algum efeito sobre a ataxia. Entretanto, raras formas de ataxia estão associadas com hipogonadismo e algumas mulheres grávidas reclamam de falta de equilíbrio; não tenho conhecimento de estudos dos efeitos de hormônios femininos ou menstruação em ataxia.Assunto (07/2001): Termos de cirurgia ortopédica
Assunto (01/2001): Escoliose recorrente
Tenho ataxia de Friedreich; estou atualmente com 31 anos e fiz cirurgia de escoliose quando tinha 13 anos. Tive implantadas duas hastes em minha fusão espinhal e usei um colete de gesso por nove meses. A cirurgia não corrigiu completamente a escoliose, mas ela ficou quase imperceptível. Contudo, há um ano sinto que estou começando a curva-me novamente. Isto é possível? Pode a escoliose voltar?Resposta: Dr Gregory T Carter, MDA Clinic Director, St Peter's Hospital, Olympia, WA
Sua escoliose nunca desapareceu, assim ela não está retornando. Sua espinha foi simplesmente endireitada por uma fusão cirúrgica. A doença neuromuscular subjacente (ataxia de Friedreich) que causou a escoliose permanece. Geralmente quando se alcança a maturidade do esqueleto (término do crescimento) o risco de piorar ou de progredir a escoliose diminui bastante, mas não desaparece completamente. Fatores como idade, degeneração das juntas (artrite), osteoporose (rarefação óssea), obesidade e outros podem agravar a escoliose na fase adulta. Se você sente que sua espinha está alterando de forma, recomendo-lhe enfaticamente que procure avaliação de um ortopedista especializado em espinha, preferencialmente que esteja familiarizado com o tratamento de escoliose associado com doenças neuromusculares.Assunto (01/2001): Rigidez muscular e contrações nas pernas
Meu filho de 24 anos teve os sintomas iniciais da ataxia de Friedreich aos 8 anos. Ele fez cirurgia de escoliose e alongamento do tendão-de-aquiles. Nos últimos 18 meses ele sente dolorosa rigidez muscular e espasmos musculares nas pernas. Não se trata daquela queimação comum, mas sim de contração muscular dolorosa. Os relaxantes musculares não têm ajudado, pois enfraquecem os demais músculos. O baclofeno parece adiantar, mas provoca zumbido nos ouvidos e visão turva. O médico não está certo se isto é devido ao baclofeno, mas ele passa tão mal que necessita tomar alguma outra coisa para os espasmos musculares. Qual sua experiência com baclofeno? Preferiríamos evitar uma bomba de baclofeno. Existe alguma outra medicação que possa ajudar?
Seu medico também prescreveu uma experiência com Marinol, isto é, THC (marijuana) em drágeas. Meu filho usou-a por um ano. Ajudou muito, mas eventualmente parava de tomá-la devido aos efeitos colaterais. Entretanto, com Marinol, seus dedos curvados alongaram-se e ele foi novamente capaz de mover cada dedo individualmente. Ele também teve mais energia e recomeçou a exercitar-se. Recuperou massa muscular no tronco e especialmente nos braços. Isto entusiasmou seus médicos. Atualmente ele está com os bíceps maiores do que os do seu irmão que não tem ataxia de Friedreich.
Vocês sabem quem poderia contatar para pesquisa das propriedades medicinais de THC, particularmente em ataxia de Friedreich? Li um artigo dizendo que estavam tentando eliminar a toxina, deixando apenas as propriedades benéficas. Os médicos ficaram desconcertados com os progressos do meu filho com Marinol, mas ainda não temos explicações da causa de tão dramática melhora.Resposta: Carlos A Garcia, MD, MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA
Os aumentos de rigidez e de espasmos musculares nas pernas são freqüentes na ataxia de Friedreich. Os relaxantes musculares são bons, mas a dose necessária para atenuar os sintomas chega muitas vezes a se tornar tóxica. Existem também variadas medicações que atuam de maneiras diferentes no aspecto neuromuscular. Todos necessitam de prescrição médica. Você deve consultar seu neurologista em relação ao melhor relaxante e qual a dose requerida. A sonda de baclofeno pode ser uma boa idéia, mas seu neurologista é quem deve indicar ou não o seu uso.
Quanto ao uso de THC, desconheço qualquer estudo científico a respeito desse tipo de problema. Nunca prescrevi e não sei de nenhum paciente que utilize THC. Sugiro que você entre em contato com a FDA para informações da utilização medicinal de THC.
A explicação para o maior desenvolvimento dos músculos do tronco e dos membros superiores é que estes são menos afetados no início da doença e são sempre mais usados do que as pernas. Infelizmente, até o presente momento não existe nenhum bom tratamento médico para a ataxia (incordenação).Assunto (01/2001): Programa de flexibilidade-alongamento baseado em yoga
Minha filha tornou-se amiga de um jovem com ataxia de Friedreich. Ele foi diagnosticado quando tinha 13, passou a usar cadeira de rodas aos 18 e está agora com 23 anos.
Sou licenciado em fisioterapia e ensino o programa de flexibilidade desenvolvido pela Universidade Reebok para fisioterapeutas. Queria proporcionar a este paciente ajuda na recuperação de alguma funcionalidade. Ele não fica em pé, mas pode fazer uso da parte superior da perna.Eu pessoalmente tenho fadiga crônica e síndrome de disfunção imune (CFIDS) e escoliose estrutural, assim faço o programa diariamente. Ele é baseado na saudação do sol da yoga e foi desenvolvido para equilibrar o corpo tanto em flexibilidade como em alongamento.
