Coautore del libro uscito per i tipi della Selecta medica di Pavia č il dottor Vincenzo Cordiano che ha curato il capitolo 6 "Ematologia Clinica e di Laboratorio"Le immunodeficienze primitive combinate sono un gruppo eterogeneo di sindromi determinate da differenti lesioni genetiche che causano anomalie della differenziazione e/o della funzione sia dei linfociti T che dei linfociti B.
Sono note con la sigla inglese SCID o Severe Immune Deficiency Combined. Sono difetti monogenici, ognuno dei quali č causato dalla carenza totale o parziale di una fra le tante molecole che intervengono nella traduzione del segnale da recettori di membrana all'ambiente intracellulare. Fra le pių note sono la X-SCID o SCID-XL, trasmessa come carattere legato al sesso; la SCID dadeficit di Jak3 e quelle da deficit di ZAP-70; da deficit di Adenosina Deaminasi e Purin-Nucleoside Fosforilasi, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Nonostante siano in gioco un numero elevato di lesini molecolari, le SCID si manifestano tutte con infezioni gravi e ricorrenti fina dalle prime settimane di vita, diarrea cronica, ritardo di accrescimento. La terapia di scelta č rappreentata dal trapainto di midollo. I pazienti ricevono in genere terapia con antibiotici e immunoglobuline per la profilassi e la terapia delle infezioni. In questo articolo introduciamo il lettore nel complesso argomento delle immunodeficienze combinate, illustrando le linee generali dei difetti molecolari pių importanti, e i principi della diagnosi e della terapia di queste rare ma importanti sindromi.
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Scarica articolo completo in formato PDFULTIMO AGGIORNAMENTO: mercoledė 24 maggio 2006
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