馬凡氏綜合症(Marfan's Syndrome)資源中心

   
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香港麻煩網--傳媒有關麻煩病之報道

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3 心臟外科中心擬合併兩間 明報 2003-1-15
衛署添儀器驗嬰兒遺傳病 東方日報 2002-12-26
訪問葛量洪醫院鄭力翔醫生及病友 香港電台 2002-06-10

籃隊主將險遭怪病奪命

星島日報 2002-06-09

萬中出一人體態高挑手指長 患「麻煩病」易心動脈撕裂

星島日報 2002-06-09

屬遺傳性徵狀似橡皮人更難診斷 
600港人患麻煩病易猝死

太陽報 2002-06-09
遺傳病可猝死 麻煩心臟病 香港經濟日報 2002-06-07
隱形怪疾隨時引發心臟病猝死 東方日報
2000-10-28

明報 2003-01-15

3 心臟外科中心擬合併兩間 鍾尚志電郵員工解釋「棄肝保心」決定

繼合併換肝中心引來爭議後,可能會掀起另一場合併心臟外科中心的風波。據本報了解,醫院管理局決定合併兩個肝移植中心後,下一步將計劃合併本港3大醫院的心臟外科部門,集中資源只設立兩個心臟外科中心,但將哪些醫院合併,則未有定案。

現時本港3間醫院均設立心臟外科部門,各自處理區內的手術。3間醫院分別為港島區葛量洪醫院、沙田威爾斯及九龍伊利沙伯醫院。

檢討本港專科服務的外國專家、蘇格蘭衛生部主管Sir David Carter,除建議本港只設立一個肝移植中心外,亦應集中資源,設立兩個心臟外科中心。

威院料成其中一間

據了解,換肝風波中的威爾斯醫院,將獲選中成為其中一間中心,這亦是中大醫學院院長鍾尚志順應當局關閉換肝中心的原因之一。

據本報了解,鍾尚志昨日透過電郵,向同事解釋他這次「棄肝保心」的決定,是為威院長遠發展著想。因為威爾斯放棄肝移植中心後,資源可支持用作發展心臟外科中心。

本報綜合所得消息,威爾斯醫院將會獲醫管局增撥資源設立中心,每年進行300多宗心臟外科手術。另一個位於港島的心臟外科中心,則會在瑪麗或東區兩間醫院之間擇其一,而現有的葛量洪心臟外科資源,料會與港島心臟外科中心合併。至於伊利沙伯醫院心臟外科部門去向則未定。

威院「棄肝保心」3條件

本報獲得的電郵指出,鍾尚志參與兩間換肝中心合併的決定時,曾提出3個條件,亦獲醫管局等高層承諾:
- 威院等候換肝病人應受適當照顧及不會受歧視;
- 威院肝移植醫生,可進行未合併前相同數量的肝移植手術;
- 威院的手術成績應獲肯定。

鍾尚志昨日回覆本報查詢時,承認向同事發出電郵,解釋願意將肝移植中心與瑪麗合併,是基於現時資源緊絀,顧及醫院長遠發展,其他提問則不作回應。

中大消息人士透露,促成鍾尚志放棄換肝中心,是資源有限下,醫院只能選擇重點手術發展,他唯有「棄肝保心」,將資源用作支持威院發展心臟外科。

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東方日報 2002-12-26

衛署添儀器驗嬰兒遺傳病

不少猝死或長期病患個案,可能是事先未能發現患遺傳病所致,壎芵p將動用近一千萬元,在明年首季添置東南亞最先進的儀器,檢驗人體的染色體及基因排列,以求能更準確和及早找出染色體異常情況,並且提供更多遺傳病類別的檢驗。預計最快明年下半年可為初生嬰兒提供這兩項檢驗。

壎芵p醫學遺傳科將購入一部「多色體定位雜交儀」,及一部「基因圖譜解讀儀」,前者能將人體細胞內的染色體以多種顏色顯示,較現時只能以螢光顯示染色體先進,化驗人員可更精細看到染色體哪個位置出現變化,及早找出胎兒是否出現先天缺陷。

至於「基因圖譜解讀儀」,則可顯示基因排列次序,且能一次過為十六個樣本進行分析,而現時所用的同樣儀器,只能每次處理一個樣本。

基因變異易致猝死

壎芵p醫學遺傳科顧問醫生林德深表示,染色體異常可引致唐氏綜合症、弱智、婦女慣性流產等,現時採用的方法,不能太深入檢驗染色體的變異,如要仔細檢驗染色體中某一小段的問題,便要靠新引入的多色體定位雜交儀協助。當找到染色體有輕微異常,再利用基因圖譜解讀儀,更精細找出哪個基因變異,以確定胎兒出現哪種先天缺陷。