Assunto (11/2000): Iron Accumulation and Anemia
Assunto (06/2000): Effect of Trauma
Assunto (06/2000): Repair of nerve Damage
Assunto (01/2000): Ciclo menstrual e ataxia de Friedreich
Tenho 46 anos e diagnóstico de ataxia de Friedreich. É comum a enfermidade parecer piorar antes do ciclo menstrual?Resposta: Dr Robert L Archer, MD, MDA Clinic Director, Little Rock, AR
Nunca ouvi queixas de piora da ataxia de Friedreich associada com qualquer fase do ciclo menstrual. Muitas enfermidades são afetadas pelo ciclo menstrual, inclusive enxaqueca; é possível que algo mais possa ser afetado e isso faça com que seus sintomas piorem. A próxima vez que consultar seu médico mencione isto e quaisquer outros sintomas associados (como náuseas, dor de cabeça, retenção de líquidos, mudanças de humor, basicamente qualquer coisa que você observar) para ver se alguma outra coisa pode estar relacionada com seu sentimento de piora naquela fase. Leve uma lista de sintomas quando consultar seu médico, talvez mantendo um calendário de quais sintomas pioram naqueles dias, antes do começo de suas regras , assim vocês terão um claro entendimento do que poderá estar ocorrendo.Assunto (01/2000): Problemas de constipação na ataxia de Friedreich
Estou sempre com prisão de ventre e tenho dificuldades em evacuar. Os músculos do intestino podem atrofiar como outros músculos? Tenho ataxia de Friedreich, 31 anos, e uso uma cadeira de rodas, assim meus movimentos são muito limitados. Existe alguma coisa que eu possa fazer?Resposta: David N Hammond, MD, MDA Clinic Director, Jacksonville, FL
Desconheço a existência de alguma relação direta entre ataxia de Friereich e constipação. É mais provável que a constipação se deva às diminuições de mobilidade e de atividade. Em muitos pacientes, ajustes de dieta podem ajudar. Consulte seu neurologista, ou nutrologista, para recomendações específicas para você.Assunto (01/2000): Perna inchada após cirurgia
Minha irmã, que tem ataxia de Friedreich, quebrou a perna e teve a implantação cirúrgica de uma haste. Desde a cirurgia, seu braço e mão incharam consideravelmente. Um braço está com 3 a 4 polegadas a mais do que o outro. E agora sua perna e pé estão também inchando. Os médicos dizem não ter uma explicação para o fato e parecem não estar realmente preocupados. Há alguma razão para que a ataxia de Friedreich possa estar causando algum inchaço anormal?Resposta: Wendy King, Physical Therapist, Columbus, OH
Desconheço qualquer razão para que a ataxia de Friedreich possa ser a causa do inchaço que você descreve. Ainda que a falta de movimentos voluntários possa produzir um edema do membro (inchaço), neste caso parece ter havido um surgimento repentino. Talvez um especialista vascular possa identificar mais precisamente o motivo desse inchaço. Existem modalidades de terapia física que podem ser utilizadas para diminuir o edema, mas seria preferível entender a etiologia, ou a causa, antes de um tratamento.Assunto (01/2000): Tosse persistente na ataxia de Friedreich
Tenho 23 anos e fui diagnosticado com ataxia de Friedreich. Nos últimos cinco anos tenho padecido com uma tosse persistente: uma tosse seca e sem mucosidade visível. Consultei um otorrinolaringologista, um pneumologista, um gastroenterologista e, mais recentemente, um cirurgião de garganta. O pneumologista fez um amplo exame da minha garganta e observou que as áreas da laringe estavam irritadas e inflamadas. Concluindo que a irritação e a inflamação eram a causa da tosse, recomendou-me um gastroenterologista, o qual propôs três possibilidades para a irritação, inflamação e tosse: a aspiração nasal, o refluxo ácido ou causa desconhecida. Estabelecido o refluxo ácido como a causa, concordei com uma cirurgia da garganta. A cirurgia aparentemente transcorreu bem, mas, passados 6 meses e meio, a tosse persiste. Os médicos concordam que a tosse não está associada com o refluxo ácido.
Vocês sabem de outros pacientes de ataxia de Friedreich com esta experiência de tosse persistente? Neste caso, o que pode ser feito ou o que tem sido feito? Caso contrário, poderiam sugerir alguma alternativa de investigação?Resposta: Gregory T Carter, MD, MDA Clinic Director, Olympia, WA
A tosse persistente não é um sintoma comum na ataxia de Friedreich, portanto não atribuiria a ela. Algumas perguntas: Você fuma? Neste caso, por favor, pare! Fumar é uma causa corrente de tosse crônica. Você tem cardiomiopatia (problema cardíaco)? Você toma algum medicamento classificado como inibidor ECA para o coração? Neste caso, ele pode ser a causa da tosse crônica, um notório e sutil efeito colateral. Você tem alergia ou asma não diagnosticada? Estas podem causar tosse crônica e são tratáveis com medicação. Sugiro consultar um imunologista para testes. Além disto, embora seus médicos tenham aparentemente realizado um trabalho completo, algumas vezes encontrar a origem de um problema requer persistência, e uma segunda opinião nunca é má idéia.Assunto (09/1999): Anesthesie Concerns in Neuromuscular Diseases
Assunto (08/1999): Questão sobre o diagnóstico da ataxia de Friedreich
Meu filho mais velho tem 13 anos e foi diagnosticado com ataxia de Friedreich aos sete anos. Ele está usando cadeira de rodas. Embora não tenha apresentado indícios ou sintomas, no ano passado meu filho mais novo, de oito anos, fez o teste para ataxia de Friedreich, pois o médico de seu irmão achou que ele poderia ser portador e nós queríamos saber. O teste revelou que ele também tem ataxia de Friedreich.
Entendo que é normal uma doença afetar as pessoas de maneiras diferentes, mas meu filho de oito anos é absolutamente saudável. Ele raramente adoece e pratica esportes: futebol, basquetebol e hóquei. Como isto é possível? Neste caso, existe algum benefício em pesquisar ou examinar alguém que sabemos ter a doença, mas ainda não apresenta sintomas?Resposta: Massimo Pandolfo, MD, McGill University, Montreal, Canada
Estou surpreso que seu filho mais novo, sem sintomas, tenha sido testado. Nós não fazemos isto. Não temos nenhum tratamento para prevenir o desenvolvimento da doença, assim testar uma criança assintomática ainda não é uma indicação médica. Claro, isto pode mudar quando tivermos um tratamento preventivo eficaz. Por enquanto, saber que uma criança desenvolverá a doença pode conduzir a mudanças de atitude em relação a ela e afetar escolhas para o seu futuro, o que pode ser inadequado. Quanto ao conhecimento da condição de portador, isto é um assunto privado que pode afetar decisões de reprodução e somente comunicamos com consentimento a indivíduos maiores de 18 anos.
