《產科超音波》
幫助高齡產婦篩檢唐氏症胎兒
唐氏症是最常發先的體染色異常，也是造成智障的主要原因之一。患者除了智障雨外，外表特徵包括﹕眼距較寬、塌鼻、臉型圓且扁平，其他的地方異常如頸短、小耳、斷掌，第五 小指內彎且長，只有二個指節，常有先天性消化道閉鎖及先天性心臟病等，終其一生都 需要家人的長期照顧，而且其平均壽命可高達50歲以下，造成社會及國家的負擔。因此，唐氏症的產前診斷相當的重要。
唐氏症的發生率大約為1至25%，國內每年約有3至4百個唐氏症兒在產前未篩檢出而出生。唐氏症與高齡產婦(大於或等於35歲)，有絕對正相關。一般來說，20 歲的孕婦約有15282分之一的機率生出唐氏症兒，而30歲孕婦則為909分之一，34歲孕婦則增加到270分之一。
根據美國1999年的統計發現，高齡產婦比率已由過去的4.4%，增加到13.2%，隨著高齡產婦增加，唐氏症的篩檢尤其重要。對於35歲以上孕婦的唐氏症篩檢，目前有二個策略，一是依傳統的方式，直接施行羊膜穿刺術，二是根據血清篩檢、孕婦的年齡及產前超音波的合併危險度，來作為羊膜穿刺術的依據。
唐氏症兒在14至24週時，母體接受超音波檢查，可提高產前診斷的準確率，減少不必要的羊膜穿刺。其超音波特徵如下﹕
1.先天性心臟病─50%的唐氏症兒可從超音波檢查中發現，特別是心內膜墊缺損及左心室迴音增加。
2.十二指腸閉鎖、臍膨出及小腸迴音增加，為唐氏症兒常見的腸道異常。
3.頸部皮膚增厚─胎兒頸部後的透明軟組織，在胎兒十至十四週時，利用超音波可以測量其厚度。頸部皮膚厚度超過5毫米者，39%合併發生唐氏症。
4.骨骼異常─唐氏症兒肱骨及股骨的測量長度較短；第五根手指的第二節發育不良。
5.腎盂擴張─唐氏症兒有輕度的腎盂擴大現象。
6.腦部異常─腦室擴大、脈絡叢腫。
7.其它─如耳朵短小、小口，且舌頭突出。
根據國外雜誌報導，高齡產婦如合併血清篩檢及超音波檢查，其唐氏症篩檢敏感度可達97.6%，偽陽性為22%。如此可以有效篩檢出需作羊膜穿刺的高齡產婦。
雖然高齡產婦生產唐氏症兒的機會較高，但是由於高齡產婦仍然是較小的一群，所以80%的唐氏症兒仍然是由小於34歲的孕婦所生；而大於34歲的孕婦所生的唐氏症兒只佔全部的20%。由此看來，所有的孕婦仍然是有必要在14至24週間接受高層次超音波檢查，尤其是血清篩檢合併危險度高於270分之一者。(作者/新光醫院婦產科主治醫師)
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