Diagnosi prenatale: l'amniocentesi diagnostica pag. 2 (di 3).

Sommario

Il prelievo

La tecnica del prelievo di liquido amniotico ha subìto, negli anni più recenti, un radicale miglioramento, grazie soprattutto ai progressi delle apparecchiature ecografiche.
Attualmente è possibile (ed anche fortemente consigliabile) effettuare un'amniocentesi eco-guidata e cioè un prelievo di liquido amniotico sotto il diretto e costante controllo ecografico.
Si tratta di un rilevante progresso tecnico che ha permesso di ridurre notevolmente la probabilità che si verifichino complicazioni.
Il ginecologo segue - sul monitor dell'apparecchio ecografico - la direzione dell'ago e ne visualizza costantemente la punta.
Così facendo si riduce al minimo la probabilità di pungere, accidentalmente, il feto.

Il periodo ideale per il prelievo è tra la 16° e la 19° settimana di gravidanza, accertata ecograficamente, per i seguenti motivi:

1. il pericolo di aborti spontanei è minore rispetto alle settimane precedenti;

2. la cavità gestazionale ha uno sviluppo adeguato ed il liquido amniotico è sufficientemente abbondante;

3. le cellule fetali contenute nel liquido amniotico sono abbastanza numerose per consentire una corretta diagnosi.

Prelievi più precoci rispetto alla 16° settimana sono gravati da una percentuale maggiore di complicazioni e sono attualmente sconsigliabili, salvo casi molto particolari.
La paziente viene fatta sdraiare sul lettino e preparata come per eseguire una normale ecografia.
Dopo la disinfezione dell'addome materno si procede al prelievo eco-guidato.
Normalmente non è necessaria la somministrazione di antibiotici o di farmaci tocolitici (farmaci che riducono le contrazioni uterine) prima o dopo il prelievo.
Anche l'anestesia locale non è indispensabile dal momento che potrebbe essere più fastidiosa per la donna che il prelievo stesso.

• La quantità media di liquido amniotico prelevata è di 20 cc.

• Il tempo medio del prelievo è di circa 30 secondi, dalla infissione dell'ago.

• La profondità media alla quale giunge la punta dell'ago è tra i 3 ed i 4 cm, rispetto alla superficie della pelle, in donne di normale corporatura.

• Il dolore avvertito dalla paziente è paragonabile a quello provocato da una normale iniezione intramuscolare.

Dopo venti o trenta minuti dal prelievo sarà opportuno ricontrollare ecograficamente la gravidanza per escludere qualsiasi complicazione precoce.

Un lieve indolenzimento transitorio nella zona del prelievo è del tutto normale.

Fattori di rischio del prelievo

1. L'obesità materna è il principale fattore di rischio dal momento che aumenta considerevolmente la profondità alla quale deve giungere la punta dell'ago per trovare il liquido amniotico e - di converso - spesso si riduce notevolmente la qualità dell'immagine ecografica.

2. Un secondo fattore è l'oligoamnios, cioè la cospicua riduzione della quantità del liquido amniotico. Talvolta il liquido può divenire completamente assente (anidramnios); in questo caso il prelievo è impossibile.

3. Anche la presenza di fibromi uterini, costituiti da un tessuto molto duro e compatto, può ostacolare notevolmente il prelievo, soprattutto se fibromi multipli e di grosse dimensioni.

4. Infine la ipermobilità fetale può rendere un prelievo più difficoltoso. In questa situazione - il più delle volte - è sufficiente avere un pò di pazienza ed aspettare che il feto "si tranquillizzi".

Il laboratorio

Una volta che il ginecologo ha prelevato il liquido amniotico, questo viene inviato in un Laboratorio specializzato dove vengono eseguiti:

1. esami citogenetici .. (analisi dei cromosomi o cariotipo)

2. esami biochimici .... (dosaggio della "alfa-feto-proteina").
Attraverso questi esami possono essere diagnosticate molte malattie del feto.

I cromosomi

All'interno del nucleo delle cellule umane vi sono 23 coppie di cromosomi (euploidia).
Di queste coppie, 22 contengono cromosomi che vengono definiti autosomi (i cromosomi somatici) ed 1 coppia contiene gli eterocromosomi
(i cromosomi sessuali X ed Y).
Perciò il numero complessivo dei cromosomi deve essere 46 (23 x 2).
Le formule che esprimono il cariotipo normale sono: 46 XX (femmina)
oppure 46 XY (maschio).

Le alterazioni cromosomiche

Le alterazioni cromosomiche possono consistere in una anomalia:

1. del numero dei cromosomi, che viene definita aneuploidia [questo si verifica nel 60 % circa dei casi di tutte le anomalie cromosomiche];

2. della struttura dei cromosomi, che può consistere in una traslocazione, delezione, inversione, duplicazione, etc. [circa nel 40 % dei casi].

Esistono molte malattie legate alla presenza di un cromosoma in eccesso. Le più note e frequenti sono:

1. la sindrome di Down, la più nota delle malattie diagnosticabili attraverso l'amniocentesi, che prende il nome dal medico inglese che ha identificato questa anomalia circa un secolo fa, nel 1866.
   Questa malattia viene definita anche trisomia 21 (o mongolismo) ed è dovuta alla presenza di un cromosoma in più a livello della coppia n. 21;

2. la sindrome di Patau, detta anche trisomia 13;

3. la sindrome di Edwards, o trisomia 18;

4. la sindrome di Klinefelter, o XXY, che ha una frequenza di 1 nuovo caso circa ogni 500 neonati maschi.

La più nota delle malattie legate alla mancanza di un cromosoma è la sindrome di Turner, o monosomia X, che ha una frequenza di 1 nuovo caso ogni 2.500 neonati femmine.

In altri casi si può verificare la perdita (delezione) od il passaggio di piccoli frammenti da un cromosoma ad un altro (traslocazione bilanciata o sbilanciata).

L'alfa-feto-proteina

Nel liquido amniotico viene effettuato anche un altro esame che consiste nel dosaggio della alfa-feto-proteina (AFP), una particolare proteina prodotta dal fegato del feto. Nel caso in cui il valore fosse eccessivamente elevato questo indicherebbe la possibilità di alcune severe malformazioni fetali.

Le anomalie più frequentemente associate con livelli elevati di AFP sono rappresentate da:

1. difetti del tubo neurale come la spina bifida, l'anencefalia o il meningocele;

2. difetti della parete addominale come l'onfalocele o la gastroschisi;

3. ostruzioni prossimali del tratto gastro-intestinale;

4. anomalie renali;

5. tumori cisto-adenomatoidi del polmone;

6. l'igroma cistico del collo od il teratoma sacro-coccigeo.

 

Ulteriori informazioni sull'amniocentesi diagnostica a pag. 3

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Dott. Giovanni Pomili Specialista in Ostetricia e Ginecologia Perugia

 

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Ultimo aggiornamento: 2 settembre 2001.

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