A ataxia de Friedreich pode ter início em idades muito diferentes: de 3 a mais de 50 anos. Muitos fatores influem para causar essa variabilidade. O tamanho da expansão GAA e um deles, mas responsável somente por 50% da variabilidade na idade de início, assim não podendo ser usado para prognóstico de um único paciente. As diferenças no tamanho da expansão entre as células sangüíneas (nas quais os testes são realizados) e os tecidos afetados (onde ocorrem os efeitos patogênicos) estão bem documentadas e explicam em parte a limitação de predições em função do tamanho da expansão, determinadas nos testes genéticos. Fatores ambientais ainda não definidos, outros genes e fatores aleatórios também podem ter alguma influência. Atualmente não temos nenhum modo de predizer com suficiente segurança em que idade alguém começara a apresentar sinais da doença, se a progressão será lenta ou rápida e quão severo será o quadro clínico. Podemos somente apresentar estatísticas de correlações (com o tamanho da expansão GAA, por exemplo) quando examinamos os dados de vários pacientes.Assunto (05/1999): Medicação para excesso de ferro
Tenho 17 anos. Meu irmão e eu temos ataxia de Friedreich, diagnosticada há cerca de 9 anos. Temos lido sobre o potencial desenvolvimento de uma medicação para excesso de ferro e gostaríamos de saber se tal droga poderia ser usada no tratamento de pacientes com ataxia de Friedreich.Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor College of Medicine, Houston, TX
Falando mais precisamente, não é uma medicação para excesso de ferro, mas sim um quelante de ferro que poderia ser útil na ataxia de Friedreich, doença causada por uma mutação no gene frataxina. A mutação diminui o nível de frataxina, importante no transporte de ferro mitocondrial. O baixo nível de frataxina causa acumulação de ferro na mitocôndria. A terapia de quelação de ferro pode liberar o excesso de ferro da mitocôndria. Entretanto, se o tratamento poderá beneficiar pacientes de ataxia de Friedreich, deverá ainda ser cuidadosamente avaliado. Inicialmente devem ser realizadas culturas experimentais em tecidos e estudos em animais e, se forem promissores, então estudos em seres humanos serão considerados.Assunto (05/1999): Perda de memória na ataxia de Friedreich
Minhas duas filhas, com 16 e 18 anos, foram diagnosticadas com ataxia de Friedreich, apresentando diferentes sintomas. A mais nova foi diagnosticada aos 10 anos e aos 14 já estava usando cadeira de rodas quase o tempo todo; teve enurese até o último verão e agora está com problemas de refluxo gastroesofágico. A mais velha, diagnosticada aos 12 anos, tem apresentado deficiência de imunidade, teve taquicardia sintomática, controlada com atenolol, e apenas no ano passado começou o uso permanente de cadeira de rodas. Agora tem problemas com tremor da voz e momentos em que experiencia perda de memória. A perda de memória está associada à ataxia de Friedreich? Neste caso, qual o grau de progressão?Resposta: Mark B Bromberg, MD, PhD, MDA Clinic Director, Salt Lake City, UT
Não há nenhuma descrição de perda de memória em relatos dos sintomas da ataxia de Friedreich, embora ela não possa ser excluída.Assunto (02/1999): Teste pré-natal para ataxia de Friedreich
Meu pai tem ataxia de Friedreich e desejo engravidar. Posso ser testada para este defeito genético? Já foi desenvolvido algum teste pré-natal para o bebê?Resposta: Pragna I Patel, PhD, Baylor College of Medicine, Houston, TX
Foi desenvolvido um teste para a ataxia de Friedreich e ele pode ser usado para exame do feto. O teste está disponível em várias organizações, inclusive na Athena Diagnostics e no laboratório de diagnósticos de DNA da Escola de Medicina de Baylor.
Entretanto, esta é uma doença recessiva, significando que todos os descendentes de um indivíduo afetado são portadores da mutação. Seria mais prudente você ser testada para confirmar o estado de portadora e, ainda mais importante, seu marido ser testado. Se ele não for portador, não haverá necessidade de testar seu bebê. Contudo, se você estiver planejando de qualquer modo um exame do líquido amniótico, poderia considerar também testar o bebê com respeito a ataxia de Friedreich. Recomendo que você procure os serviços de um conselheiro genético antes de planejar sua gravidez – valeria a pena.Assunto (02/1999): Repetição de cirurgia em ataxia de Friedreich
Tenho 26 anos e ataxia de Friedreich; fui diagnosticado aos 9 anos. Há três anos realizei cirurgias em ambos os pés para corrigir uma inversão (curvatura interna para dentro), com um intervalo de três semanas. Meu pé esquerdo quase voltou para a posição anterior à cirurgia, enquanto o pé direito manteve-se bem e no no lugar. O cirurgião ortopedista que me operou disse que isto se deve à espasticidade inerente à ataxia de Friedreich. Isto é verdade? A operação, tanto quanto entendo, foi uma modificação do tendão do interior para o exterior do pé, bem como um alongamento (ou algo assim) do tendão-de-aquiles. O que devo fazer? Devo repetir a cirurgia no pé esquerdo, tentando uma fusão do tornozelo em ambos os lados, ou não? Embora brevemente, foi bom ter ambos os pés planos para realizar os exercícios das pernas sem ter de colocar braçadeiras nos tornozelos (um procedimento demorado e às vezes doloroso) para manter os pés planos.Resposta: Irwin M Siegel, MD, MDA Clinic Director, Chicago, IL
Devido à ataxia de Friedreich ser lentamente progressiva, a deformidade pode repetir-se após a cirurgia. Isto é particularmente verdadeiro em transferências do tendão. Certamente é impossível dar algum conselho definitivo sem um exame pessoal. Mas, devido ao êxito da operação no pé direito, uma repetição do procedimento ainda pode ser bem sucedida no esquerdo. Uma estabilização parcial (triple arthrodesis) seria outra opção. O cirurgião ortopedista que o assiste deve tomar esta decisão após uma avaliação completa do seu estado.Assunto (02/1999): Irmãos com ataxia de Friedreich
Sou neurologista infantil e estou tratando dois irmãos com ataxia de Friedreich. Eles estão tomando vitamina E sem nenhuma melhora. Necessito algumas informações sobre o tratamento com coenzima Q10 e N-acetilcisteína. Gostaria de receber informações ou saber de centros e médicos envolvidos neste ou em outros tratamentos.Resposta: Michael E Shy, MD, Wayne State University School of Medicine, Detroit, MI
Até onde sei, existe apenas um caso relatando modestos benefícios para este tratamento. Cito aqui a referência: Clin Neuropharmacol 1996 Jun; 19(3):271-5, Abnormalities of antioxidant metabolism in a case of Friedreich's disease. Helveston W, Cibula JE, Hurd R, Uthman BM, Wilder BJ. Um dos meus colegas do Wayne State, Dr James Garbem, está submetendo uma criança ao tratamento, mas apenas há um mês, não se tendo assim experiência prática sobre a coenzima Q10 e N-acetilcisteína. Creio que este último pode ser facilmente obtido em farmácias sob o nome de mucomyst.Assunto (02/1999): Perda de audição na ataxia de Friedreich
