ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ

ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Osteogenesis Imperfecta (OI)

in Greece

 

** For the English version of this website please click: here. **
Counter

 


Για γρήγορη μετάβαση,

μπορείτε να κάνετε κλικ

σε κάποια από τα παρακάτω links:

Διφωσφονικά

Μωσαϊκισμός

Κατάταξη της ΟΙ

Ελληνική εταιρεία ΟΙ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Ιστορικό του μικρού Χρήστου

Πληροφόρηση των γονιών για την ΟΙ

Ευχαριστίες προς τους γιατρούς του Χρήστου

Παμιδρονάτη σε παιδιά κάτω των δύο ετών (*.pdf 284KB)

 

Κατεβάστε όλες τις ιστοσελίδες

σε word μορφή (στα ελληνικά) : εδώ .

 


Κάντε κλικ εδώ για να δείτε

φωτό από άτομα με ατελή οστεογένεση

(από το αυστραλιανό website - www.oiaustralia.org)


 

Τι είναι η ατελής οστεογένεση

(Osteogenesis Imperfecta - OI) ;

Η ατελής οστεογένεση (ΟΙ) είναι μία σπάνια κληρονομήσιμη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Κυριολεκτικά, ‘ΟΙ’ σημαίνει ‘μη τέλεια δομή-κατασκευή των οστών’. Αυτή η ετυμολογική ερμηνεία παραπέμπει στο πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της ΟΙ : την ευθραυστότητα των οστών (τα κόκαλα σπάνε εύκολα). Τα κόκαλα ενός ατόμου με ΟΙ μπορούν να σπάσουν, χωρίς κανένα εμφανές αίτιο. Αυτό μπορεί να συμβεί σε όλες τις ηλικίες, ακόμη και πριν την γέννηση. Υπάρχουν πολλά συνώνυμα του όρου ‘ΟΙ’ σε διάφορες γλώσσες.

 

Στην ελληνική βιβλιογραφία συναντώνται τα παρακάτω συνώνυμα της ατελούς οστεογένεσης:

·        Osteogenesis Imperfecta

  • Ατελής οστεογένεση
  • Σύνδρομο του μπλε σκληρού
  • Ekman syndrome
  • Ekman-Lobstein syndrome
  • Ψευδοραχίτιδα
  • Νόσος των εύθραυστων οστών
  • Κληρονομική ινώδης οστεοδυσπλασία
  • Lobstein's disease
  • Οστεομυοπάθεια
  • εμβρυακή οστεοπόρωση
  • Ιδιοπαθής οστεοψαθύρωση
  • Εμβρυακή οστεοψαθύρωση
  • Spurway-Eddowes syndrome
  • Van der Hoeve - De Kleyn syndrome
  • Vrolik disease (syndrome)

 

 

Οι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση έχουν εύθραυστα οστά

 

 

Συμπτώματα της ‘ΟΙ’

Η ευθραυστότητα των οστών διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Έτσι λοιπόν ο αριθμός των καταγμάτων ποικίλει από λίγα έως πάνω από εκατό. Όλος ο συνδετικός ιστός πάσχει, όχι μόνον αυτός των οστών. Έτσι λοιπόν , εκτός από τα κατάγματα, μπορεί να παρατηρηθούν και τα παρακάτω συμπτώματα:

  • Κύρτωση στα χέρια , στα πόδια ή στην σπονδ. στήλη (σκολίωση ή κύφωση)
  • Παραμορφώσεις του κρανίου,
  • Τριγωνικό πρόσωπο,
  • Χαμηλό ανάστημα,
  • Πολύ μεγάλη χαλαρότητα στις αρθρώσεις,
  • εξαρθρήματα,
  • μώλωπες χωρίς σημαντικό αίτιο (αιματώματα),
  • μπλε ή γκρι απόχρωση στον σκληρό των ματιών (αντί του λευκού χρώματος),
  • απώλεια (συνήθως μερική) ακοής,
  • παραμορφώσεις των δοντιών (dentinogenesis imperfecta),
  • ανεπάρκεια στις βαλβίδες στην καρδιά,
  • κοντός λαιμός (basilar impression),
  • αίσθημα μεγάλης κόπωσης,
  • έντονη εφίδρωση,
  • η ‘OI’ ακόμη μπορεί να οδηγήσει σε κάποια αναπηρία και έτσι να είναι απαραίτητη χρήση αναπηρικού καροτσιού ή δεκανικιών.

