Va spuneam ca amandoi avem distrofie musculara (DM). Diagnosticul meu este distrofie musculara progresiva de centura, iar al lui Larry distrofie musculara congenitala miotonica. V-am povestit cateva experiente de viata avand distrofie musculara in sectiunea Varsta inocentei, insa ne-am gandit sa va prezentam pe scurt alte cateva informatii generale despre DM, cate tipuri de DM exista, cum afecteaza muschii, cand debuteaza DM, care este evolutia DM, ce se poate face pentru ca progresul DM sa fie cat mai lent... De asemenea, m-am gandit sa postez in aceasta pagina cateva legaturi catre website-uri in care puteti afla mai multe detalii daca veti fi interesati. Distrofia musculara (DM) este un grup de boli caracterizate prin slabirea progresiva a muschilor si pierderea tesutului muscular. DM refera un grup de boli genetice caracterizate prin slabirea si degenerarea muschilor scheletici sau a muschilor care controleaza miscarea. In unele forme de DM sunt afectati si muschiul inimii si alti muschi care nu sunt responsabili de controlul miscarii; sunt forme de DM in care sunt afectate organele interne. Categoriile mari de DM sunt miotonica, Duchenne, Becker, de centura, facio-scapulo-humerala (FSH), congenitala, oculo-faringeala, distala si Emery-Dreifuss. Duchenne este forma cea mai intalnita de DM ce afecteaza copiii, iar distrofia miotonica este mult mai prezenta in randul adultilor. Distrofia musculara poate avea debutul la orice varsta. De fapt, unele tipuri au debutul in copilarie, altele pot sa nu fie evidente pana la varsta adulta ori chiar la batranete. Unele simptome ale distrofiilor musculare pot fi confundate cu simptomele altor boli musculare, incluzand chiar atrofia musculara legata de fenomenul de imbatranire, care afecteaza un numar mare de persoane. Pana acum nu exista un tratament care sa vindece distrofia musculara. Exista cateva oportunitati de tratament la nivel de gena, altele la nivelul celulei musculare insa nu se poate spune daca progresele inregistrate sunt stabile in timp. Calitatea vietii pacientilor poate fi imbunatatita foarte mult prin gimnastica medicala care previne contracturile musculare, tehnologii adaptive, orteze (dispozitive ortopedice folosite pentru o buna sustinere sau pozitionare), uneori chiar prin operatii de corectare ortopedica. Problemele cardiace pot necesita uneori instalarea unui pacemaker. Miotonia (relaxarea involuntara a muschilor ca urmare a unei puternice contracturi), ce apare in distrofia musculara miotonica, poate fi tratata cu medicamente.
Prognoza legata de DM variaza in functie de tipul de DM. Unele cazuri pot fi usoare, cu evolutie foarte usor progresiva, cu o viata aproape normala, alte cazuri pot fi marcate de o degenerare rapida a tesutului muscular, disabilitate functionala si pierderea capacitatii ambulatorii. Exista multe programe de cercetare in domeniul DM. Tinta acestor cercetari este descoperirea cauzelor care stau la baza distrofiilor musculare, gasirea celor mai bune terapii si, in final, cai de prevenire si de vindecare.
Daca doriti sa cititi mai mult despre distrofia musculara, urmati oricare dintre adresele de mai jos, care fac trimitere la website-uri in limba engleza:
|