他指出,不少遺傳病因基因變異的幅度輕微,直至嬰兒長大後才發現時,病人可能危在旦夕。以馬凡氏綜合症為例,如患病的嬰兒基因突變嚴重,一般只有二至三星期壽命,若基因不在顯著位置產生變異,患者長大後發病,有機會影響心臟及猝死。此外,纖維瘤疾病同樣由基因變異引致,患者身體及面上會出現肉瘤,但當纖維瘤在體內生長,影響腦部及神經系統,後果嚴重。

壎芵p希望在引入新儀器後,能為初生嬰兒加入這兩項檢驗,如發現嬰兒可能患這兩種遺傳病,可及早為嬰兒的父母提供輔導,及早安排醫生跟進。

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香港電台第一台 “新聞天地”節目 2002-06-10

收聽請到:http://www.rthk.org.hk/rthk/news/summary/(請選擇日期為2002-6-10,然後按收Go,然再選擇收聽當天新聞天地。)

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< 香港經濟日報 > [健康] C11 2002-06-07

遺傳病可猝死 麻煩心臟病

身高 6呎或以上、身材纖瘦、手指腳趾特長、手臂平伸時或長過身高……以上特徵,很多人視之為運動材料。原來,這也是一種可致命的遺傳病 - 馬凡氏綜合症 (Marfan's Syndrome) 的典型外表特徵。

此病堪稱 「麻煩病」,皆因無法根治,但很多病人會因急性心臟主動脈撕裂,而於精壯年間猝死。據病人經驗,香港很多醫護人員,不大認識此病,亦欠缺警覺性。例如現年 34歲的病友劉先生,去年病發時,便差點因誤診失救而喪生。

劉先生(Steve)自稱「麻煩友」,因為他是「麻煩病」的患者。他身高 6呎 2吋、1年前體重僅 130磅、擁有 800度近視、手指腳趾很長。雖然擁有最典型的病患者特徵,但多年來都不知道自己患病,就連去年病發時,醫護人員也「看」不出來。

「我家中沒人患過此病,但兄弟姊妹中獨是我長得那麼高。去年 1月,有天突然感到心口、背脊好痛,半身僵硬。入到急症室,醫生也不知何事,只以為是胃病。」 Steve最記得當時醫生說「你咁後生,又瘦,唔煙唔酒,屋企人又無人有事,點會是心臟病」,因此拒絕替他做心臟檢查,反而替他照胃,但胃鏡的檢查報告顯示正常,最後斷症為胃酸倒流。

動脈撕裂險掉命

被迫出院後不足一天,他再度「心痛」,私家醫生摸到他的心臟腫大,心跳不正常,立即送院照超聲波後,發現他的心臟主動脈撕裂、血液谷於心臟內,幸好血管尚未爆裂,否則性命堪虞。

之後半年,他接受 3次更換人工心瓣、人工血管及搭橋手術,現在病情暫告穩定。「我熟悉的病友中,幾乎全都遇過誤診。其中一個病友,全家都知道他有 Marfan's,反而是醫生不相信,還反問甚麼是 Marfan's。」到弄清病情時,往往浪費了不少時間。他希望大眾多了解此病,免生不必要的誤會,及延誤診治。

由於「麻煩病」無法根治,他需長期服食降血壓藥及薄血藥,並定期覆診。為令病情穩定,他要盡量保護心臟,免受刺激,所以生活習慣、工作性質要盡量靜態,避免有過大工作壓力,影響血壓。Steve以前因身材高大而參加學校籃球隊,現在為免病發,要停止劇烈及撞擊性運動,取而代之是乒乓球、羽毛球等「輕盈」運動。

中國人病發較高

葛量洪醫院心胸肺外科部主管趙瑞華醫生表示,馬凡氏綜合症是一種較罕見的遺傳病,每 10萬人病發率約 4-6人,有研究指中國人病發率較高,每 10萬人達 17人會發病。香港無正式病患者人數統計,若以此比例推算,估計患者約 1萬人。而過去 10年,因心臟病併發症而曾於該院接受手術的「麻煩病」患者,約共 60人。 他說馬凡氏綜合症患者,絕大部分是遺傳自父母,亦有部分是胚胎基因突變引致。病人體內第 15對染色體出現異常,令身體結締組織(Connective Tissue)先天性脆弱。除了最常見的心臟血管受影響,骨骼、眼睛及肺部等亦有病變,常見發病年齡為 30-40歲。

