Il Progetto Genoma Umano

La prima proposta riguardante un Progetto per lo studio del Genoma Umano fu avanzata nella seconda metà degli anni '80 dal Prof. Renato Dulbecco.
Dulbecco sosteneva l'importante ipotesi che la completa decodifica del patrimonio genetico umano fosse una tappa fondamentale per la comprensione dei meccanismi biologici e molecolari che possono determinare la comparsa di quella terribile malattia che prende il nome di cancro.

In seguito a quell'idea il Progetto Genoma si è sviluppato sino a realizzare una vasta collaborazione internazionale mirata alla conoscenza dell'organizzazione del DNA dell'uomo e di vari organismi di interesse sperimentale a crescente complessità come batteri (E. coli), lieviti, vermi (nematode), moscerini, topi.

Il progetto genoma, divenuto rapidamente un progetto scientifico internazionale, si propone di decifrare l'intera sequenza nucleotidica del DNA del genoma umano e dei genomi degli altri organismi prescelti come modelli sperimentali.
Lo studio iniziale prevedeva la descrizione approssimativa dell'architettura genetica consistente nella stesura di mappe citogenetiche, fisiche e genetiche.
Grazie alla realizzazione di queste mappe è stato possibile isolare e caratterizzare molti geni.

Da un punto di vista clinico, queste informazioni contribuiscono all'identificazione, alla caratterizzazione e alla comprensione dei meccanismi genetici che determinano direttamente o indirettamente le malattie umane e forniscono elementi di studio importanti per molte altre discipline. In alcuni casi è possibile manipolare i geni coinvolti nelle malattie umane.

Tenendo presente che attualmente sono note circa 15.000 malattie genetiche e che è probabile che ancora maggiore sia il numero dei geni che influenzano direttamente od indirettamente le malattie umane, il progetto genoma promette di offrire al campo clinico della medicina almeno due benefici:

1. il primo vantaggio consiste nella possibilità di effettuare, in molte malattie umane, delle diagnosi molecolari completamente attendibili. Questo vale per molte malattie genetiche ed in alcune malattie neoplastiche dove è ormai possibile l'identificazione degli oncogeni. Anche in parecchie malattie infettive la completa caratterizzazione dei genomi dei virus coinvolti permette delle diagnosi di certezza.
   Naturalmente anche il settore della Diagnosi Prenatale ha avuto un impulso rilevante consistente nella possibilità di anticipare la diagnosi di molte malattie genetiche fin dal periodo della vita fetale;

2. il secondo vantaggio consiste nel miglioramento delle possibilità terapeutiche, "manipolando" i geni coinvolti nelle malattie umane. Grazie all'identificazione dei geni umani potrà essere fattibile la realizzazione di terapie del tutto nuove, come l'inserimento, in un individuo affetto da una malattia genetica, di un gene normale che possa correggere il difetto di base.

La completa realizzazione di questo ambizioso progetto è ormai stata praticamente raggiunta.
Gli scienziati e i clinici si stanno già avvalendo delle nuove conoscenze così acquisite, per diagnosi e terapie sempre più specifiche ed efficaci.