Coautore del libro uscito per i tipi della Selecta medica di Pavia è il dottor Vincenzo Cordiano che ha curato il capitolo 6 "Ematologia Clinica e di Laboratorio"Con il termine di mielodisplasie o sindromi mielodisplastiche si intendono un gruppo di malattie in cui l'alterazione fondamentale è l'incapacità delle cellule staminali del midollo emopoietico di produrre cellule del sangue periferico normali per quantità e qualità.
Il difetto delle cellule staminali può essere più o
meno grave, spiegandosi la
notevole variabilità del quadro clinico, delle
alterazioni degli esami di
laboratorio e del decorso, che è molto variabile da
caso a caso.
Le cellule
staminali difettose danno origine a cellule a loro
volta anormali che muoiono
nel midollo prima di dare origine a cellule
normali, il cui numero quindi
diminuisce nel sangue periferico.
La morte precoce delle cellule difettose prima di riuscire a compiere la maturazione finale è nota con il termine apoptosi
Altri termini usati per indicare queste malattie
sono: anemia refrattaria,
anemie sideroacrestiche, preleucemia, leucemie
subacute ecc..
Il termine preleucemia non è molto corretto, in
quanto potrebbe intendersi
che tutte le mielodisplasie progrediscono a
leucemia acuta, cosa che si
verifica soltanto in circa un terzo dei casi.
Sono malattie tipiche dellle persone anziane. La
causa è sconosciuta nella
maggioranza dei casi (mielodisplasie primitive o
idiopatiche o de novo). Le
cosiddette mielodisplasie secondarie alla terapia
si verificano, anche a
distanza di molti anni, in soggetti trattati, e
molto spesso curati, per una
neoplasia ematologica o di un altro organo con
chemioterapia e/o radioterapia.
Questi casi, in continuo aumento, è molto probabile
che siano provocati dai
farmaci e/o dalle radiazioni ionizzanti
precedentemente somministrati, che sono
in grado di danneggiare il DNA delle cellule e di
provocare la comparsa di
alterazioni dei cromosomi simili o identiche a
quelle presenti in molti casi di
leucemia acuta. Il rischio di trasformazione in
leucemia acuta è maggiore nelle
mielodisplasie secondarie.
“ Le mielodisplasie sono molto frequenti nella popolazione anziana. Il termine di preleucemia con il quale sono spesso chiamate non è molto corretto in quanto solo una minoranza dei casi evolve in leucemia acuta „
Essi sono legati alla diminuzione delle cellule del sangue periferico e/o alla loro alterata funzione. Si può avere anemia, leucopenia, piastrinopenia, variamente associati nel singolo paziente ed, eventualmente, una pancitopenia. L'anemia può comportare:
La leucopenia può provocare:
In presenza di piastrinopenia si potranno avere emorragie:
Tutti questi sintomi non sono tipici delle mielodisplasie, in quanto possono essere dovuti a numerose altre malattie.
Fig- 1 Mielodisplasia (anemia refrattaria) - Midollo ipercellulare Molto spesso sono effettuati anche altri esami di laboratorio, come il cariotipo per valutare la presenza eventuale di anomalie cromosomiche.
Esistono numerosi sistemi di classificazione delle mielodisplasie. La più usata è stata per molto tempo quella FAB (French-American-British) che prevede cinque tipi principali, basandosi soprattutto sul numero di blasti presenti nel sangue periferico e nel midollo:
Oggi la classificazione FAB è stata sostituita da un'altra proposta da esperti dell'OMS, l'Organizzazione mondiale della Sanità. La differernza sostanziale è quella di aver abbassato al 20% la percentuale dei blasti midollari superata la quale si parla di leucemia e non di mielodisplasia.
La terapia delle mielodisplasie è principalmente palliativa, non esistendo una cura definitiva. Il trapianto di midollo è l'unica possibilità terapeutica in grado di assicurare qualche probabilità di cura definitiva, ma è applicabile solo in casi selezionatissimi di pazienti giovani. In genere il trapianto è stato effettuato nei casi ad alto rischio di trasformazione leucemica. E' probabile che il cosiddetto "minitrapianto" possa offrire qualche speranza in più anche a pazienti non più giovanissimi, ma è ancora da considerare una procedura sperimentale
Sono state proposti numerosi tipi di terapia per le mielodisplasie, ma l'efficacia di ognuna di esse non è mai stata dimostrata. Tuttavia, in base all'osservazione che pochi casi possono mostrare una qualche risposta, è probabile che un paziente con mielodisplasia le provi un pò tutte:
ULTIMO AGGIORNAMENTO: venerdì 28 maggio 2004
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