 

Πρέπει να τονισθεί ότι:

Ο ασθενής έχει κάποια από όλα τα προηγούμενα συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν τα εμφανίζει όλα.

Πολλά άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα.

Η ‘OIποικίλει στην εμφάνισή της από άτομο σε άτομο και είναι απρόβλεπτη όσον αφορά την εξέλιξή της σε ένα άτομο.

 

 

Κατάταξη

Το 1979 προτάθηκε μία κατάταξη της ‘ΟΙ’ σε 4 τύπους, βασισμένη σε κλινικά κριτήρια. Με κάποιες μικρές τροποποιήσεις αυτή η κατάταξη ακόμη χρησιμοποιείται.

Δεν είναι πάντα δυνατόν να καθορισθεί ο τύπος της ‘ΟΙ’ σε κάθε ασθενή.

 

 

Διάγνωση

Η ‘ΟΙ’ είναι αρκετά δύσκολη στην διάγνωσή της μερικές φορές. Πολλοί γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτήν και πολλές περιπτώσεις μπορούν να μείνουν αδιάγνωστες για πολύ καιρό ή και για πάντα.

Είναι μύθος ότι όλοι οι ασθενείς με ‘ΟΙ’ έχουν μπλε σκληρό στα μάτια. Μόνο ένα ποσοστό αυτών έχουν μπλε σκληρό.

Μερικές φορές οι γιατροί υποψιάζονται παιδική κακοποίηση ενώ στην πραγματικότητα το παιδί έχει ‘ΟΙ’, κάτι το οποίο είναι ιδιαίτερα απογοητευτικό και ίσως προσβλητικό για τους γονείς.

Αν νομίζετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχει ‘ΟΙ’ ζητήστε από την εθνική σας ‘εταιρεία ΟΙ’ να σας καθοδηγήσει σε κάποιον ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την ‘ΟΙ’.

 

Αίτιο της OI

Στις περισσότερες περιπτώσεις η ΟΙ οφείλεται σε κάποιο ελάττωμα σε κάποιο από τα δύο γονίδια που κωδικοποιούν το κολλαγόνο Ι (collagen I), π.χ. το COL1A1 στο χρωμόσωμα 17 ή το COL1A2 στο χρωμόσωμα 7. Το ελάττωμα αυτό διαταράσσει την παραγωγή του κολλαγόνου.
Στην ‘ΟΙ’ τύπου Ι το κολλαγόνο που παράγεται είναι πολύ λίγο αλλά είναι φυσιολογικό στην δομή του.

Στους άλλους τύπους το κολλαγόνο είναι κακής δομικής ποιότητας, ενώ και η ποσότητα του παραγόμενου κολλαγόνου μπορεί να είναι μειωμένη.

 

Θεραπεία

Δεν αναμένεται ότι το αίτιο της ΟΙ μπορεί να αντιμετωπισθεί στο κοντινό μέλλον. Άρα και η ΟΙ δεν μπορεί να θεραπευτεί , ως προς το αίτιό της , προς το παρόν. Ωστόσο η προσεκτική αγωγή και αντιμετώπιση της ΟΙ μπορεί να ανακουφίσει τον ασθενή από τα συμπτώματα. Οι σύγχρονες θεραπείες αποσκοπούν στην μείωση των συνεπειών αυτού του γονιδιακού ελαττώματος και στην πρόληψη των επιπλοκών. Αυτό τις περισσότερες φορές σημαίνει ένα μακρύ θεραπευτικό πλάνο που πιθανόν να συμπεριλαμβάνει : ορθοπαιδική αντιμετώπιση των καταγμάτων, αγωγή για την βελτίωση της ακοής, οδοντιατρική θεραπεία, φυσιοθεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη, γενετική καθοδήγηση, εξέταση του DNA, κοινωνική πρόνοια, χρήση εξοπλισμού όπως το αναπηρικό καροτσάκι κ.α. και μερικές φορές τροποποίηση των διατροφικών συνηθειών.

