late-onset AGS


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		AGS - Definition AGS - Begriffsklärung AGS - Unterscheidungen Die Häufigkeit des AGS Geschlechtsverteilung

AGS - Definition*

Das Adrenogenitale Syndrom (oder einfacher das AGS) ist eine angeborene erbliche Störung der Hormonsynthese der Nebennierenrinde (NNR).


		Adrenogenitales Syndrom - Begriffsklärung**
		"ad" = zu
		"renes" = Nieren
		"adreno" = die Nebenniere betreffend
		"genitalis" = geschlechtlich


AGS - Unterscheidungen
AGS wird im Wesentlichen in zwei Formen unterschieden (es gibt aber noch weitere - siehe hierzu "wunschkinder.net", Absatz 6):
1. klassisches AGS
	grob Abgrenzung: "Vermännlichung" schon vor der Geburt. Ich gehe auf dieser Homepage nicht weiter auf die "klassischen" AGS-Formen ein!
	1.1 "einfaches" oder "unkompliziertes" AGS:***
		ohne Salzverlust, d.h. Cortison fehlt, Aldosteron kann aber produziert werden
	1.2 "kompliziertes" AGS:***
		mit Salzverlust, d.h. weder Cortison noch Aldosteron können in ausreichender Menge produziert werden
2. nicht klassisches AGS
	2.1 "late-on-set" AGS:***
		tritt erst ca. ab der Pubertät auf.
	2.2 "kryptisches" AGS***
		keine Symptome sondern nur auffällige Laborwerte

Die Häufigkeit des AGS***

Hier streiten sich die Quellen. Allerdings ist in den verschiedenen Ländern ist die Häufigkeit des AGS unterschiedlich.

Allgemein:
Die Häufigkeit des AGS liegt in Deutschland nach den 1998 an die DGNS gemeldeten Fälle bei 1:12.749.

Klassisches AGS:
Am Häufigsten ist es beispielsweise bei den "Yupik-Indianern", wo es mit einer Häufigkeit von 1:800 auftritt. Das bedeutet, dass je ein Kind von 800 Lebendgeborenen an AGS erkrankt ist. In Japan ist AGS mit einer Häufigkeit von 1:20000 z. B. sehr selten.

Deutschland:
Quelle 1***: Häufigkeit von 1:10000 vertreten. Das wiederum heißt, dass jeder 55ste in unserer Bevölkerung Überträger für AGS ist und das ist im Grunde genommen gar nicht selten!
Quelle 2****: Häufigkeit von 1:3500

Da AGS aber auch nicht ausgesprochen häufig auftritt (Anmerkung der Erstellerin: oder zumindest nicht erkannt wird), wird nicht jedes Kind automatisch nach der Geburt auf AGS untersucht. Das wäre auf Dauer zu teuer. Ist in der Familie aber ein Fall von AGS bekannt, ist es ratsam, jedes weitere Kind sofort auf AGS untersuchen zu lassen!

Nicht klassisches AGS:
USA (bei aus Osteuropa eingewanderten Juden): Häufigkeit von 1:30
USA (bei anderen Ethnischen Gruppen): Häufigkeit 1:100

Damit wäre das nicht-klassische AGS mit 21-Hydroxylasemangel die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Störung beim Menschen!

kryptisches AGS:
Nordeuropa: Häufigkeit 1:500

Geschlechtsverteilung*****

In den meisten Ländern ohne Screening liegt auch heute noch das Geschlechtsverhältnis Knaben:Mädchen beim klassischen AGS bei 1:2 (z.T. bis 1:3). Bei einer autosomal rezessiven vererbten Erkrankung kann dies nur bedeuten, dass Knaben häufiger versterben, ohne dass die richtige Diagnose gestellt wurde.

Der Nachweis des nicht-klassischen-AGS ist im Screening nur in Einzelfällen möglich.