知多 免失救

很多馬凡氏綜合症患者因心臟病猝死,原因是結締組織不強壯,令心臟及血管結構脆弱,影響分 3方面:
* 心瓣:二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,令血液回流心臟,引致心律不正或倒流。患者因此需要更換人工心瓣。
* 心血管:心臟主大動脈組織鬆散及脆弱,加上血液衝擊,主大動脈因此漸擴大,血管壁出現裂痕,嚴重甚至會撕裂,有致命危險。須以手術將撕裂部分,以人工血管或「搭橋」手術修補,但由於同一情況,可於主大動脈中不同部位出現,故容易復發。
* 血管瘤:部分患者於血管根部易長有血管瘤,需要以手術割除。

趙醫生表示,如果病人是年輕、有明顯表徵,心臟病發時醫護人員宜加以留意。但他亦稱,所謂表徵如身高、手長腳長等,難有標準,而且部分病人,並沒有這些表徵,因此,前線醫護人員要更加小心,以免錯失救治病人機會。

另外,此病是顯性遺傳病,父或母一方為患者的話,遺傳下一代機會達 50%。絕大部分患者從家人遺傳而得病。「身為醫生,我會建議病人莫考慮生育,因為遺傳機會實在太大。」

「麻煩病」表徵

* 身型高大(如患者不論男女都有 6呎或以上);手臂平 伸時,或長過身高;
* 手指腳趾特長;
* 部分患者脊柱彎曲(脊柱側凸); *胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸);
* 關節連接鬆散,因而可做出一些高難度動作;
* 深近視;眼內水晶體脫落及視網膜剝落(嚴重病者)。

資料來源:麻煩病病友支援小組
(參考網址:www.marfan.org)

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< 星島日報 > [港聞] A11 2002-06-09

籃隊主將險遭怪病奪命

與其他「麻煩病」人一樣手指長長的譚思敏自謔是「蜘蛛精」,憑著其身高接近六尺的高個子身形,小時候已被選入籃球隊、女子足球隊當主將,獲取獎牌無數,卻料不到渡過了二十五個「健康」快樂的年頭,才忽然發現自己是「馬凡氏綜合症」患者。

開會發病如心砍刀

譚思敏在二千年初發病,當時她感到頸項無名劇痛及不斷嘔吐,其後連續接受過多項檢驗,醫生始終都未能斷定她是否患上麻煩病;直至去年十月,譚思敏在開會途中突然發病,「當時感覺自己心口像被人斬了一刀,背部極之痛楚,而且不能呼吸。」她接著便倒在地上,由同事報警送院。

在急症室內,醫生仍執意指她是急性胃痛,她當晚便被安排出院,但疼痛仍一直持續並不斷加劇,翌日清晨不得不再進入急症室,「我跟醫生講自己可能患上馬凡氏綜合症,但醫生反問我甚麼是馬凡氏病!」

醫院其後為她進行電腦素描,當值醫生才猛然發現她「病情嚴重」,即時將她送入深切治療部,並急召專收此類病人的葛亮洪醫院準備進行手術。

「當時我被轉送時,血壓下壓低至只有十九,當時迷糊之間,醫護人員已問我有甚麼要跟家人說!」

思敏其後接受了八小時大手術,負責手術的鄭力翔醫生形容當時她的心瓣血管已全「爛」掉。

「好彩救得番條命,但好多病人卻因為醫護人員不熟悉此病而延誤了病情,希望這個病能得到多點認識,那麼我們都會長命點!」

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< 星島日報 > [港聞] A11 2002-06-09

萬中出一人體態高挑手指長 患「麻煩病」易心動脈撕裂

一些人身材高挑、四肢發達、手指和腳趾特長,往往被認定是當運動員的上佳料子,但原來種種「優點」可能是一種罕見心臟病「馬凡氏綜合症」的表徵。本港每萬人便有一人患有此種「麻煩病」,如不及早診斷,可能會造成心臟動脈撕裂而猝死。

這種俗稱「麻煩病」的「馬凡氏綜合症」,因一八九六年一名法國籍醫生Dr. Marfan發現此種心臟疾病而得名,此病「麻煩」之處是患者本身可能惘然不知自己患病,而且迄今還未有方法可治瘉。

拉登林肯疑有「麻煩」

據聞正被美國圍捕的恐怖分子拉登、已故美國總統林肯、手指骨格特長的著名意大利小提琴家帕格尼尼,以及去年初心臟病猝死的中國男子排球國手朱剛,都被懷疑或已證實患有此「麻煩病」。治療過不少「麻煩病」患者的葛亮洪醫院心臟外科高級醫生鄭力翔指出,「麻煩病」患者因為體形高大,往往從小已被挑選為籃球或排球隊員,嚴格訓練加重及提早患者心臟病發的機會。