Προσοχή πρέπει να δοθεί στην πρόληψη της οστεοπόρωσης, αφού οι ασθενείς με ΟΙ είναι περισσότερο ευάλωτοι σε αυτήν από τους άλλους ανθρώπους.

Από τα μέσα της δεκαετίας του ’90 έχουν δοκιμαστεί ορισμένα φάρμακα που λέγονται διφωσφονικά (bisphosphonates) , με πολύ καλά αποτελέσματα, ειδικά όταν εφαρμόσθηκαν από την βρεφική ηλικία*, αλλά μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι νωρίς για να βγουν τελικά συμπεράσματα.

*βλέπε και Παμιδρονάτη σε παιδιά κάτω των δύο ετών (*.pdf 284KB)

 

Πρόγνωση

Λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας της ΟΙ από άτομο σε άτομο είναι αδύνατον να προβλεφθεί η πορεία της σε κάθε άτομο. Προτείνεται η αναζήτηση της γνώμης των ειδικών για κάθε περίπτωση ξεχωριστά.

Σε πολλές περιπτώσεις η ευθραυστότητα σχεδόν εξαφανίζεται μετά την εφηβεία, χωρίς να έχουν βρεθεί οι λόγοι, στους οποίους οφείλεται αυτό.

 

Κληρονομικότητα

Η OI είναι κληρονομούμενη με την λεγόμενη ‘επικρατούσα κληρονομικότητα’. Αυτό σημαίνει ότι όταν ένας γονέας έχει ΟΙ τότε για κάθε νεογέννητο παιδί του υπάρχει 50% πιθανότητα να έχει και αυτό ΟΙ.

Σε πολλές περιπτώσεις η ΟΙ ενός νεογέννητου οφείλεται σε μετάλλαξη (οι γονείς του δεν έχουν ΟΙ). Η μετάλλαξη αυτή βέβαια κληρονομείται και πάλι με τον επικρατών τρόπο.

Το όλο θέμα περιπλέκεται λόγω του φαινομένου του μωσαϊκισμού (mosaicism). Λόγω λοιπόν της πολυπλοκότητας του ζητήματος, προτείνεται η αναζήτηση ειδικού γενετιστή. Για περισσότερα βλέπε : ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ.

 

Συχνότητα εμφάνισης

Η ΟΙ είναι σπάνια διαταραχή. Η συχνότητά της εκτιμάται ότι είναι από 1:10.000 έως 15.000. Υπόψιν ότι στα προηγούμενα νούμερα δεν λαμβάνονται υπόψιν οι ελαφριές περιπτώσεις που δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Η OI υπάρχει σε όλες τις φυλές και είναι ανεξάρτητη του φύλου.

Μόνο 0.008% του παγκόσμιου πληθυσμού έχουν ΟΙ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν 0.5 εκατομμύριο άτομα με ΟΙ παγκοσμίως.

Περισσότερες λεπτομέρειες και στατιστικά στοιχεία για τα μέλη του ΟΙFE (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe), σε όλα τα ευρωπαϊκά κράτη, μπορούν να βρεθούν στην σελίδα της OIFE στο διαδίκτυο ( www.oife.org ).

