馬凡氏綜合症(Marfan's Syndrome)資源中心

   
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香港麻煩網--麻煩病簡介

"馬凡氏綜合症"簡介

致病原因

"麻煩病"致病原因乃人體內第十五對染色體異常,患者因遺傳或基因特變以致身體締結組織(Connective Tissue)先天性較常人脆弱,一如水泥標號不足的房子。影響所及其心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等均易出現病變。如果早期發現,可從作定期檢查及藥物控制病情。根據美國及英國的統計數字,發病率為五千至萬分之一。此病通常遺傳自父或母其中一方,但也有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病,患者下一代有50%機會患病。

典型病徵

1. 心血管系統:
心臟收縮時二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,令血液向心臟回流,產生心律不正或倒流現象。患者主大動脈組織比較鬆散及脆弱,血液衝擊引致主動脈漸漸擴大,可令大動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管壁擴大至危險闊度,必須進行心臟外科手術。

 

 

2. 骨骼:
多骨瘦如柴,手腳及指趾特長,手臂平伸時或長過身高,部份患者脊柱彎曲(脊柱側凸),胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸),關節連接鬆散。

3. 眼睛:
多數患者有深度近視,嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象。

 

 

診斷及治療

"麻煩病"患者通常有明顯的外表特徵,受過訓練的醫護人員應不難初步診斷。可惜根據病友的經驗,香港的醫護人員一般對此病缺乏認識及警覺性,往往未能及早診斷及控制病情,直至病人出現嚴重的併發症,如急性心臟主動脈撕裂,需要進行緊急開心手術,不幸者更極有可能因誤診失救而喪生。因此,增強醫護人員及市民對"馬凡氏綜合症"的認識及重視,確有其必要性。

懷疑患有"麻煩病"的人可由醫生透過心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查及家族病史等方面進行確診,可惜目前此病並沒有治癒方法。不過,患者如果能及早診斷與治療,如服食降血壓藥,調節生活節奏,並避免劇烈及撞擊性運動,將可大大推遲發生併發症的時間,有助延長患者壽命。

然而,許多"麻煩病"患者正因體型高大而被挑選為籃球或排球隊員,嚴格的訓練更加重及提早了患者心臟病發機會。據美國一家權威科研機構對1985-1995年猝死的158名運動員進行的研究顯示,其中134人(85%)死於心血管疾病。最令人擔憂的是:這134名因心臟病死亡的運動員中,僅有4人曾被查出患病,1人被確診為心臟病。換句話說,在死亡驟降之前,運動員們對自己身上隱藏的"殺手"惡疾仍惘然不知!近年,美國職業籃球聯賽均要求新晉球員進行心臟超聲波檢查,及早發現患病者,避免不幸事件重演。

著名"麻煩病"患者

近期有傳媒報道,美國醫學專家懷疑發動9.11事件的"恐怖大亨"拉登患有"麻煩病",隨時暴斃,根本毋須出動軍隊追殺。據報道,從拉登的照片和健康記錄來看,他有以下病徵:身高超過6呎,異於其家族中人;非常瘦,肌肉少而鬆散,體重僅160磅;他使用手杖,背部脊柱可能有問題。此外,有資料顯示他可能患有心臟病。

其他著名的"馬凡氏綜合症"患者包括:
"麻煩病"患者給人的第一印象便是又高又瘦,因此雙手過膝的劉備,以及身形高瘦、面型狹長的美國總統林肯(Abraham Lincoln)均被懷疑患有"麻煩病";

著名意大利小提琴家帕格尼尼(Nicclo Paganini)的手指特長(俗稱蜘蛛手),他所作之曲,後人難以演奏,故亦被懷疑患有"麻煩病"﹔

美國女排著名主攻手海曼(Flo Hyman),身高臂長,在奧運球場上八面威風。她不幸於1988年因主動脈撕裂而暴斃於比賽場上,終年31歲,驗屍結果證實患有"麻煩病";

1996年,美國著名音樂劇作家、東尼獎(Tony Award)及普立茲獎(Pulitzer Prize)得獎者立臣(Jonathan Larson)猝死於35歲,證實患有"麻煩病";

 

 

2001年1月3日,年僅30歲、身高6呎8吋的中國男子排球國手朱剛突然死於急性主動脈破裂,證實患有"麻煩病"。

   
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