Tenho 26 anos e ataxia de Friedreich, diagnosticada aos 9 anos. Nos últimos anos tenho notado uma perda gradual em minha habilidade para distinguir certos sons. Por exemplo, tenho dificuldades em compreender as pessoas quando há barulho ao redor, tanto pessoalmente como ao telefone. Também não consigo entender certos tipos de fala, como as de pessoas falando em microfones ou com sotaque. Em consulta a um fonoaudiólogo, o teste de audição identificou uma perda bastante significativa para tons baixos, mas estou bem nos tons de médio para alto. Isto aparentemente é raro; os resultados confundiram o fonoaudiólogo que recomendou-me então um neuro-otologista. Fiz outro teste de audição para confirmar o anterior, e as mesmas questões foram perguntadas: Há quanto tempo eu tinha o problema de audição? Se lembrava de algum acidente que pudesse ter provocado o problema? Ele acredita que meu problema de audição não tenha relação com a ataxia de Friedreich. Assim, pediu-me uma CT [tomografia computadorizada] e uma MRI [ressonância magnética] para verificar se tenho algum tumor auditivo ou alguma má-formação no ouvido interno. São estes exames necessários? Vocês concordam que minha perda auditiva não esteja relacionada com a ataxia de Friedreich? Vocês acham que aparelhos auditivos podem me ajudar?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Houston, TX
A perda de audição não é incomum na ataxia de Friedreich. Sabe-se que alguns pacientes com ataxia de Friedreich têm dificuldades no discernimento de sons (Quine DB, Regan D, Murray TJ. Degraded discrimination between speech-like sounds by patients with multiple sclerosis and Friedreich's ataxia. Brain 1984;107:1113-22). Eles têm problemas na identificação das mudanças de diapasão necessárias ao entendimento dos sons vocais. Creio que a sua perda auditiva esteja relacionada com a ataxia de Friedreich. Entretanto, uma MRI [ressonância magnética] pode ser necessária para excluir outras possibilidades. Os aparelhos auditivos têm ajudado alguns dos meus pacientes com ataxia de Friedreich.Assunto (12/1998): Ataxia de Friedreich e pé curvado
Tenho 25 anos e fui recentemente diagnosticado com ataxia de Friedreich. Nos últimos dois anos tem sido difícil permanecer em pé, devido ao meu pé direito que quase não permanece plano: fica torcido para dentro. Meu pé esquerdo parece normal. Não estou familiarizado com irregularidades dos pés. Na ataxia de Friedreich é comum um pé normal ou geralmente ambos são curvados? O que causa a curvatura do pé? Ouvi dizer que existe uma relação com a contração do tendão-de-aquiles. Existe alguma cirurgia para corrigir isto?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor University, Houston, TX
A deformidade dos pés é muito comum na ataxia de Friedreich. Embora geralmente ocorra em ambos os pés, a severidade da deformidade é freqüentemente maior em um deles. Tanto a espasticidade quanto a fraqueza contribuam para o desenvolvimento da deformidade dos pés na ataxia de Friedreich . A espasticidade causa o encurtamento do tendão-de-aquiles e afeta de um modo similar os outros músculos do pé, conduzindo à deformidade. A cirurgia pode trazer melhora funcional, dependendo da localização, da severidade, do tipo da deformidade (rígida ou não), do grau de debilidade e do estado geral do paciente. Para saber se a cirurgia seria benéfica no seu caso, peça ao seu médico a indicação de um cirurgião ortopedista.Assunto (12/1998): Nervosismo e ansiedade na ataxia de Friedreich
Estou com 25 anos e tenho ataxia de Friedreich. Sinto dificuldade para caminhar e manter o equilíbrio. Ainda posso ficar em pé, embora precise de grande esforço em lugares abertos, onde não tenho onde me apoiar. Estou procurando emprego e tem sido muito difícil, pois as pessoas geralmente ficam incomodadas ao ver alguém esforçando-se diante delas. Tenho notado que quando fico nervoso ou ansioso minha coordenação diminui. Algumas vezes em entrevistas sinto-me quase paralisado. É normal esta ansiedade e nervosismo afetarem meu equilíbrio?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor University, Houston, TX
O nervosismo pode afetar a performance do sistema nervoso. Como você sabe, as pessoas tornam-se inseguras quando estão sob forte estresse mental. Os pacientes de ataxia não são exceção. Você pode tentar medicações ansiolíticas (tranqüilizantes suaves) ou beta-bloqueadores. Cloridrato de buspirona (Buspar) pode ser particularmente interessante: tem atividade de um ansiolítico e pode dar um melhora funcional para pacientes de ataxia.Assunto (12/1998): Hormônio da bainha de mielina
Tenho 39 anos e fui diagnosticado com ataxia de Friedreich a menos de um ano. Estou usando cadeira de rodas há quase cinco anos. Soube que a Universidade de Michigan identificou um hormônio (IGF-I) que diminui o dano e até estimula o crescimento da mielina. Embora a ataxia de Friedreich seja central e não periférica, este poderia ser um possível tratamento para ataxia de Friedreich?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor University, Houston, TX
O IGF-I tem vários efeitos no mecanismo celular de muitos tecidos, inclusive músculos, coração e sistema nervoso, nas células mielínicas. O IGF-I tem sido estudado experimentalmente em modelos animais para ataxia, mas não foi testado em seres humanos com ataxia de Friedreich. Embora ainda sejam necessárias muitas pesquisas, IGF-I e outros fatores tróficos pode tornar-se uma importante classe de droga para a futura terapia de doenças degenerativas do sistema nervoso (inclusive ataxia). IGF-I tem sido usado em ensaios terapêuticos para ALS (doença de Lou Gehrig) em seres humanos com limitado sucesso. Entretanto, a FDA ainda não aprovou o uso de IGF-I para uso comercial devido às discrepâncias de resultados nos EUA e na Europa.Assunto (06/1998): Mais sobre escoliose e ataxia de Friedreich
Tenho 25 anos e fui diagnosticado com ataxia de Friedreich. Estou preocupado com uma iminente cirurgia de escoliose. Estou ciente que não ajudará no equilíbrio e na coordenação, mas contribuirá na postura e sustentação. Minha escoliose não está tão ruim, mas sofro dores nas costas e sinto limitação de movimentos. Depois do período de recuperação, quais serão as limitações? Quais os exercícios que poderei ou não fazer? Poderei fazer treinamento com pesos?Resposta: Irwin M Siegel, MD, MDA Clinic Director, Chicago, IL
A estabilização espinal de escoliose na ataxia de Friedreich é algumas vezes necessária para deter a progressão da curvatura. Corrigir e estabilizar a coluna pode ajudar na postura e sustentação em pé. Em geral, a escoliose não é dolorosa, mas quando o é e os movimentos nas costas ficam limitados por causa da dor, a fusão espinal pode aliviar o desconforto, ainda que possa restringir mais os movimentos das costas.
