A causa del deficit quantitativo e/o qualitativo del fattore von Willebrand il processo della coagulazione non avviene regolarmente, ed i soggetti possono manifestare una tendenza alle emorragie spontanee (cioè senza traumi apparenti) o causate da traumi di modesta entità, che normalmente non provocano alcun danno nella popolazione normale; spesso l'eccessiva emorragia si ha dopo piccoli interventi chirurgici, come estrazioni dentarie.
La malattia può manifestarsi con epistassi, gengivorragie, eccessiva durata e/o quantità delle mestruazioni, emorragie cutanee, eccessiva durata di un sanguinamento in seguito a ferite superficiali.“ La malattia di von Willebrand è una dellemalattie congenite più frequenti nella popolazione, e molto spesso è asintomatica e viene scoperta per caso „A volte si possono avere emorragie in organi interni e, raramente, nelle articolazioni o nei muscoli. La malattia può essere tuttavia completamente priva di sintomi; spesso vienee scoperta solo in seguito ad alterazioni di alcuni esami della coagulazione eseguiti per altri motivi, per esempio per la preparazione ad interventi chirurgici, oppure per controlli dopo che la malattia sia stata diagnosticata in un familiare. Anche in questi casi la malattia può essere però trasmessa ai figli. La malattia di von Willebrand colpisce circa 8 persone su 1000, sia maschi che femmine, ed è probabilmente la malattia emorragica congenita più frequente nella popolazione.
Le singole molecole (monomeri) di fattore von Willebrand tendono ad aggreggarsi fra di loro formando delle molecole più grosse (dette multimeri, perché costituite da molti monomeri), che vengono liberate dalle cellule e circolano nel sangue, dove si uniscono a piccole quantità di un altro fattore molto importante per la coagulazione, il fattore VIII, la cui mancanza provoca l'emofilia A. Il processo di formazione dei multimeri è importante perché le molecole così aggregate funzionano meglio rispetto alle singole molecole o ai complessi costituiti da poche molecole.
La molecola del fattore von Willebrand può essere suddivisa in tanti piccoli segmenti, ognuno dei quali è specializzato per svolgere una funzione: un segmento consente l'adesione alle piastrine, un altro l'adesione alle cellule endoteliali, un altro la formazione dei multimeri, un altro ancora il legame con il fattore VIII, ecc.. In caso di anomalie quantitative e/o qualitative del fattore von Willebrand (o anche delle piastrine e di qualsiasi altra componente che interviene nella formazione del tappo emostatico) le ferite non possono essere riparate adeguatamente. A volte il sanguinamento avviene senza causa apparente: questo perché il sistema non riesce a riparare le piccole alterazioni delle parete vasali che quotidianamente si verificano e che di solito passano inosservate, in seguito ad esempio a contatti con superfici dure, uso dello spazzolino da denti ecc..A seconda del tipo di mutazione , e quindi del segmento della proteina interessato, le conseguenze possono essere molto diverse: questo spiega perché la gravità della malattia può essere molto diversa in famiglie che presentano differenti mutazioni. Inoltre la quantità di fattore von Willebrand nel sangue è soggetta all'influenza di molteplici fattori: età, gravidanza, gruppo sanguigno ecc., per cui a volte è necessario ripetere più volte gli esami ed estendere le ricerche in altri membri della famiglia, in modo da avere la conferma che il difetto abbia origine ereditaria.
In via del tutto teorica ci potrebbero essere quindi oltre 2000 tipi di malattia di von Willebrand, ognuna derivante dalla sostituzione di un aminoacido diverso dall'altro, senza contare i casi da deficit totale. In realtà i tipi di malattia identificati sono molti di meno, probabilmente perché alcune mutazioni provocano alterazioni lievi che, se interessano segmenti poco importanti della proteina, possono passare inosservate per tutta la vita impedendone l'identificazione.
Oggi vengono distinti 3 tipi principali di malattia di von Willebrand in base alla modalità di trasmissione ereditaria, ai sintomi presenti e, soprattutto, in base a sofisticati esami di laboratorio disponibili spesso soltanto in laboratori specializzati. Questi esami consentono anche di riconoscere dei sottotipi all'interno di ognuno dei 3 tipi principali.È probabile che il farmaco vi venga somministrata solo a scopo profilattico, iniziando, per esempio, qualche giorno prima di un intervento chirurgico programmato, anche se siete privi di sintomi. Nei casi più gravi, quando cioè il fattore von Willebrand manchi del tutto o in casi di interventi chirurgici d'urgenza si può ricorrere ai concentrati di fattore von Willebrand/fattore VIII del commercio o al crioprecipitato, ottenuto nei centri trasfusionali dal plasma di donatori normali.
Altri farmaci di valido ausilio sono rappresentati dagli antifibrinolitici, es. ac. tranexamico o epsilon-aminocaproico, specie dopo estrazioni dentarie o emorragie superficiali; queste sostanze sono in grado di rallentare il processo emorragico, favorendo la coagulazione del sangue.Anche la desmopressina può avere degli effetti collaterali, il più frequente dei quali è probabilmente l'iponatriemia, cioè una diminuzione del sodio nel sangue, conseguenza dell'effetto antidiuretico del farmaco: per tale motivo, qualora dovreste avere bisogno della desmopressina, vi verrà sicuramente consigliato di ridurre la quantità di liquidi assunti giornalmente, in modo da contrastare questa diminuzione del sodio che, se eccessiva, può causare ritenzione di liquidi e convulsioni. Altro inconveniente frequente con la desmopressina l'insorgenza di una tachifilassi: l'organismo cioè si abitua al farmaco che può diventare meno efficace con il passare del tempo.
ULTIMO AGGIORNAMENTO: lunedì 10 maggio 2004
Le notizie contenute nel S.I.E. hanno solamente scopo
diivulgativo (notizie più aggiornate sul sito http://www.antologiamedica.it/)notizie più aggiornate sul sito http://www.antologiamedica.it). In particolare non possono essere considerate
sostitutive delle informazioni fornite dal personale sanitario
responsabile dei singoli casi. Si declina ogni
responsabilità per ogni uso scorretto delle informazioni
contenute nel sito, soprattutto se esse sono utilizzate per la
diagnosi e terapia di qualsiasi malattia o disturbo. E'
sempre consigliabile in questi casi rivolgersi al proprio
medico.Per altre informazioni potete rivolgervi all' Autore
all'indirizzo:ematologia@yahoo.it