人 類 遺 傳 的 改 善

在 第 二 次 世 界 大 戰 結 束 以 後 , 由 於 社 會 進 步 及 科 技 的 發 展 , 使 人 的 出 生 率 上 升 及 死 亡 率 下 降 。 人 口 迅 速 上 升 , 但 不 良 遺 傳 基 因 在 社 群 中 出 現 的 機 會 也 大 大 地 提 高 , 所 以 遺 傳 病 出 現 的 機 會 也 大 大 地 增 加 了 。 社 會 為 著 照 顧 這 些 遺 傳 病 患 者 而 需 要 付 出 的 開 支 也 無 可 避 免 地 增 加 , 從 而 減 慢 了 經 濟 發 展 及 降 低 社 群 的 生 活 質 素 。 所 以 人 類 遺 傳 的 改 善 已 是 刻 不 容 緩 的 問 題 。 為 了 要 應 付 這 個 問 題 , 除 了 排 斥 有 關 病 患 者 的 方 法 以 外 , 解 決 這 問 題 不 外 乎 兩 個 方 向 。

(一) 預 防 遺 傳 病 患 者 出 生 。

預 防 遺 傳 病 患 者 出 生 的 工 作 可 分 幾 個 階 段 進 行 。

(1)族 譜 分 析 (pedigree analysis)
透 過 族 譜 分 析 (pedigree analysis) , 可 以 了 解 一 種 遺 傳 疾 病 在 某 一 個 家 族 中 的 遺 傳 情 況 , 及 某 位 家 族 成 員 帶 有 病 患 基 因 的 機 會 有 多 高 。 也 可 以 預 測 某 雙 情 侶 所 產 生 的 下 一 代 攜 帶 病 患 基 因 , 或 患 上 這 種 遺 傳 病 的 機 會 有 多 大 。 藉 著 這 些 資 料 , 有 關 人 士 可 以 決 定 是 否 會 結 合 , 或 結 合 後 是 否 會 生 育 下 一 代 。 不 少 婚 前 檢 查 都 會 為 求 助 者 就 一 些 常 見 的 遺 傳 病 進 行 分 析 及 提 供 遺 傳 輔 導 (genetic counselling)

(2)遺 傳 篩 選 (genetic screening)
在 某 些 情 況 下 , 一 些 人 如 恐 怕 所 產 生 的 下 一 代 有 較 高 風 險 帶 有 , 或 患 上 遺 傳 病 時 , 可 以 採 用 羊 膜 穿 刺 術 (amniocentesis) , 抽 取 羊 水 (Amniotic fluid) 中 的 游 離 胚 胎 細 胞 , 進 行 有 關 的 基 因 分 析 。 如 証 實 胎 兒 帶 有 病 患 基 因 或 為 遺 傳 病 患 者 , 父 母 可 以 及 早 決 定 是 否 進 行 人 工 引 產 〈 墮 胎 abortion 〉手 術〈 只 可 以 在 合 法 的 地 區 進 行 〉。 如 父 母 決 定 保 留 胎 兒 , 則 父 母 可 能 需 要 接 受 進 一 步 的 遺 傳 輔 導 。 讓 他 們 可 以 有 心 理 準 備 去 接 受 這 將 出 現 的 遺 傳 病 患 者 , 及 懂 得 怎 樣 去 為 這 遺 傳 病 患 者 提 供 照 顧 及 協 助 。

本 港 有 提 供 遺 傳 輔 導 的 病 症 有 :
(A) 色 盲 (colourbliness)
(B) 囊 性 纖 維 變 性 (cystic fibrosis)
(C)六 磷 酸 葡 萄 糖 去 氫 [酉每] 缺 乏 症 (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency disease)
(D)血 友 病 (haemophilia)
(E)鐮 刀 型 貧 血 病 (sickle cell anemia)
(F)地 中 海 貧 血 病 (thalassaemia)
(G) 唐 氏 綜 合 症 (Down's syndrome)
(H)亨 廷 頓 氏 舞 蹈 症 (Huntington's disease)
(I)癌 症 (Cancers)


(二) 為 遺 傳 病 患 者 進 行 治 療 。

基 因 治 療 (gene therapy) 是 治 療 遺 傳 病 的 唯 一 方 法 ,但基因治療也有兩種形式。

(1)針 對 機 能 障 礙 而 作 的 治 標 性 治 療 。

因 遺 傳 而 引 致 機 能 障 礙 , 不 外 乎 兩 個 成 因 。 就 是 多 了 某 些 物 質 , 或 是 少 了 某 些 物 質 所 致 。 所 以 如 果 要 醫 治 因 遺 傳 而 導 致 的 機 能 障 礙 , 只 需 要 加 入 正 常 的 基 因 , 啟 動 受 抑 制 的 基 因 , 或 是 抑 制 不 應 被 啟 動 的 基 因 便 可 。

這 治 療 方 式 , 是 要 針 對 體 細 胞 施 行 。 只 要 用 載 體 把 正 常 的 基 因 送 入 體 細 胞 的 細 胞 核 中 , 再 加 入 適 當 的 啟 動 物 質 , 這 正 常 的 基 因 就 可 以 運 作 而 產 生 所 需 的 核 糖 核 酸 ( R N A ) 或 蛋 白 質 。 但 這 種機 能 的 糾 正 並 不 能 傳 給 下 一 代 , 而 且 也 可 能 要 作 經 常 性 的 補 充 。 所 以 這 只 是 一 種 治 標 的 方 案 。

這 種 用 載 體 加 入 正 常 基 因 的 方 法 , 請 參 閱 遺 傳 工 程 頁 。

(2)針 對 遺 傳 物 質 而 作 的 治 本 性 治 療 。

這 樣 的 治 療 , 需 要 使 引 入 的 正 常 遺 傳 物 質 能 產 生 以 下 的 作 用 。

(A)使 引 入 的 整 個 染 色 體 可 以 正 常 地 參 與 新 配 子 的 形 成 。
(B)使 引 入 的 基 因 可 以 加 到 正 確 的 位 置 。
(C)使 引 入 的 基 因 可 以 換 出 不 正 常 的 基 因 。

參一
Ref 1


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(28.06.2006)