Depois de recuperação adequada, o paciente pode exercitar-se. Dependendo do tipo e magnitude da operação, os treinamentos com peso podem ser possíveis. Os exercícios recreativos mais leves, como nadar, caminhar, etc, quase nunca estão contra-indicados.Assunto (06/1998): Viajando com ataxia de Friedreich
Meu irmão, 31 anos, tem ataxia de Friedreich. Ele teve uma implantação de prótese espinal aos 15 anos e usa cadeira de rodas desde os 17 anos. Ele tem diabetes há vários anos e no ano passado foi diagnosticado com pressão alta.
Estou planejando levá-lo para o Alaska de férias neste verão, mas estou preocupado com a progressão de sua condição. Meu irmão disse-me estar bem e que fará exercícios para estar em melhor forma para poder ir ao Alaska. Não estou certo se os exercícios lhe farão bem. Ele mora com nossos pais e fica sentado em casa todo o dia (minha mãe sempre considera-o incapaz de fazer qualquer coisa, assim ele nunca tenta).
Devo me preocupar com sua condição cardíaca (pressão alta)? Existe alguma precaução especial que devamos tomar em relação à viagem ao Alaska?Resposta: Ed Goldstein, MD, MDA Clinic Director, Atlanta, GA
Viajar ao Alaska comseu irmão que tem ataxia de Friedreich parece ótimo, mas requererá algumas preparações especiais. Suspeito que o maior problema de saúde do seu irmão atualmente seja diabetes. Verifique com o médico dele, inclusive para saber como ajustar sua insulina e adaptá-la às mudanças de horário da viagem. Se a diabetes de seu irmão é particularmente delicada, você poderá levar nomes de médicos que possam eventualmente prestar assistência nos destinos de sua viagem. Esteja certo de compreender bem as rotinas diárias do seu irmão, para saber como melhor ajudá-lo em suas necessidades. Considere passar alguns dias morando com seu irmão antes de viajar, para assegurar-se de que você pode ajudá-lo adequadamente em suas transferências e outras funções, e para saber quais equipamentos são necessários levar. Neste sentido, verifique com o fornecedor o bom funcionamento da cadeira de rodas antes de partir. Você poderá levar certas peças sobressalentes. Se seu irmão usa cadeira de rodas motorizada, verifique a carga, carregador e tempo de uso da bateria. Planeje seu itinerário cuidadosamente e cheque com antecedência as acomodações e atrações para verificar se são acessíveis para seu irmão. Finalmente, planeje viajar com vagar e comodidade. Rotinas diárias cheias podem levar mais tempo para seu irmão, evite experimentar novidades. Lembre-se que os pacientes de doenças neuromusculares reclamam mais de fadiga do que de fraqueza. Se o seu irmão ficar exausto, sua saúde poderá falhar e nenhum de vocês desfrutará da viagem.Assunto (04/1998): Neurontin e ataxia de Friedreich
Meu filho de 18 anos tem ataxia de Friedreich . Seu neurologista recentemente prescreveu Neurontin para dor nos quadris e movimentos musculares involuntários. Gostaria de saber se este medicamento tem sido usado para ataxia de Friedreich e se tem sido bem sucedido. Meu filho toma-o a aproximadamente seis semanas e temos notado melhora em seus "tremores" de cabeça e mãos. Existem efeitos colaterais de longo prazo para os quais deveríamos estar conscientes?Resposta: Wilson W Bryan, MD, MDA Clinic Director, Dallas, TX
Neurontin (gabapentina) tornou-se uma medicação popular para tratamento de um variedade de síndromes dolorosas. Contudo, minha pesquisa na literatura não apontou nenhum relato desta droga sendo usada em ataxia de Friedreich. O relato de melhora do seu filho com este tratamento pode encorajar outros médicos a experimentar gabapentina para outros pacientes com ataxia de Friedreich. Atualmente, a medicação aparenta ser muito segura, e não tem efeitos colaterais significativos a longo prazo. Contudo, Neurontin é um fármaco relativamente novo, disponível há poucos anos. Assim, existem poucos dados sobre reações adversas ao uso continuado.Assunto (04/1998): Cirurgia de pes cavus em ataxia de Friedreich
Sou italiana, 32 anos, com ataxia de Friedreich e primeiros sintomas aos 16 anos; estou usando cadeira de rodas desde 1986 e estimulador elétrico espinal desde 1989 (com bons resultados na progressão da degeneração). Sou casada e tenho uma filha de 3 anos.
Estou avaliando uma intervenção cirúrgica para redução de pes cavus [excessiva curvatura do pé causando um peito do pé anormalmente elevado], mas estou querendo saber os reais benefícios e os riscos deste procedimento. Há algum caso precedente, particularmente sobre dor, reabilitação muscular após a cirurgia e duração dos efeitos positivos?Resposta: Irwin M Siegel, MD, MDA Clinic Director and Orthopedic Specialist, Chicago, IL
Geralmente a intervenção cirúrgica para reduzir a deformidade pes cavus pretende aliviar os frágeis tecidos pressionados e reconstruir os ossos dos pés. Há uma considerável experiência cirúrgica nestas operações, muito bem comentadas na literatura médica ortopédica. A cirurgia freqüentemente necessita do uso temporário de pinos para manter os ossos no lugar por algumas semanas após a operação, bem como gesso para manter a posição do pé durante a recuperação. A reabilitação é um pouco prolongada, mas se o procedimento indicado for seguido adequadamente, a deformidade será bem corrigida e permanecerá quase que indefinidamente.Assunto (01/1998): Processo afetando fala
Sou estudante universitário em Desordens da Comunicação, atualmente cursando a Faculdade Estadual Bridgewater, em Massachusetts. Estou escrevendo um trabalho sobre a anatomia e fisiologia da fala na ataxia de Friedreich, em particular músculos e partes do sistema de produção da fala e seus efeitos. Gostaria de obter informações ou sugestões.Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Baylor College of Medicine, Houston, TX
A ataxia de Friedreich não afeta diretamente os tecidos musculares da boca, língua, paladar, cordas vocais, etc. Considera-se que a degeneração do cerebelo e de suas vias seja a causa primária da fala típica da ataxia de Friedreich. O cerebelo é o centro de coordenação motora. As desordens do cerebelo causam ataxia, a falta de coordenação. Como resultado, todos os músculos envolvidos na produção da fala perdem a sintonia fina dos movimentos necessários para uma articulação normal. A fala torna-se lenta, com sons explosivos, como os sons de "P", "B", "T", "D", "K" e "G", resultando exagerados, gerando então o estilo "arrastado". Adicionalmente, os pacientes podem apresentar componentes espásticos na fala. Isto é devido ao envolvimento da via corticobulbar. Estas anormalidades conduzem a fala característica na ataxia de Friedreich . Para maiores informações, veja: W Ziegler e outros, "Speech timing in ataxic disorders: sentence production and rapid repetitive articulation". Neurology 47(1), 208-214 (1996).Assunto (01/1998): Recuperação da escoliose na ataxia de Friedreich
