Ataxia de Friedreich na Austrália: Relatório da Reunião em Melbourne

Martin Delatycki
(publicado em Euro-Ataxia/Newsletter - janeiro/1998)

O Instituto Murdoch, Melbourne - Austrália, realizou uma importante reunião em 24 de novembro de 1997, segunda-feira, para debater as pesquisas que estão sendo desenvolvidas sobre ataxia de Friedreich na Austrália Oriental. O objetivo da reunião foi reunir o pessoal de Melbourne e de Sydney, ativamente envolvidos na pesquisa da ataxia de Friedreich, assim como permitir aos membros dos grupos de suporte da ataxia Friedreich de Victoria, New South Wales e Queensland a oportunidade de se conhecerem.
Os membros das equipes de pesquisa em ataxia de Friedreich do Instituto Murdoch, assim como a equipe de pesquisa em terapia gênica falaram sobre as pesquisas que estão realizando atualmente.
Kathy Williamson falou em nome dela e de Sherry Cook sobre o trabalho que estão realizando para definir a região responsável pelo gene da ataxia de Friedreich. Todos os genes têm elementos de controle que determinam qual proteína produzir e quanto. É importante quando se está pensando em realizar terapia gênica que esta região seja definida e compreendida como indispensável para a introdução do gene.
Lachlan McDonald e Kate Elliott falaram sobre o modelo de rato para a ataxia de Friedreich que estão desenvolvendo atualmente. A dúvida de quanto tempo isto levará foi comentada por causa da incerteza, primeiro, quanto ao tempo para introduzir o gene defeituoso no camundongo, e segundo, se um rato com o gene defeituoso exibirá as características da ataxia de Friedreich ou não. Este trabalho é muito importante porque quando um modelo se torna disponível podem ser testadas diferentes terapias e uma compreensão melhor do processo que conduz ao dano do sistema nervoso pode ser obtida.
Tracy Evans-Whipp descreveu seu trabalho com o vírus de herpes e seu possível papel em terapia gênica na ataxia de Friedreich. O vírus de herpes tem uma habilidade natural para levar genes ao sistema nervoso central. Em sua forma nativa evidentemente é muito perigoso ao sistema nervoso central, assim Tracy está trabalhando em alternativas para usar os elementos úteis deste vírus sem os riscos em uma tentativa de transferência de genes ao sistema nervoso.
Louise Wangerek falou de seu trabalho com liposomos, partículas gordurosas, para entrega de genes ao sistema nervoso central, enquanto Kumaran Narayanan relatou suas experiências para levar mRNA às células. mRNA é derivado do DNA e subseqüentemente produz proteína.
Falei do meu trabalho para definir se as descobertas do Professor Kaplan e de sua equipe, em relação ao acúmulo de ferro na mitocôndria de fermento, podem ser confirmadas ou não em células de pacientes com ataxia de Friedreich. Neste momento não há nenhuma resposta definitiva para esta questão.
Bob Williamson falou das dificuldades gerais na entrega de genes às células e que outras terapias podem ficar disponíveis antes da terapia gênica. Estas terapias incluem queladores de ferro tais como desferrioxamina e antioxidantes tais como coenzyme-Q.
Garth Nicholson de Sydney falou de seus pacientes com características consistentes com a ataxia de Friedreich mas sem a falha de gene típica. Isto pode conduzir à descoberta de genes que têm a falha, conduzindo a um quadro bem parecido com a ataxia de Friedreich. Ele também falou da importância de se estudar pacientes com o ponto de mutação no gene da ataxia de Friedreich, como um modo de se aprender como o gene causa a doença.
Ian Alexander apresentou informações sobre terapia gênica utilizando associações com adenovírus, estudada em seu laboratório no Instituto de Pesquisa Médica Infantil no Hospital de Crianças de Westmead. Ele relatou como esse vírus pode penetrar com sucesso nas células e demonstrou um elegante sistema de examinar as células dos gânglios espinhais, as células primariamente afetadas na ataxia de Friedreich.
Passou-se uma sessão discutindo possíveis terapias para a ataxia de Friedreich, inclusive terapia com quelação de ferro e terapias antioxidantes. Uma recente reunião realizada em Baltimore na Sociedade Americana de Genética Humana teve a participação de Sue Forrest, do Instituto Murdoch. Houve acordo entre os principais pesquisadores mundiais da ataxia de Friedreich de que a tentativa de terapia com quelação de ferro não deveria ser iniciada pelo menos nos próximos seis meses, até que trabalhos adicionais sejam concluídos, determinando se existe acumulação de ferro nas mitocôndrias de pacientes com ataxia de Friedreich. Outro problema discutido foi a dificuldade em se definir se a terapia está tendo um efeito benéfico em uma doença que progride tão lentamente como a ataxia de Friedreich, assim é altamente desejável que outros caminhos devam ser encontrados, como testes de laboratório e a disponibilidade de um modelo de rato.
Foi formada uma comissão com Garth Nicholson, com o Professor Ed Byrne e comigo para discutir possíveis experiências de tratamento e a melhor maneira de fazê-las. Foi acordado que quaisquer testes deveriam ser empreendidos em toda a Austrália, de forma que todas as pessoas tenham igual oportunidade de participar, assim como o o maior número possível de pacientes.
Essa foi uma reunião extremamente produtiva para nós que trabalhamos com ataxia de Friedreich, pudemos nos beneficiar das experiências de outros e discutir trabalhos mais avançados que precisam ser realizados. Ela também possibilitou a formação de um banco de dados de pacientes conhecidos de vários participantes, assim quando ocorrerem novos desenvolvimentos e novas experiências, mais pessoas ficarão sabendo.