女病患者不宜懷孕

「麻煩病」是由於染色體異常造成,患者因為遺傳或基因突變以致身體組織先天性較常人脆弱,影響所及病者的心臟血管、骨骼、眼睛、肺部均出現病變,病者的血管會較常人寬闊,容易出現俗稱「爆肺」的氣腔病,眼睛晶體可能出現問題,而且體形亦會較異常,通常特別高瘦,四肢及手指、腳趾都較長,被形容為「蜘蛛手」 (詳見表)。「麻煩病」患者心臟收縮時二尖心瓣閉鎖不全或脫垂,令血液向心臟回流,產生心律不正或倒流現象,甚至可造成大動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。
「麻煩病」女患者不能懷孕,因為會令母體的組織改變,對於關節已先天較常人鬆散的「麻煩病」患者是加重病情,而且病人服用的薄血藥等會減少順產的機會。

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< 太陽報 > [本地新聞] A10 2002-06-09

屬遺傳性徵狀似橡皮人更難診斷 
600港人患麻煩病易猝死

【本報訊】據心臟醫生估計,本港約有六百人患遺傳性的「馬凡氏綜合症」,這種俗稱「麻煩病」不易診斷,因涉及心臟、骨骼及眼球等多種綜合病症,一旦發病,猝死的機會很高,但本港較缺乏這方面研究。有「麻煩病」病人指出,本港醫護人員對此病症缺乏警覺性,容易令病者延誤失救。十多名「麻煩病」患者及家屬自發組織「麻煩病友支援小組」,希望醫護人員及多予公眾認識及防治該病症。

二十七歲病者譚思敏,自小已個子高及手指長,一直是運動健將。直至去年十月病發,她形容說:「一日突然心口抽痛,好似俾人髐@刀,背脊劇痛,入醫院後醫生都不以為意,以為個肺有事,直至我的血壓下跌到十九度,個護士同我講『你有咩想同屋企人講』,我好驚,轉到葛量洪醫院即時做了八小時心臟手術。」

患病率為萬分一

葛量洪醫院心臟外科高級醫生鄭力翔昨日介紹說,「麻煩病」是遺傳病,患病率與種族、性別無關,每一萬人有一人患病,近十年本港共發現六十多個該類病者,但按照國際患「麻煩病」率計算,本港患者可能達六百人,部分可能未發病。

對「麻煩病」來源,鄭力翔說是病者的第十五對染色體天生異常,令身體締結組織脆弱,血管如氣球般愈擴大就愈有爆裂危機;骨骼關節鬆散,胸骨彎曲;有部分患者出現眼球晶體異變等。

治療涉及多方面
鄭醫生續說,「麻煩病」因涉及多種病症的綜合問題,而且與其他病如「橡皮人」病徵相似,較難診斷,治療也涉及多種方法及療程,不過因屬於遺傳病,市民毋須過分恐慌。

從死門關逃出來的思敏,已先後進行兩次手術,未來仍要面對病變挑戰。她直言要放棄劇烈運動,但此病令她更珍惜生命:「我做手術時,醫院有一個二十四歲女仔燒炭自殺,我卻不斷在死亡中掙扎,點解其他人唔珍惜生命呢?好多事一定有解決辦法。」

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東方日報 2000-10-28

隱形怪疾隨時引發心臟病猝死

別以為身材苗條、骨骼柔軟是天生異稟,而到處炫耀,原來這些是隱形疾病--「馬凡氏綜合症」(Marfan Syndrome) 的其中一個特徵,患者不但難以察覺,甚至有病者患上併發症仍不自知,隨時會因心臟主動脈撕裂而突然暴斃。有醫生呼籲如有親友突然死亡及擁有此症的表徵者,應立即作詳細身體檢查,因為患者如不及早醫治,會有猝死的危機。

「我一直以為自己齯漇可以左拗、右拗係特異技能,仲成日懶叻咁表演俾朋友睇,從來冇諗過呢瓥熊M係病徵,唔可以懷孕,仲分分鐘死鰴ㄜ曭儕夾ヾC」廿五歲的譚小姐身高一點八○公尺,一向「居高臨下」,想不到平時引以為傲的身高、娛人娛己的軟骨功及手指扭曲「絕技」竟然是致命病徵,更會隨時猝死。