É possível a reabilitação profissional para indivíduos com ataxia de Friedreich? Que recuperação e estilo de vida pode esperar uma pessoa com ataxia de Friedreich, após a cirurgia de escoliose? Um cirurgião ortopedista disse que após uma cirurgia de escoliose pode haver 70% de melhoria na capacidade para sentar e levantar, mas nenhum ajuda para andar. Isto é verdade?Resposta: Edward P Schwentker, MD, MDA Clinic Director, Hershey Medical Center, PA
A causa principal da desabilidade em ataxia de Friedreich é a perda de coordenação. A escoliose, quando presente, afetará primeiro a aparência e depois, com a deformidade crescente, causará uma perda de alinhamento espinal, desconforto nas costas e decréscimo da função pulmonar. Se tratada a tempo, com uma estabilização operativa apropriada, problemas mais severos poderão ser evitados. Infelizmente, a cirurgia não pode melhorar o problema com a coordenação. Entretanto, pacientes com ataxia de Friedreich mantêm suas funções intelectuais inalteradas e, com treinamento e educação apropriados, e particularmente com a ajuda tecnológica agora disponível, são capazes de levar uma vida satisfatória e produtiva, inclusive profissionalmente.Assunto (10/1997): Ataxia de Friedreich e cegueira
Meu irmão está completando 40 anos e tem ataxia de Friedreich. Ele é legalmente cego desde a adolescência. A ataxia de Friedreich geralmente afeta o nervo ótico?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston
Alguns pacientes com ataxia de Friedreich podem desenvolver uma atrofia no nervo ótico, conduzindo à cegueira. A surdez também não é incomum nesta doença. Não se sabe o que determina a suscetibilidade para a cegueira na ataxia de Friedreich. O fundo genético pode ser importante, mas desconheço a existência de estudos sistemáticos a respeito do assunto.Assunto (07/1997): Ataxia de Friedreich e dor
Tenho 37 anos e ataxia de Friedreich. Utilizo cadeira de rodas e consulto médico regularmente. Estou sofrendo com ardência nas pernas e dores severas o tempo todo. Tenho tentado vários medicamentos: triazidone, naprozin, clonipin e outros, com pouco ou nenhum resultado. Também coloco minhas pernas em água gelada, com alívio temporário.Resposta [1]: Alfred J Spiro, MD, MDA Clinic Director, Albert Einstein Coll of Medicine, New York
Se você não experimentou tegretol, elavil ou outros antidepressivos (às vezes úteis em dores neuropáticas), eles podem ser considerados isoladamente ou em combinação. Se já foram experimentados, não agindo em sua forma usual de combate à dor, deveriam ser administrados pelo menos algumas semanas antes de concluir pela sua não eficácia.Resposta [2]: Carlos A Garcia, MD, MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA
A ardência nas pernas e nos pés é um sintoma muito encontrado e pouco compreendido nas neuropatias (doenças do sistema nervoso) sensoriais periféricas. Os nervos são como fios elétricos, condutores dos impulsos que fazem os músculos se moverem (nervos motores) e também conduzem as sensações (nervos sensoriais) da pele, articulações e músculos para o cérebro. A ardências das pernas em pacientes com ataxia de Friedreich sugere um neuropatia sensorial. A forma mais freqüente de neuropatia é aquela associada com diabetes melito. Embora o álcool, as doses excessivas de vitamina B6 e algumas toxinas possam produzir os mesmos sintomas, pacientes com ataxia de Friedreich possuem alto risco de desenvolver diabetes melito. Qualquer paciente de ataxia de Friedreich com ardência nos pés necessita checar a presença de diabetes melito e consultar um neurologista com bom conhecimento e experiência em ataxia de Friedreich para um diagnóstico definitivo e tratamento da neuropatia. O controle do diabetes melhora as dores de ardência na maioria dos pacientes diabéticos. Qualquer neuropatia sensorial dolorosa responde bem às várias medicações, inclusive anticonvulsivantes e antidepressivos. Estes medicamentos necessitam ser prescritos por um médico. Analgésicos (naprozin) e água gelada somente fornecem alívio temporário. Clonopin não é a melhor escolha de medicação para dor neuropática sensorial.Assunto (03/1997): Teste para portador de ataxia de Friedreich
É possível realizar um teste para portador de ataxia de Friedreich quando o tecido não esteja disponível? Sei que a expansão de trinucleotídeos tem sido descrita como ponto de mutação, mas pode este resultado ser usado para identificar heterozigotos? Neste caso, o teste está clinicamente disponível?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston
O teste para ataxia de Friedreich está disponível no Laboratório de Diagnóstico de DNA Kreberg, do Baylor College of Medicine, em Houston. A diretora do laboratório é a Dra Sue Richards. Eles realizam testes para a repetição alélica da expansão GAA, usando PCR e Southern. O tamanho do número de repetições de alelos normais é variável e esta informação não tem sido fornecida nos relatórios. Pontos de mutação ocorrem com uma freqüência de 5% na ataxia de Friedreich e não podem ser testados atualmente.
O Laboratório Universitário de Boston (Centro de Genética Humana) também está realizando o teste de DNA para ataxia de Friedreich. Aubrey Milunsky é o diretor do laboratório.Assunto (03/1997): Fisioterapia na ataxia de Friedreich
Há cinco meses tenho ajudado uma amiga com ataxia de Friedreich na realização diária de fisioterapia e exercícios musculares. Isto parece que tem sido de grande ajuda. Minha pergunta é: existe algum manual ou material de referência que discuta os prós e os contras de exercícios para ataxia de Friedreich, e quais tipos ou graus de exercícios são mais benéficos?Resposta: Carlos A Garcia, MD, MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA
A ataxia de Friedreich é uma enfermidade neurológica hereditária que causa incoordenação (ataxia) no andar, nos membros, na fala e na deglutição. Os rápidos movimentos involuntários produzidos pela ataxia são um dos sintomas mais difíceis de controlar e tratar em doenças neurológicas. Alguns pacientes têm me relatado alguns benefícios com o uso de pesos atados aos punhos e tornozelos para controlar parcialmente a falta de coordenação.
Na ataxia de Friedreich há também alguma fraqueza e debilitação dos membros superiores e debilidade e rigidez das pernas. A fraqueza e a rigidez respondem à fisioterapia em forma de exercícios. Desde que a doença básica em processo na ataxia de Friedreich não é primariamente nos músculos, mas na medula espinal, não há perigo no alongamento e nos exercícios ativos ou passivos dos membros, uma ou mais vezes por dia. Em essência, os exercícios são benéficos na ataxia de Friedreich e não existe contra-indicação na quantidade de exercícios, a menos que haja algum envolvimento cardíaco como parte da enfermidade.