 

Η ζωή με ΟΙ

Παρ’ όλες τις δυσκολίες που έχει η ζωή ενός ανθρώπου με ΟΙ, ωστόσο ,αν υπάρχει η θέληση, μπορεί να είναι ευτυχισμένη και αξιόλογη. Πολλοί άνθρωποι με ΟΙ ζουν ανεξάρτητα και επιτυχημένα (κάποιοι από αυτούς είναι και διάσημοι). Μπορούν να παντρευτούν ή να ζήσουν σε σταθερές μακροχρόνιες σχέσεις και να κάνουν παιδιά.

Η αμοιβαία υποστήριξη μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και πληροφοριών είναι πρωτεύουσας σημασίας για τους ανθρώπους με ΟΙ και τις οικογένειες τους.

Παρακαλώ επικοινωνήστε με την εθνική σας ‘εταιρεία ΟΙ’ για περαιτέρω πληροφορίες και βοήθεια.

 

 

 

 

Σημείωση

Αν και όλες οι παραπάνω πληροφορίες έχουν συλλεχθεί προσεκτικά από το διαδίκτυο ο υπογράφων αρνείται οποιαδήποτε ευθύνη άμεση ή έμμεση. Καλωσορίζω τα σχόλιά σας. Αν βρείτε οτιδήποτε στις παραπάνω πληροφορίες, ανακριβές, παραπλανητικό ή με οποιοδήποτε τρόπο ενοχλητικό , ώστε να κάνω τις απαραίτητες βελτιώσεις.

 

 

Θεόφιλος Κουπίδης

ΜD Biopathologist

 

 

 


Πηγές

www.oife.org

www.oif.org

www.geocities.com/dr_plotkin

 

 

 

 

Παραπομπές (links)

 

 

www.oif.org

Εταιρεία ατελούς οστεογένεσης των ΗΠΑ

OI Foundation (OI Society of the USA)

 

www.oife.org

Ευρωπαϊκή ομοσπονδία εταιρειών ατελούς οστεογένεσης

OI Federation Europe

 

www.oocities.com/oi_gr/greek_recoment.html

Προτάσεις προς τους γιατρούς για μία ισορροπημένη

πληροφόρηση των γονιών για την ΟΙ

 

http://ceciliaykerstiens.tripod.com/babyjonathan/id16.html

Tο ιστορικό του Jonathan (παιδί με ΟΙ)

 

http:// alexisoraya.tripod.com/id5.html

Φωτό της Alexi (παιδί με ΟΙ)

 

www.geocities.com/oi_gr/story.html

Ιστορικό του μικρού Χρήστου Κουπίδη (παιδί με ΟΙ)

 

www.geocities.com/oi_gr/thanks.html

Ευχαριστίες προς τον καθ. κ. Λαπατσάνη Π. (τηλ.210-7221732) &

την Α’ Παιδιατρική Κλινική του ‘Αγ. Σοφία’ στην Αθήνα (τηλ.210-7467406).

 

www.paidon-agiasofia.gr

Ιστοσελίδα του Νοσοκομείου Παίδων "Η Αγία Σοφία" στην Αθήνα.

 

www.oocities.com/oi_gr/bisphosphonates.html

Πληροφορίες για την θεραπεία με παμιδρονάτη

σε ηλικίες κάτω των 2 ετών (στα ελληνικά).

 

www.geocities.com/dr_plotkin/preg.html

& http://www.oocities.com/oi_gr/paper_babies.pdf (284ΚΒ)

Πληροφορίες για την θεραπεία με παμιδρονάτη

σε ηλικίες κάτω των 2 ετών (στα αγγλικά).

 

 

 

 

 

 


 

Πληροφορίες :

 

Κουπίδης Θεόφιλος , ιατρός

www.oocities.com/teofkoupidis,

&

Αρβανιτίδου Ελένη , μηχανικός

http://users.ima.sch.gr/lenaarva/index.html

 

(γονείς παιδιού με ατελή οστεογένεση)

Κουντουριώτη 14Β Βέροια 59100

 

τηλ :

+30 23310 71810

&

+30 6978 442119

 

 

 

 

 

 

1 1