L'alba della vita. Pagina n. 2 [ di 3 pagine ].

Sommario

Il feto come un paziente

Il feto, come qualunque essere vivente, può essere affetto da diverse malattie. Le più rilevanti sono quelle dovute ad anomalie cromosomiche come ad es. la sindrome di Down e quelle dovute ad anomalie genetiche, come ad esempio l'emofilia, forse la più nota delle circa 4.000 malattie genetiche attualmente conosciute. Tra le alterazioni genetiche vanno considerate anche le malattie metaboliche, come la galattosemia, la fenilchetonuria o l'alcaptonuria.

A proposito delle malattie genetiche può essere interessante sapere che è in corso di realizzazione un progetto internazionale, ideato nel 1986 dal Prof. R. Dulbecco, denominato Progetto Genoma Umano, che permetterà di giungere, tra qualche anno, alla mappatura completa del genoma umano.
Il genoma è costituito dall'insieme dei geni, localizzati all'interno dei cromosomi. Ogni gene codifica una proteina; ogni proteina svolge un'azione specifica. Qualunque alterazione di ogni singolo gene può manifestarsi con un'anomalia, clinicamente evidente in un individuo.
Si stima che nell'uomo esistano tra gli 80.000 ed i 100.000 geni diversi. I geni sono presenti all'interno del nucleo delle cellule in due copie: una copia proveniente dalla madre e l'altra dal padre. Quindi, complessivamente, in ogni cellula sono conservati tra i 160.000 ed i 200.000 geni.
Attualmente sono stati già identificati e mappati, nei vari cromosomi umani, 5.216 geni (tabella 5).
Considerando il numero dei Laboratori coinvolti nella ricerca in tutto il mondo ed il tempo medio necessario per la decodifica di ogni gene, si stima che il Progetto Genoma Umano potrà essere completato entro l'anno 2005.

Il feto può anche subire lesioni se la madre contrae infezioni durante la gravidanza (ad es. la rosolia) o assume farmaci teratogeni (ad es. gli antiblastici) oppure si espone a radiazioni ionizzanti (come ad esempio i raggi X).

Compito della moderna Medicina Prenatale è quello di individuare le diverse anomalie fetali il più precocemente possibile, al fine di aiutare il feto - per quanto realizzabile attraverso le tecniche attuali - a nascere sano.

La riproduzione umana: un evento "a rischio". Qualche dato statistico.

La riproduzione umana è - tra tutti i mammiferi - quella gravata dalla più elevata percentuale di abortività spontanea: circa il 50 % degli embrioni vengono perduti naturalmente entro le prime due settimane dopo il concepimento e quindi prima ancora che la donna si accorga di un ritardo mestruale.
Questo dato fornisce un'idea di quanto sia severa - biologicamente - la prima selezione dei feti affetti dalle anomalie più gravi.
Delle gravidanze clinicamente accertate un ulteriore 15 % circa si interromperanno naturalmente entro il primo trimestre.

Secondo uno studio effettuato da ricercatori australiani nel 1995, la percentuale di abortività naturale cresce in maniera direttamente proporzionale all'aumentare dell'età materna, come riportato nella tabella seguente:

Età materna (anni) :	25 - 29	30 - 34	35 - 39
Abortività naturale:	13,4 %	17,3 %	28,3 %

Il 13 % dei feti abortiti spontaneamente nei primi due mesi di gravidanza presenta un difetto strutturale del cuore ed un bambino su 170 nasce con una cardiopatia. Si calcola che il 98 % delle cardiopatie congenite abbia un'origine genetica.

Il 60 % dei feti abortiti spontaneamente sono affetti, invece, da anomalie cromosomiche [il 27 % sono trisomie, il 10 % poliploidie, il 9 % monosomie X, il 2 % riarrangiamenti strutturali].

Secondo un'altro studio recente dell'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) circa l' 8 % dei casi di morte intra-uterina del feto - a varie epoche della gravidanza - sono da attribuire ad anomalie cromosomiche.

Le anomalie cromosomiche sono dunque certamente tra le cause più importanti di abortività spontanea, di mortalità perinatale e di handicaps gravi che riguardano l'età infantile, ma anche l'età adulta.

• Tra queste la sindrome di Down (nota anche come trisomia 21 o mongolismo) è la più frequente dal momento che presenta un'incidenza complessiva di 1 nuovo caso ogni 700 bambini nati vivi e rappresenta la causa più comune di ritardo mentale nell'infanzia. Attualmente in Italia - in media - nascono ogni giorno 2 bambini affetti dalla sindrome di Down e si stima in circa 40.000 il numero delle persone Down viventi nel nostro paese.

• Purtroppo esisono molte altre anomalie cromosomiche come ad esempio la trisomia 18 (definita anche come sindrome di Edwards, con una frequenza di 1 nuovo caso ogni 3.000 nati), la trisomia 13 (sindrome di Patau, con una frequenza di 1 nuovo caso ogni 5.000 nati) o la sindrome di Turner (monosomia X, 1 nuovo caso ogni 5.000 nati).
  Queste sindromi sono meno frequenti alla nascita poichè molto spesso si manifestano con una tale gravità da determinare una mortalità intra-uterina del feto particolarmente elevata. (tabella n. 4)

I dati riportati in questo capitolo non vogliono assolutamente suscitare ansie o timori ma soltanto dare conto della complessità di un evento così rilevante come la riproduzione umana.

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Dott. Giovanni Pomili Specialista in Ostetricia e Ginecologia Perugia

 

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Ultimo aggiornamento: 2 settembre 2001.

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