Na ataxia de Friedreich há também espasmos musculares nas pernas, mais freqüentemente durante a noite. Os espasmos musculares reagem aos relaxantes musculares. A utilização de pesos, o tipo e a intensidade da terapia física, assim como o uso de relaxantes musculares deve ser orientado pelo neurologista, após avaliação cardíaca.
Não tenho conhecimento de nenhum manual publicado especificamente para uso de fisioterapia em ataxia de Friedreich.Assunto (03/1997): Zoloft e efexor
Em paciente com ataxia de Friedreich que necessite um antidepressivo, existe algum benefício em mudar de zoloft para efexor?Resposta: Donald A Barone, DO, MDA Clinic Director, Kennedy Memorial Hospitals, University Medical Center, Voorhees, NJ
Considera-se que ambos medicamentos trabalham como inibidores seletivos da recaptação da serotonina. Sob o ponto de vista médico, a resposta individual e a tolerância das drogas determinará qual a melhor medicação.Assunto (03/1997): Cloridrato de amantadina para ataxia de Friedreich?
Vocês já ouviram falar sobre o uso de cloridrato de amantadina para tratamento da ataxia de Friedreich? Em geral, quais os efeitos positivos ou negativos do seu uso?Resposta: Tetsuo Ashizawa, MD, Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston
Houve um experimento aberto e dois duplos-cegos com cloridrato de amantadina em ataxia hereditária. O estudo aberto mostrou sensível melhora em pacientes de OPCA (atrofia olivopontocerebelar) e menor melhora na ataxia de Friedreich . O primeiro estudo duplo-cego foi pequeno e não mostrou nenhuma melhoria. O segundo e mais amplo estudo mostrou um efeito significativo em OPCA (n=30). O efeito na ataxia de Friedreich (n=27) foi menor. Os pesquisadores usaram uma dose de amantadina via oral de 200 mg por dia e não recomendam o uso do medicamento para pacientes de ataxia de Friedreich com cardiomiopatia.
OPCA é uma doença neurológica degenerativa que envolve a medula espinhal e o cerebelo. A terminologia pode parecer confusa. Nos estudos, investigaram-se formas hereditárias de OPCA que incluem ataxias espinocerebelares.
Referências:
1. Amantadine hydrochloride treatment in heredodegenerative ataxias: a double blind study. Botez MI Botez-Marquard T Elie R Pedraza OL Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 61(3):259-64, 1996
2. A double-blind cross-over trial of amantadine hydrochloride in Friedreich's ataxia. Filla A De Michele G Orefice G Santorelli Canadian Journal of Neurological Sciences. 20(1):52-5, 1993 Feb
3. Treatment of heredo-degenerative ataxias with amantadine hydrochloride. Botez MI Young SN. Botez T Pedraza OL Canadian Journal of Neurological Sciences. 18(3):307-11, 1991 AugAssunto (10/1996): Sem diagnóstico e frustrada
Tenho 28 anos e a cerca de 11 anos comecei a perder facilmente o equilíbrio. Todos achavam inacreditável minha falta de jeito, pois eu sempre tinha sido extremamente ativa desde jovem. Mas isto passou desapercebido até tornar-se evidente que havia um problema definido. O médico da família rapidamente me encaminhou a inúmeros especialistas. Fiz exames neurológicos, CAT [tomografia computadorizada], MRI [ressonância magnética], exames de coração, de olhos, de ouvidos e exames diários de sangue! Nada foi descoberto. Tive um exame muscular de ressonância magnética de uma hora. Alguns meses depois, meu médico convenceu-me a fazer uma biópsia e uma punção espinal, nada resultando de tudo isso. Inicialmente os médicos pensavam que eu tinha ataxia de Friedreich, mas não existe nenhum vestígio de problemas neurológicos em minha família e não tenho nenhuma debilidade muscular. O diagnóstico mais aproximado que tenho é o degeneração espinocerebelar.
Meus sintomas exatos: o pior e mais evidente é que não tenho absolutamente nenhum equilíbrio. Não posso correr (durante treze anos corri sem nenhum problema). Não posso caminhar em linha reta e escadas são definitivamente um problema. Meus membros superiores não estão tão afetados como os inferiores, mas tenho dificuldades de coordenação, de escrita e de carregar coisas.
Todo os dias tento andar de bicicleta com meu marido e trabalhar com pesos e elásticos. Quando estou mais ativa sinto-me melhor física e mentalmente. Embora meu médico ache que a doença tenha progredido bastante e que deveria utilizar um andador, ainda não estou me dando por vencida por esta enfermidade. Vai levar mais do que algumas quedas para convencer-me.Resposta: Massimo Pandolfo, MD, Adjunct Professor, Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal
Posso compreender sua frustração em não obter um diagnóstico definitivo. Pelo que você descreveu, é muito provável que você tenha uma das ataxias hereditárias de início prematuro. Hereditária não significa que devam existir outros casos em sua família. Na verdade, as ataxias hereditárias prematuras são geralmente recessivas, o que significa que as pessoas afetadas herdaram um gene defeituoso de cada um dos pais, os quais são portadores saudáveis. Assim, a doença faz uma súbita aparição em uma geração, com as gerações prévias e os colaterais livres da enfermidade. No seu caso, um diagnóstico de ataxia de Friedreich é ainda possível, tendo em vista os sintomas que você descreve, mas não posso afirmar quanto isto é provável sem os dados de um exame neurológico.
Você deve saber que agora é possível realizar um diagnóstico molecular da ataxia de Friedreich, e que alguns pacientes que não possuem o quadro clínico clássico têm o mesmo defeito molecular dos casos típicos. Assim, estamos começando a considerar uma revisão dos critérios de diagnóstico.
Algumas sugestões práticas:
1. Você deve pensar em submeter-se ao teste molecular para ataxia de Friedreich.
2. Em todo caso, a progressão de sua doença parece ser lenta e não se deve esperar mudanças rápidas após 11 anos.
3. Se você pensa ter filhos, procure aconselhamento genético antes de tomar qualquer decisão em uma direção ou outra. Lembre-se que você decidirá, não o geneticista, mas a informação dele será essencial para uma informação completa e uma decisão racional.Assunto (10/1996): Dor e contração muscular nas pernas
Minha esposa tem ataxia de Friedreich e agora suas pernas doem e contraem-se. Tentamos vários medicamentos, mas somente a colocação das pernas em água gelada alivia um pouco a dor. Há alguma outra coisa que possamos fazer?Resposta [1]: James A Russell, DO, Dept of Neurology, Lahey Clinic, Burlington, MA
O problema de desconforto nas pernas e movimentos bruscos involuntários, segundo minha experiência, não é comum na ataxia de Friedreich. Assim, minha resposta inicial seria de assegurar-se de que não haja uma causa secundária destes sintomas, sem conexão com a ataxia de Friedreich. Assumindo que nenhuma outra causa possa ser encontrada, desconheço qualquer tratamento específico para este sintoma particular da ataxia de Friedreich.