月前譚小姐身體抱恙,持續腹瀉嘔吐,體重無故由六十一公斤下降至五十五公斤,於是到醫院求醫,當醫生聽完她的病況後,即二話不說檢查她的雙手及口腔。譚小姐正感奇怪之際,醫生嚴肅地表示她的外形符合一種遺傳性疾病的特徵,故需作詳細檢查。

亦可導致失明爆肺心瓣倒流

經過照X 光、照聲波等檢驗後,譚小姐被證實患上隱形疾病─-「馬凡氏綜合症」,其心臟主動脈更異常擴大百分之廿四,由正常的廿六公分擴大至卅一公分,現需長期服藥,防止心臟主動脈隨時撕裂。

一向熱愛運動的譚小姐,從前經常打籃球,回想以前的運動量,不由得捏一把汗,為自己未有因此而心臟病發感到暗自慶幸之餘,對於其家人證實並無患上此症而感欣慰。雖然譚小姐積極面對突如其來的怪病,但有人卻選擇逃避。另一位「軟骨奇人」龍仔,每逢朋友、同事聚會,他總會成為飯局的壓軸「表演嘉賓」。每當他表演「手指拗出唔拗入」,將雙手手掌向外對摺的「絕技」時,均會引來在場人士讚嘆。「齯漇軟又冇影響日常生活,點會係病魽C」雖然龍仔擁有「馬凡氏綜合症」的特徵,但或許是恐懼的關係,他寧願相信這是天賦異能,拒絕檢查身體。

心臟科醫生何鴻光表示,患上「馬凡氏綜合症」而猝死的個案屢見不鮮,因為此症會引致眼睛晶片剝落導致失明、爆肺,而心瓣倒流及突發性心臟主動脈撕裂更會導致病人猝死,可謂殺人於無形。

家族曾患此症者需及早檢查

何醫生續稱,「馬凡氏綜合症」的患者結締組織發育不健全,影響身體結構。如家族中有人曾患上此症或猝死,而又有以下特徵如:體形高瘦、手指特長、骨骼柔軟容易屈曲、上顎及胸口凹陷、深度近視,需及早檢查,接受治療。

然而,由於「馬凡氏綜合症」病徵不明顯且不是每個患者均有以上特徵,即使接受檢查亦不容易發現,故不少患者發現患上此症時已出現頗嚴重的併發症,有突然暴斃的危機。

去年本港曾有一名少女在不知自己患上此症,突然心臟病發而猝死於家中;而外國更有患此症的運動員在打籃球時,暴斃於球場上。

心臟科醫生謝德明亦指,在外國患上「馬凡氏綜合症」的機會約為萬分之一,本港雖沒有統計數字,但粗略估計女性患者較男性多,病發年齡約為二十五至四十歲;患者需長期服藥,控制病情,但卻不能痊愈。

心臟病勢成港頭號殺手

現時本港約有二十萬名心臟病患者,當中男性較女性居多,而每年更有五千至六千人死於心臟病,預計數字仍會上升。

根據統計,本港患心臟病年齡有下降趨勢,目前四十五歲以上人士中,每十萬人便有一百六十人死於心臟病,較二十五年前的七十人增加一倍多,整體上心臟病患者及死亡率亦倍增;以往的心臟病患者多在五十歲以上,近年則多了三十至四十多歲的病人,估計五年後,冠心病病患者將超過各種不同癌症患者的總人數,成本港頭號殺手。

世界心臟組織的調查發現,西歐國家有效推行預防心臟病工作,近年由心臟病引發的死亡率下跌三成,美國更達致五成。

本港近年已加強宣傳預防心臟病的方法,呼籲市民除要保持飲食均衡外,更要戒除褋},遠離二手蝷峆糷坏H琣a運動。

玻璃骨病無法根治

不少遺傳病均會嚴重影響病者日常生活及健康,例如「玻璃骨」,患者骨骼易折,成長率低。「玻璃骨」原名腎源軟骨症,是軟骨症一種,至今仍無法根治。「玻璃骨」患者若折骨,需動手術矯正才可。

「玻璃骨」的病徵是頭骨略呈三角形,脊骨彎曲、骨骼易折斷、肌肉萎縮、關節鬆弛,發育不全,甚至耳聾。本港目前十萬人便有一人患此病,當中又以女性比例較多。

另一種遺傳病「地中海貧血症」,是一種常見的遺傳性血液病,患者身體製造血紅蛋白功能出現病變,不能產生紅血球,故長期處於貧血狀態。「地中海貧血症」患者輕則出現貧血、易倦、面色蒼白和食慾不振﹔嚴重者則有發育遲緩、骨骼變形、肝及脾臟腫大,及易受感染令身體出現各類併發症,構成生命危險。

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