Hemos llegado a uno de los lugares mas apasionantes de esta pagina, ya que aqui podremos conocer las enfermedades genéticas que cada dia causan la muerte de miles de personas alrededor del mundo.
Las enfermedades genéticas se clasifican generalmente en tres categorías:
Trastornos
cromosómicos:
Los cromosomas son los acúmulos en los que se distribuye o concentra
el material genético (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos
con color, y se debe a que al ser estudios, se observan estos acúmulos
de color más intenso en el interior del núcleo de la célula.
El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par
pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX, mujer, o XY, varón)
y 22 parejas no están asociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas,
de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada
uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas sexuales se distinguen
entre sí por su tamaño y situación. Los trastornos cromosómicos,
se dividen a su vez en: Anomalías numéricas: se altera el número
de cromosomas, caso de la trisomía del 21 (Síndrome de Down) donde
en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un trío de genomas.
Anomalías estructurales: Se trata de auténticas mutaciones (alteración
del ADN que puede ser heradada).
Enfermedades
de herencia monogénica (Simple o Medeliana):
La transmisión de un único gen (secuencia completa de ADN) modificado
o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia: Autosómica dominante:
es decir, el sujeto manifiesta el trastorno aunque sólo se presente una
dotación. Para ello hay que conocer que cada
carácter está determinado por dos dotaciones, y en estos casos
sólo es suficiente con que una aparezca alterada. Ejemplo:Hipercolesterolemia
familiar (elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma familia),
Enfermedad poliquística del riñón del adulto, etc.
Autosómica
recesiva: En este
caso la persona tiene que presentar las dos dotaciones con el trastorno, de
lo contrario no se manifestará y sólo quedará como portadora.
Ejemplos: Sordera, Albinismo, Fibrosis quística...
Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones
en el cromosoma sexual X. Esto implica que en el caso del varón siempre
dará manifestaciones clínicas (XY) mientras que en el caso de
la mujer esta podrá ser portadora o en el caso de que los dos cromosomas
presenten la anomalía enferma (XX). Ejemplo: Hemofilia A, Enfermedad
de Fabry, Feminización testicular, etc.
Trastornos genéticos multifactoriales: Se trata de trastornos donde se integra la separación de más de un gen: Espina bífida, labios hendidos, cardiopatías congénitas, etc. La manifestación de estos procesos rara vez son del tipo "todo o nada," como ocurre en las monogénicas. Por el contrario, es la interacción de múltiples genes con numerosos factores ambientales.
Entre las enfermedades geneticas y hereditarias que mas afectan a la humanidad hoy en dia estan:
Síndrome del Maullido del Gato