Porém, estes tipos de sintomas acorrem em várias outras condições e são freqüentemente tratados sintomaticamente pelo uso de diversos medicamentos. Em relação à ataxia de Friedreich, tem havido recente pesquisa e interesse no uso da droga Buspirona, cujas propriedades podem ser benéficas para este sintoma. Klonopin a uma dose de 0,5 mg ao deitar é freqüentemente útil para este tipo de sintoma. Outros medicamentos que podem ser potencialmente utilizados para estes sintomas são baclofeno e ácido valpróico. Medidas não farmacológicas, como massagens, provavelmente não ofereçam efeito duradouro, mas podem causar algum grau de alívio temporário. Nenhuma destas medidas, é claro, deve ser utilizada sem supervisão direta do neurologista que atende o paciente.Resposta [2]: Rahman Pourmand, MD, MDA Clinic Director, Indiana University, Department of Neurology, Indianapolis
Em minha experiência, estes sintomas podem ser tratados com Klonopin e baclofeno, sob supervisão médica.Assunto (06/1996): Frataxina
Gostaria de ter mais informações sobre frataxina. Tenho ataxia de Friedreich há 20 anos. O que ela pode fazer por mim?Resposta: Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson
A frataxina se parece com uma pequena proteína que normalmente atua em certos tecidos envolvidos na ataxia de Friedreich. O Dr Pandolfo, pesquisador da MDA, cuja equipe descobriu a frataxina diz: "Ela não se parece com nenhuma proteína conhecida, mas temos evidências de que proteínas semelhantes são produzidas por muitas espécies, até mesmo fermento". Isso significa que ela deve ter uma função importante. O Dr Pandolfo planeja prosseguir na investigação da função da frataxina usando amostras de DNA de pessoas com esta rara doença. Ele solicitou doações de amostras de sangue, de pele e de cabelo para avançar nesta próxima fase da pesquisa de indivíduos com ataxia de Friedreich.Assunto (03/1996): Ardência nas pernas e nos pés
Tenho ataxia de Friedreich e padeço de um contínuo problema de ardência nas pernas e nos pés. Não importa quanta medicação eu tome para a dor, o alívio é apenas temporário. Colocando meus pés em baldes de água fria com gelo ajuda, mas existe algum outro tratamento?Resposta [1]: Michael Shy, MD, Professor of Neurology & Molecular Medicine, Wayne State University School of Medicine
Há dois aspectos a considerar em sua pergunta. O primeiro é a dor nas mãos e nos pés em pacientes com ataxia de Friedreich. Estes sintomas, como você provavelmente sabe, são bastante raros em ataxia de Friedreich. As células responsáveis pela sensação, localizadas próximas da medula espinhal em grupos chamados raiz de gânglios dorsais (DRG), são danificadas em ataxia de Friedreich. Contudo, estas células geralmente tem largos processos, são cobertas com um isolante denominado mielina e são responsáveis pelas sensações de detectar vibrações e identificação da localização de um membro no espaço. Elas não são responsáveis pela dor. As dores nos nervos sensitivos são pequenas, não cobertas com mielina e não são usualmente afetadas em ataxia de Friedreich. Anita Harding, a famosa neurologista inglesa, examinou 90 famílias com ataxia de Friedreich e constatou a existência de dor nas mãos e nos pés em somente 9 pacientes. Não quero negar, é claro, que a dor não seja um problema para você, mas apenas esclarecer se a dor é realmente motivada pela ataxia de Friedreich. No grupo examinado pela Dra Harding, 4 ou 5 dos 9 pacientes que tinham mãos e pés doloridos, também tinham diabetes, que guarda relação com ataxia de Friedreich e pode causar as dores que você descreve. Espero que a possibilidade de diabetes seja observada no seu caso.
O segundo aspecto é como tratar estas dores. A água gelada não é uma má idéia, mas para muitas pessoas não é o modo adequado de tratar nevralgias, além de ser incômodo. Há um grupo de medicamentos que os médicos utilizam para tratar pequenas dores de fibras neuropáticas com sintomas típicos de ardência ou sensações como alfinetadas no pés. Irei descrevê-las brevemente para você. Contudo, é importante compreender que o tratamento deve ser individualizado para cada paciente e que aquilo que funciona para um paciente pode não funcionar para outro e efeitos colaterais podem ser evitados se cada um deles for usado em pacientes adequado.
O medicamento mais comum usado para este tipo de ardência é conhecido pelo nome genérico de amitriptilina. Este medicação também é usada para tratar depressão, mas tem demonstrado efeito no tratamento deste tipo de dor sem relação com a depressão. Um medicamento similar é nortriptilina. Certos medicamentos que são usados para tratar convulsões ou epilepsia, também controlam esta "dor neuropática". Estes incluem fenitoina e carbamazepina. Outra medicação é uma forma de novacaína, chamada mexitil, usada em alguns casos. Cremes que são aplicados nas mãos e nos pés feitas de pimentas (capsaicina) pode ser úteis. Finalmente, estimuladores chamados unidades TENS auxiliam em algumas pessoas.
Não estou enumerando todos estes medicamentos para que você saia e os teste. Ao invés disto, esta é apenas uma lista que você poderá levar ao seu médico para ele determinar se algum deles é apropriado para seu uso. Acredito que são boas as chances de você obter melhor alívio do que colocando os pés em água gelada.Resposta [2]: Wilson W Bryan, MD, Dept of Neurology, Southwestern Medical Center, Dallas
É incomum em pacientes com ataxia de Friedreich a ardência severa nas pernas. Assim, você deveria fazer uma avaliação completa para tentar achar um etiologia alternativa, que não a ataxia de Friedreich, que possa estar causando sua dor. Para tratamento sintomático, há vários medicamentos diferentes que podem ser benéficos, isoladamente ou combinados. Estes incluem amitriptilina (Elavil), carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin) e mexiletina (Mexitil). Se estas medicações não forem eficazes, você poderia fazer uma avaliação em uma clínica especializada em dor de origem neurológica. Porém, este tipo de ardência é freqüentemente muito difícil de controlar.