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造成精神分裂症的原因為何?
目前沒有發現任何單獨造成精神分裂症的原因，很多疾病，如心臟病，是由基因、行為和其他因素相互作用的結果，精神分裂症的情況也和這個相類似。科學家尚未明瞭所有產生精神分裂症的的必需因子，但所有現代生物醫學研究的工具都已運用在搜尋基因、腦部發展的關鍵時期和其他造成該疾病的原因上。
精神分裂症是遺傳性的嗎?
長久以來的理解是精神分裂症會在家族中流傳，與精神分裂症患者有親近血緣的人，比其他人有較高發病的可能。例如，同卵雙胞胎，其中一人若得精神分裂症，另一人最高會有40到50%的發病風險。精神分裂症者的兒女，約有10%的患病機會。而廣大人口其精神分裂症的風險約為1%。
科學家們正在研究精神分裂症的基因因子，由目前所呈現出來的結果看來，精神分裂症的發展可能包含多種基因的性向，此外，一些因子，如胚胎期所發生的問題-子宮內發生營分供給不足的情況或是病毒感染-產前併發症和各種非特異性的壓力子，似乎都與精神分裂症的發展有關。然而，基因的性向如何傳遞現今仍然尚未了解，
目前已經進行人類基因組中一些區域的研究，以找出好發精神分裂症的基因，而目前最有力但仍需進一步確認的證據是在第13和6對染色體。鑑定與精神分裂症發展有關的特定基因將會提供腦部問題與該疾病相關聯的重要線索，並且能夠協助發展出更新更好的治療方法。若想要更多了解精神分裂症的基因根據，國家心理衛生研究中心已經設立”精神分裂症基因首部曲”網站(網址在http://www-grb.nimh.nih.gov/gi.html，收集大量本疾病患者家人的相關資料)。
精神分裂症與腦中化學缺陷有關嗎?
在腦化學的基本知識和其與精神分裂症的關係上，其相關的研究進展相當快速。神經傳導物質-神經細胞間溝通的物質-長久以來已被認為與精神分裂症的發展有關。本疾病與這些複雜而相互作用的腦內化學系統的失衡是否有關，雖然未獲得明確的結論，但一般相信兩者之間是有關聯的，其中dopamine 和 glutamate等神經傳導物質也許也被包括在內。這方面的研究成果頗令人期待。
精神分裂症與腦部生理異常有關嗎?
由於神經影像技術的快速進步，使得科學家們得以研究活人的腦結構和功能，很多對精神分裂症患者的研究發現，其腦部有結構 (例如腦下方髓液腔增大，以及某些腦部區域縮小)、或功能(例如某些區域的代謝活動力降低)上的異常。這裏要強調，這些異常與所有精神分裂症患者的特性的關係仍舊不明，而且它們也不只出現在精神分裂症的患者。而從死後的腦組織顯微研究也顯示，精神分裂症患者的腦細胞分布與正常人稍有不同。這些(但可能並非全部)腦部的變異可能在發病前就已經存在，而且其中的一些部分很可能與精神分裂症的發展有關。
由國家心理衛生研究中心所資助的發展神經生物學家發現，精神分裂症可能是一種神經發展的疾病，其神經元會在胚胎發展中形成不適當的連結，這些錯誤會呈沈寂狀態一直到青春期為止，青春期為成熟化的重要時期，腦部會進行(正常的)變化，但精神分裂症患者在此時卻是相反地進行錯誤的連接，這項研究現正加緊鑑定造成這些發展異常的胎兒期因子為何。
在其他的研究中，研究者利用腦影像技術，發現一些在該病症狀發生以前的早期生化改變的證據，並於最有可能造成這些症狀的神經網絡部位進行檢測。同時，分子層級研究的科學家也正在探討腦部發展和控制腦功能的神經傳導系統異常的基因基礎。